无锡市锡山人民医院是一家集医疗、教学、急救、预防保健为一体的三级综合医院，也是中国胸痛中心认证单位和国家级PCCM科规范化建设三级医院达标单位。医院在神经内科、骨科等临床重点专科领域具有显著优势，尤其在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗方面积累了丰富的经验。近年来，医院积极推进“五大中心”建设，成功创建国家级胸痛中心和卒中中心，不断提升医疗救治水平。医院拥有先进的医疗设备和高素质的专业技术队伍，能够为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供全方位的诊疗服务。无锡市锡山人民医院致力于为患者提供优质的医疗服务，成为高苯丙氨酸血症等疾病患者的信赖之选。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。