上海市浦东医院,暨复旦大学附属浦东医院,始建于1932年,坐落于浦东新区核心区,是浦东南部地区最大的综合性医疗中心。医院集医疗、教学、科研、预防、保健和康复于一体,拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队。在疾病治疗方面,医院特别擅长苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的治疗。苯丙酮尿症作为一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,我院凭借丰富的临床经验和先进的医疗技术,为患者提供个性化的治疗方案,助力患者早日康复。上海市浦东医院,您的健康守护者,用心治疗苯丙酮尿症等疾病,为您的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。