京东健康互联网医院
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上海五院遗传咨询专家

简介:

院训:团结务实创新奉献宗旨:患者利益优先愿景:区域医疗中心的领跑者复旦大学附属上海市第五人民医院是一所集临床、科研、教学于一体的综合性大学附属医院。医院前身为1904年英国人创建的“西人隔离医院”,1945年收归国有,1960年,医院整体从虹口区搬迁至闵行区鹤庆路。2018年5月,医院获批冠名“上海市红十字第五人民医院”。2020年3月,医院获得互联网医院牌照,是上海市首批开展互联网医疗服务的公立医院之一。2018—2020年,医院连续三年在全国三级公立医院绩效考核中获佳绩,位居上海市同级同类医院前列。早在1948年,医院就与原国立上海医学院签订教学协议,1961年成为原上海第一医学院的临床教学基地。1989年,经上海市教委、上海市卫生局和上海医科大学再次认定为原上海医科大学教学医院。1998年9月,闵行区人民政府和原上海医科大学正式签订区校共建协议。2004年10月,经上海市卫生局和上海市教委考核后批准,医院正式成为复旦大学附属医院。医院现占地62442平方米(约93.66亩),建筑面积约13万平方米。实际开放床位800张,年门急诊量约180万人次,出院病人约3.3万人次。在职职工1718人,专业技术人员1440人,其中高级职称人员175人、硕博士320人。享受国务院津贴专家6人,上海市“科技创新行动计划”学术/技术带头人项目2人,启明星项目2人,扬帆计划5人,上海市医学领军人才1人,上海市“小百人”计划培养对象2人,上海市杏林新星计划1人,上海市科协晨光计划1人,上海市“医苑新星”青年医学人才培养资助计划3人,上海市护理学会优秀青年人才育苗计划1人,闵行区领军人才48人次,闵行区高层次专科骨干医师培养计划13人。医院现有38个临床医技科室,泌尿外科、内分泌科、神经内科列入上海市医学重点专科;药剂科成为上海市临床药学重点专科建设项目(区属);儿科列入上海卫生计生系统重要薄弱学科建设计划;肾内科(糖尿病肾病)列入上海市中西医结合重点病种建设项目;中医科(肺病科)列入上海市中医临床优势专科(专病)建设项目、闵行区中医特色品牌专科(专病)建设项目;老年护理列入复旦大学临床护理特色专科建设项目;呼吸内科、骨科、病理科、创伤-急救-危重症医学中心等7个学科列入复旦大学“医院优势学科建设项目”;普外科和神经内科列入闵行区医疗系统大学科建设;妇产科、胃肠结直肠外科、神经外科和放射科等19个专科先后列入闵行区医学特色专科建设。医院为全国综合性医院中医药工作示范单位。2016年4月,华山医院与闵行区卫计委、市五医院签订三方合作框架协议,“华山-五院-闵行”医疗联合体正式成立。通过引进学科带头人和聘请华山医院学术主任、特聘教授等,借助复旦大学医学学科人才、科研优势,利用医疗联合体平台优势资源,不断推进大学科建设,促进医院发展,增强核心竞争力。经过建设,医院病例组合指数(CMI)跻身全市同级医院前列。同时,医院获得国家级认证的“胸痛中心”、“房颤中心”、“心衰中心”、“综合卒中中心”。建成闵行区“盆底中心”,专业特色鲜明。医院有70余年的重点高校教学医院历史,每年承担复旦大学上海医学院、上海中医药大学、皖南医学院、蚌埠医学院等高校临床教学与实习任务,每年在院实习医学生约300人。医院有教师近400名;设有复旦大学博士点6个、博导13人;硕士点14个、硕导39人,目前在培研究生100余人。同时,拥有国家住院医师规范化培训专业基地11个。