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岳阳市妇幼保健院氨基酸尿专家

简介:

岳阳市妇幼保健院创建于1964年,是一所集预防、保健、医疗、教学、科研、康复于一体的三级甲等妇幼保健院。是纯公益二类全额拨款事业单位,是岳阳市危重孕产妇救治中心、市危重新生儿救治中心、市新生儿疾病筛查中心、市产前诊断中心、市生殖医学中心、市肢体智力残疾儿童康复技术指导中心、市产科质量控制中心。湖南省妇幼保健与优生优育协会儿童康复专业委员会、岳阳市医学会妇产科专业委员会、临床检验专业委员会、生殖医学专业委员会、妇女保健专业委员会均挂靠我院。医院下设二级机构“岳阳市儿童医院”、“岳阳市生殖与遗传专科医院”。产科、儿童保健科为省级重点专科,新生儿科、生殖医学中心、医学遗传科为市级重点专科。医院现有在职职工781人,其中卫生技术人员729人,副高以上职称113人(其中正高25人,副高88人),有博士研究生士5人(其中博士后2人)、硕士研究生47人,岳阳市首席专家4人,享受湖南省政府特殊津贴专家1人,湖南省名老中医1人,岳阳市名医8人,享受岳阳市政府特殊津贴专家2人。医院秉承“关爱、精诚、创新、奉献”的院训,着力打造“孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部”三部制,为广大妇女儿童提供“生命全周期,健康全过程”的服务,医院先后荣获全国“三八”红旗集体、全国巾帼建功先进集体、全国百姓放心医院、国家级母婴安全优质服务示范医院、“全国母婴友好医院”、“全国PAC优质服务医院”、“全国妇幼机构监测优秀地市级数据利用奖”、“全国妇幼保健专科建设贡献奖”等百余项荣誉。是中国言语听觉康复科学ICF应用研究院示范中心、华东师范大学言语康复专业博士研究生临床实践基地、中南大学湘雅三医院住院医师规范化培训协同基地、湖南省助产人员规范化岗位培训首批临床教学基地、湖南省优生优育关键技术临床医疗技术示范基地、湖南省研究生培养创新实践基地、南华大学医学院—岳阳妇幼基础与临床科研协同创新基地、湖南医药学院附属岳阳妇幼保健院。是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿,遗传因素,全身,饮食及药物治疗,肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进,忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡,体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查,。

李楠 副主任医师

擅长于高危妊娠诊断及治疗:如妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期肝内胆汁淤积症、双胎妊娠、胎儿宫内生长受限、前置胎盘、胎盘早剥、足月前胎膜早破、早产等

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擅长:擅长于高危妊娠诊断及治疗:如妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期肝内胆汁淤积症、双胎妊娠、胎儿宫内生长受限、前置胎盘、胎盘早剥、足月前胎膜早破、早产等
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付天亮 副主任医师

长年工作于临床一线。擅长儿童呼吸系统疾病(如肺炎、哮喘、发热、重症肺炎)、消化系统疾病(如呕吐、腹泻、腹痛)及常见病的诊断和治疗、急危重症病人的救治。

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擅长:长年工作于临床一线。擅长儿童呼吸系统疾病(如肺炎、哮喘、发热、重症肺炎)、消化系统疾病(如呕吐、腹泻、腹痛)及常见病的诊断和治疗、急危重症病人的救治。
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何兰凤 副主任医师

擅长小儿发热、湿疹、生长发育、咳嗽、腹泻等常见病的诊治。

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莫建英 主任医师

擅长妇科内分泌和妇科肿瘤的诊治,更年期疾病诊疗

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擅长:擅长妇科内分泌和妇科肿瘤的诊治,更年期疾病诊疗
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杨志耀 副主任医师

小儿危重症急救、儿童消化道疾病及儿童消化道内镜检查及治疗,小儿呼吸、过敏、泌尿系统疾病。

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吴正春 副主任医师

儿内科专业。发热,腹泻,食欲不振,咳嗽,扁桃体炎,支气管炎,肺炎,尿路感染,皮疹,湿疹,手足口病,口腔疱疹等常见病。

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擅长:儿内科专业。发热,腹泻,食欲不振,咳嗽,扁桃体炎,支气管炎,肺炎,尿路感染,皮疹,湿疹,手足口病,口腔疱疹等常见病。
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金鹏 主治医师

