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复旦大学附属浦东医院苯丙酮尿症专家

简介:

上海市浦东医院,暨复旦大学附属浦东医院,始建于1932年,坐落于浦东新区核心区,是浦东南部地区最大的综合性医疗中心。医院集医疗、教学、科研、预防、保健和康复于一体,拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队。在疾病治疗方面,医院特别擅长苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的治疗。苯丙酮尿症作为一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,我院凭借丰富的临床经验和先进的医疗技术,为患者提供个性化的治疗方案,助力患者早日康复。上海市浦东医院,您的健康守护者,用心治疗苯丙酮尿症等疾病,为您的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

敖翔 副主任医师

医生擅长待完善,请耐心等待

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擅长:医生擅长待完善,请耐心等待
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王晓亮 主任医师

精于微创取石技术,避免切肝与开腹

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接诊量 -
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擅长:精于微创取石技术,避免切肝与开腹
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周杭 主治医师

内科-神经内科

好评 100%
接诊量 266
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擅长:内科-神经内科
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陈楚红 副主任医师

性功能障碍—阳痿,早泄,不孕不育,精索静脉曲张,泌尿系结石,前列腺疾病,泌尿系结石;泌尿系肿瘤,包皮整形,阴茎延长。性健康指导。

好评 99%
接诊量 1066
平均等待 1小时
擅长:性功能障碍—阳痿,早泄,不孕不育,精索静脉曲张,泌尿系结石,前列腺疾病,泌尿系结石;泌尿系肿瘤,包皮整形,阴茎延长。性健康指导。
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张昊 副主任医师

肝胆外科,助攻方向EUS ERCP 胆道镜 腹腔镜联合微创梗阻性黄疸 胆囊保胆取结石(息肉)

好评 -
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擅长:肝胆外科,助攻方向EUS ERCP 胆道镜 腹腔镜联合微创梗阻性黄疸 胆囊保胆取结石(息肉)
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陈长青 副主任医师

阳痿、早泄;阴茎短小;射精痛、射精快等射精症状;勃而不坚;性欲下降;射精无力,高潮缺失;阴囊潮湿,小腹、睾丸痛,尿频、尿不尽、尿痛等前列腺炎症状;长期频繁手淫造成的尿频尿急尿不尽的排尿症状及阳痿早泄等性功能症状;男性不育;性病、泌尿系和男性生殖感染的诊治;尿道狭窄的诊断和手术治疗。

好评 100%
接诊量 504
平均等待 -
擅长:阳痿、早泄;阴茎短小;射精痛、射精快等射精症状;勃而不坚;性欲下降;射精无力,高潮缺失;阴囊潮湿,小腹、睾丸痛,尿频、尿不尽、尿痛等前列腺炎症状;长期频繁手淫造成的尿频尿急尿不尽的排尿症状及阳痿早泄等性功能症状;男性不育;性病、泌尿系和男性生殖感染的诊治;尿道狭窄的诊断和手术治疗。
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余伟平 副主任医师

经口/经胸/锁骨下/腋窝等甲状腺肿瘤腔镜微创手术(颈部无疤痕) 腔镜下甲状腺癌扩大根治术 乳腺癌保乳手术 乳腺结节微创手术 甲状腺结节微波消融术 甲状腺癌各种根治术 颈部淋巴结清扫术 桥本甲状腺炎的综合治疗 甲状腺结节/乳房结节规范化管理 乳腺肿瘤根治术 晚期乳腺癌综合治疗 巨乳缩小/副乳切除术 隆乳术 乳腺增生及乳腺炎综合治疗 腹股沟疝、腹壁疝微创腔镜手术 胆结石、胃肠肿瘤、肛周疾病如混合痔、肛瘘的微创手术等。 胃食管反流病综合治疗

好评 -
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擅长:经口/经胸/锁骨下/腋窝等甲状腺肿瘤腔镜微创手术(颈部无疤痕) 腔镜下甲状腺癌扩大根治术 乳腺癌保乳手术 乳腺结节微创手术 甲状腺结节微波消融术 甲状腺癌各种根治术 颈部淋巴结清扫术 桥本甲状腺炎的综合治疗 甲状腺结节/乳房结节规范化管理 乳腺肿瘤根治术 晚期乳腺癌综合治疗 巨乳缩小/副乳切除术 隆乳术 乳腺增生及乳腺炎综合治疗 腹股沟疝、腹壁疝微创腔镜手术 胆结石、胃肠肿瘤、肛周疾病如混合痔、肛瘘的微创手术等。 胃食管反流病综合治疗
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王清华 主治医师

脑血管病,头晕,头痛,认知障碍、老年痴呆及相关神经内科疾

好评 100%
接诊量 6
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擅长:脑血管病,头晕,头痛,认知障碍、老年痴呆及相关神经内科疾
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侯双兴 主任医师

头痛,头晕,脑血管病,癫痫,认知障碍,睡眠障碍

好评 100%
接诊量 8
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擅长:头痛,头晕,脑血管病,癫痫,认知障碍,睡眠障碍
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涂志兰 主治医师

认知神经心理和AD,自身免疫性痴呆等认证障碍相关疾病的诊断与治疗

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:认知神经心理和AD,自身免疫性痴呆等认证障碍相关疾病的诊断与治疗
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患友问诊

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁
43
2024-11-10 22:14:38
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
52
2024-11-10 22:14:38
我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
54
2024-11-10 22:14:38
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
19
2024-11-10 22:14:38
宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁
30
2024-11-10 22:14:38
我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?
54
2024-11-10 22:14:38
孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月
48
2024-11-10 22:14:38
新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天
62
2024-11-10 22:14:38
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
63
2024-11-10 22:14:38
2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。
58
2024-11-10 22:14:38

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
11
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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