2017年成为美国心脏协会心血管急救培训中心,开设BLS、ACLS培训课程。2018年获得中国医师协会授牌的中国基层医生培训中心。医院建有集科学研究与临床服务于一体的开放性中心实验室,为闵行区医学科研孵化平台。2016年,医院与复旦大学生物医学研究院(IBS)签约共建科研合作平台,双方发挥各自优势,整合优质资源,在项目课题、实验平台、硬件设备、培训学习等方面充分开展合作,成绩斐然。“十三五”以来,医院共发表论文1200余篇,其中SCI论文近500篇;获得国家自然科学基金项目30项,省部级以上课题39项;授权发明专利19项、实用新型专利244项、外观设计专利2项;成功转化专利6项;获得上海市优秀发明选拔赛优秀发明金奖1项、银奖6项、铜奖14项,优秀创新(职工技术创新成果)金奖2项、银奖5项、铜奖7项、入围奖8项。获得国家级、市级成果奖共13项:国家科学技术进步奖特等奖1项,中华医学科技奖一等奖1项、二等奖1项,中华预防医学会科学技术奖一等奖1项,上海市科学技术奖(上海市科学技术普及奖)一等奖1项,上海医学科技奖二等奖1项、三等奖6项,上海护理科技奖三等奖1项。医院有11个专业获得国家药物临床试验机构资格认定。连续两届在“中国医院知库排行榜”位列全国前100名,2017年获“上海市卫生计生系统知识产权示范单位”。医院在健康科普方面成绩突出,先后获得集体或个人科普荣誉70余项,包括全国科普讲解大赛优秀奖1项,全国科普微电影大赛优秀作品奖1项,上海市科普讲解大赛金奖1项、银奖2项,上海科普教育创新奖3项。老年慢病管理科普基地先后获得“闵行区科普教育基地”、“上海市科普教育基地”。2019年,科普基地获批成为上海市唯一一家中国科协“科普中国”共建基地。2021年,共建基地在全国20个科普基地考核中排名第一。2017年4月,医院获批成立复旦大学社区健康研究中心(筹),以“社区健康体系的建设、社区健康服务能力建设、社区健康业务创新、社区健康科技创新、社区健康管理创新”作为主要研究方向,结合“社区智慧医疗、社区卫生政策研究、社区慢病管理研究、社区卫生教育研究、社区护理研究”等具体方面进行探索和研究,着力打造成国内一流的社区健康研究高地。2020年初,新冠肺炎疫情爆发,医院作为闵行区传染病定点医疗机构,不仅承担了闵行区域内新冠肺炎疑似病例的收治任务,还先后派遣三批54名医护人员驰援湖北武汉,是闵行区派遣人数最多的医院。除了在武汉市金银潭医院、武汉市第三医院支援外,还与上海市第六人民医院共同接管雷神山医院C2普通重症病区,并取得了“零死亡”、“零转阳”、“零感染”的优异成绩。相关工作受到了上级部门的高度肯定,其中包含医院50名队员的上海支援雷神山医院医疗队被中宣部授予“时代楷模”称号,医院被上海市委、市政府授予“上海市抗击新冠疫情先进集体”称号,5名队员被授予“上海市抗击新冠肺炎疫情先进个人”称号。2022年春天,在上海抗击新冠肺炎疫情中,医院承担了隔离病房、隔离发热门诊、封控发热门诊、隔离血透中心、社区大型核酸筛查等重任,并接管了慧馨方舱医院、申南驿站方舱医院、蓝十字脑科医院等,为闵行区疫情防控作出了重要贡献。作为三级综合性公立医疗机构,医院坚持公益性原则,把社会效益放在首位,以保障人民群众身体健康为中心,注重人文关怀,积极救助贫困患者,承担抗震救灾、援疆、援滇、援外等医疗工作,彰显社会公益责任。医院连续十三届获得“上海市文明单位”称号,是上海市志愿者服务基地,上海市红十字志愿服务基地。百年五院沐风雨,不负韶华再出发。医院将始终继续秉承“患者利益优先”的服务宗旨,遵循“团结务实创新奉献”的院训,为实现“区域医疗中心的领跑者”的美好愿景而不懈奋斗!。