小儿内科,儿童保健,生长发育,营养咨询,儿童康复,小儿遗传代谢疾病咨询等

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擅长:小儿内科,儿童保健,生长发育,营养咨询,儿童康复,小儿遗传代谢疾病咨询等
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陈魏 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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李思晴 主治医师

从事儿童保健和儿童康复工作,擅长小儿发育迟缓、脑瘫、神经损伤等疑难病症的诊断及对儿童生长发育障碍及营养性疾病诊断治疗;儿童神经及精神性疾病诊断康复治疗。另外对小儿斜颈、营养不良、发热、咳嗽、便秘等小儿常见病的诊断和小儿推拿治疗方面有独特的见解。

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擅长:从事儿童保健和儿童康复工作,擅长小儿发育迟缓、脑瘫、神经损伤等疑难病症的诊断及对儿童生长发育障碍及营养性疾病诊断治疗;儿童神经及精神性疾病诊断康复治疗。另外对小儿斜颈、营养不良、发热、咳嗽、便秘等小儿常见病的诊断和小儿推拿治疗方面有独特的见解。
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万芬 副主任医师

擅长妇产科各类疾病的诊治,尤其擅长产后出血的防治,妊娠贫血,妊娠期高血压,妊娠期糖尿病,前置胎盘,胎盘早剥等高危妊娠的诊治。

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患友问诊

脸上有很多色斑,想知道原因和治疗方法。患者女性37岁
55
2024-11-17 02:30:43
患者因长期不能进食而导致蛋白质水平低下,担心长期使用氨基酸溶液对心脏和肾脏的影响,寻求医生的建议。
55
2024-11-17 02:30:43
孩子经常揉眼睛,疑似眼睛进水,询问如何处理及用药。
29
2024-11-17 02:30:43
我最近身体不适,想了解是否有其他症状?做过哪些检查?用过哪些药物?还有其他那些症状吗?我是30岁女性。
36
2024-11-17 02:30:43
患者询问某药物成分是否含有氨基酸,提供了药物链接,并表示平时注意饮食和锻炼,想知道是否可以继续使用该药物。
60
2024-11-17 02:30:43
糖尿病患者咨询氨基酸口服液是否适用,寻求营养补充建议。
24
2024-11-17 02:30:43
患者需要开氨甲环酸药,询问用药方式和数量,希望能吃一个月。
57
2024-11-17 02:30:43
患者询问生理盐水的使用和保存问题,担心常温保存会影响其有效性,并考虑使用硼酸作为替代品。患者信息:无明显症状,仅有使用生理盐水的需求。
12
2024-11-17 02:30:43
孩子使用氨基酸治疗,大便稀薄,询问注意事项。
30
2024-11-17 02:30:43
氨基丁酸使用效果不明显,询问停药观察及用药调整建议。
68
2024-11-17 02:30:43

科普文章

#氨基酸病#氨基酸缺乏#氨基酸尿#蛋白缺乏
13

蛋白质是生命的物质基础,没有蛋白质就没有生命。

蛋白质分为完全蛋白,半完全蛋白和不完全蛋白。

  • 完全蛋白:所含必需脂肪酸的种类齐全,数量充足,比例适当。完全蛋白不仅能够维持人体的健康,也能够促进儿童的生长的发育。
  • 半完全蛋白:所含必需氨基酸种类齐全,但数量不足,有的比例不适当。可以维持生命,但是不能够促进生长发育。
  • 不完全蛋白:所含必需氨基酸种类不全,既不能维持生命,也不能促进生长发育。

氨基酸是组成蛋白质的基本单位。营养学上分为必须氨基酸,非必需氨基酸和条件必需氨基酸。

必需氨基酸:不能在体内合成或合成速度不够快,必须有食物供给的氨基酸。

食物蛋白质的必需氨基酸组成,与参考蛋白质相比较缺乏较多的氨基酸,称为限制氨基酸。

限制或影响了其他氨基酸的利用,从而降低了食物蛋白质的营养价值。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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