江门市妇幼保健院，作为广东省江门市的重点三级甲等妇幼保健院，专注于妇女儿童健康服务。医院以“争创国内一流的区域妇儿医疗保健中心”为目标，设有医学遗传中心，专注于染色体异常疾病的诊断与治疗，如唐氏综合征等。医院拥有专业的医疗团队，配备先进设备，对染色体异常疾病进行精准诊断和综合治疗。医院秉承“爱铸善业，心系妇儿”的宗旨，致力于为广大妇女儿童提供优质的医疗服务，助力侨乡妇女儿童健康事业新发展。江门市妇幼保健院，为染色体异常疾病患者带来希望与康复。是一种染色体异常导致的疾病，遗传因素,环境因素，全身，预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治，先天性甲状腺功能减低症，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图，。