陈炳锦 副主任医师

妇科内分泌,不孕不育,辅助生殖技术,宫外孕,妇科肿瘤

好评 100%
接诊量 22
平均等待 10小时
擅长:妇科内分泌,不孕不育,辅助生殖技术,宫外孕,妇科肿瘤
更多服务
陈亚萍 主任医师

妇科肿瘤、妇科内窥镜手术,异常子宫出血,更年期综合症治疗,子宫内膜异位症,子宫脱垂等盆底疾病垂等

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:妇科肿瘤、妇科内窥镜手术,异常子宫出血,更年期综合症治疗,子宫内膜异位症,子宫脱垂等盆底疾病垂等
更多服务

患友问诊

我最近发现自己脱发严重,想知道可能的原因和解决办法,尤其是是否与我健身时吃的肌酸有关?
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2024-11-19 10:37:13
我最近总是感到疲劳和不适,可能是因为什么原因?
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2024-11-19 10:37:13
12岁男孩身高140cm,日常饮食和睡眠规律,偶尔头晕,担心生长发育迟缓。
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2024-11-19 10:37:13
宝宝两岁,脚长比同龄人短很多,家长很担心,想了解原因和处理方法。
46
2024-11-19 10:37:13
14岁儿童出现白发,家长不确定原因,想知道是否适合使用某种药物?
20
2024-11-19 10:37:13
21岁高血压患者,曾经就诊并治疗过,但效果不明显,想知道是否可以食用保健品?
21
2024-11-19 10:37:13
宝宝脚长异常,可能是生长发育问题、足部畸形或遗传因素引起的,需要带宝宝去医院进行详细检查。
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2024-11-19 10:37:13
我最近发现自己脱发严重,想知道可能的原因和解决方法。
20
2024-11-19 10:37:13
我想长高,父母的身高分别是162cm和154cm,是否需要去医院检查?
58
2024-11-19 10:37:13
我是一位35岁的女性,手抖已经很长时间了,喝过中药但没有效果。请问这是什么原因?
22
2024-11-19 10:37:13

科普文章

 
 
    一般足跟血都是在产科进行采集,是在生后的3-7天采集完成,因为采集的血样需要固定的部门收集,统一邮寄到有关筛查的实验室,并且多家医院送检,时间不一,需要统一时间集中检验,因此,结果大约需要半个月到一个月的时间。家长不要过于着急。如果提前出阳性的结果,有关部门会通知到患者本人,需要进行第2次的采集标本重新化验,以便临床早期诊断,早期治疗。如果,一月没有接到通知,就说明孩子的足跟血采集筛查疾病是阴性的。
 
新生儿采足跟血做什么用?
 
     新生儿采足跟血是为了做新生儿遗传代谢病的筛查。一般的城市,主要筛查两类疾病,一类是苯丙酮尿症,一类是先天性甲状腺功能低下。不同的地域可能会有增加筛查的病种,比如有些地区还增加了先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖6磷酸酶缺乏症等的筛查。
 
新生儿采足跟血筛查的对象有哪些?
 
    所有的活产新生儿均需要进行新生儿遗传代谢疾病的筛查,基本的筛查项目,包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下,如果一些高危的新生儿,有特殊的临床表现,有遗传代谢病家族史,可考虑增加筛查的项目,可以应用串联质谱法或者基因筛查,可以查出数十种遗传代谢性疾病。
 
新生儿采足跟血的意义是什么?
 
     通过足根血的筛查,可使一些严重影响孩子生长发育,智力发育发育的一些疾病,能够得到早期的诊断,早期的干预,尽可能的减少后遗症,提高生存质量,减少死亡率。
#遗传咨询#肛肠病(痔病)
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根据遗传学的学说,目前尚无确切的证据。但是痔疮患者常常有家族史,可能和饮食、排便习惯与环境有关系。

痔疮目前的发病的原因主要存在两种学说。

  • 第一种学说:认为痔疮是直肠下段黏膜下和肛管皮下,静脉层瘀血扩张屈曲所形成的静脉团。
  • 第二种学说:肛垫下移学说。在肛管粘膜下有一层防撞的由静脉、盆底肌弹性组织和竭力组织组成的肛管血管垫也称为缸垫,平时起这个闭合肛管,节制排便的作用。在正常情况下缸垫的伸缩附着于钢管上,钢管机上。排便时主要收到上下来压力,推算下,排便以后借其自身的收缩作用,这个弹性回收作用减弱以后,缸垫下移,形成这个痔疮。所以痔疮会遗传吗,目前尚无确切的证据。但是临床上经常碰到这个有这个家族史,需要考虑还是这个饮食、排便习惯以及环境因素有关系。
#痛经#原发性痛经#遗传咨询
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妈妈有痛经,女儿将来会不会也痛经,痛经会不会遗传?下面咱们从引起痛经的原因进行分析下。

咱们先说引起原发性痛经的原因。

  • 与月经时子宫内膜前列腺素含量增高有关。
  • 前列腺素含量增高会引起子宫平滑肌强直收缩,造成血管痉挛,子宫缺血,缺氧从而引起痛经。
  • 血管加压素、内源性缩宫素以及 B-内啡肽等物质增加也会引起原发性痛经。
  • 原发性痛经还受精神、神经因素影响,疼痛的主观感受也与个体痛阈有关。

继发性痛经的原因。

  • 引起继发性痛经的原发疾病一般是子宫内膜异位症和子宫腺肌症。
  • 子宫内膜异位症的病因,目前还不十分清楚,主要学说及发病因素有:
  • 异位种植学说,也称为经血逆流学说。
  • 该学说认为经期时子宫内膜腺上皮和间质细胞随经血逆流,经输卵管进入盆腔,种植于卵巢和邻近的盆腔腹膜,是引起子宫内膜异位症的原因之一。
  • 体腔上皮化生学说。
  • 该学说提出体腔上皮分化来的组织在受到持续卵巢激素或者经血及慢性炎症的反复刺激后,能被激活转化为子宫内膜样组织。
  • 遗传因素。
  • 子宫内膜异位症具有一定的家族聚集性,某些患者的发病可能与遗传有关,有研究发现子宫内膜异位症与谷胱甘肽转移酶、半乳糖转移酶和雌激素受体的基因多态性有关,提示该病存在遗传易感性。

所以痛经是有一定遗传倾向的,母亲有痛经,女儿发生痛经几率会增高。

#遗传咨询#局部肥胖#肥胖病
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肥胖会遗传吗?在临床上有很多患者问过我,他们是担心自己的后代出现和他们一样的情况,所以,紧张不安而焦虑,那今天我就来为大家解释一下肥胖症到底会不会遗传?肥胖症会遗传吗?答案是肯定的,肥胖症会遗传!

我们在周围的人群中经常会看到一个现象,如果爸爸妈妈是肥胖的,他们家里的小孩儿 80%也会是个胖子,这就是遗传性的肥胖,虽然目前并没有研究出它的发病机制到底是什么?但有一些学者研究发现,主要是染色体 DNA 基因发生改变而导致的肥胖,不论是孩子遗传了父母哪一方的基因都会可能出现肥胖的情况,也有一种说法是"基因节俭",在古代的时候,人们的生活水平较差,温饱问题难以解决,过着有上顿没下顿的日子,一旦发现食物就会大吃一顿,而人体为了节约这种能量,会将超过人体需要的那一部分节约起来,化作脂肪储存起来,在没有食物饥饿的时候,脂肪再发挥作用而提供人体所需要的能量,人类也是靠着这一点生存繁衍下来,但是,当今社会却截然不同,现在的食物和营养都非常的丰富而且过剩,这个时候"基因节俭"的这种方法,不但不能够帮助人们,反而把多余的热量变成脂肪储存起来而增加了人体的负担导致疾病的发生。

那既然肥胖症能够遗传,就没有任何办法来改善了吗?答案是否定的,我们知道父母有肥胖症的这种基因,在对于备孕期间,应该把体重控制在正常范围之内,通过一些饮食运动的方法来把体重达标,而对于后代应该从小做起,在婴幼儿时期,儿童期,青春期以及成年期都要有计划的来膳食,这样对于遗传性的肥胖也许会有好处!也许能够减少肥胖带来的其他风险!

首先解释一个误区,传男不传女的遗传病,不代表传给男性一定患病。传给男性一般有50%的概率患病,而传给女性则虽正常不发病,但可能为携带者。

 

什么是遗传病?

 

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

 

 

所以要分情况讨论:

 

母亲携带遗传病基因


生出的男孩,会50%概率患病,而生女孩会变成携带者,将来这个女孩生出的孩子可能会患病。举几个例子:

 

1、血友病,致病基因位于X染色体上,属于典型连锁隐性遗传。所以如果母亲携带致病基因,则会遗传X给儿子,儿子患病。女儿因为接受了父亲的正常X,一般不患病。

 

2、秃顶(雄激素源性脱发),是一种常见的毛发疾患,位于X染色体。本病虽与患者年龄、局部雄激素水平、精神因素、睡眠、皮脂分泌、饮食等因素相关,但普遍观点认为本病是雄激素依赖的基因遗传病。如父亲秃顶,儿子50%概率秃顶。外公秃顶,外孙50%概率秃顶。如果外公和父亲都秃顶,那么……

 

3、红绿色盲,色盲基因只存在于X染色体上,Y染色体上没有。所以母亲有色盲基因,生出的儿子接受了母亲的X和父亲的Y,是有色盲基因的。而如果父亲有色盲基因,则生出的女儿会有,儿子不会有。生出的女儿将来再传给外孙。

 

 

父亲Y染色体携带遗传病基因


这种情况属于Y染色体遗传病,无显隐性之分,患者后代中男性全为患者。有以下几种疾病:

 

1、无精子症与严重少精子症,这种遗传属于Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失有关。

 

2、外耳道多毛症,是学者们公认的Y伴性遗传症状。这种病在印度人中发现的较多。

 

3、还证明蹼趾,箭猪病(一种很罕见的皮肤病)等属于Y染色体遗传。

 

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图片来源于网络,如有侵权请联系删除
#精神病史#遗传咨询#精神分裂症
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精神分裂症好发于青壮年,在经过积极治疗后,很多育龄患者都面临结婚的问题。在临床医疗过程中,患者和患者家属都非常关注患者的婚姻问题。

那么,育龄患者能结婚么?

首先,社会心理学因素不良的生活事件、经济状况、病前性格等社会心理学因素,在精神分裂症发病中可能起到了诱发和促进作用。那么,患者能不能结婚?我们需要明确的是结婚会给患者带来什么好的和不好的,综合考虑婚姻给患者生活带来的影响。

其次,精神分裂症的发病机制尚未完全阐明,但是,专家和学者达到共识认为:遗传在精神分裂症发病中起着重要的作用,不是大家说的显性遗传和隐性遗传,而是一个遗传模式复杂、具有多种表现型的疾病,遗传度为 70%-85%。与患者血缘关系越近、亲属中患病的人数越多,则患病的风险度越大。精神分裂症先证者(在家族中最先发现的精神分裂症个体)的一级亲属(一级亲属是一个人的父母、子女以及同父母兄弟姐妹)的平均患病率为:父母 5.6%,同胞 10.1%,子女 12.8%。高于普通人群 0.9%。单卵双生子的同病率约为 50%,至少为双卵双生子的 3 倍,为普通人群的 40-60 倍。如果父母一方患有精神分裂症,孩子长大后得精神分裂症的风险为 10%左右,如果父母双方为精神分裂症,孩子长大后得精神分裂症的风险可能达到 40%左右。

再次,有人问:有人病情不稳定的情况下也能结婚吗?婚姻能维系吗?哈哈,这当然是有的,毕竟婚姻是两个人之间的事情。当然可以!结婚、生育子女是每个公民的权利,没有任何一条法律法规禁止精神分裂症患者结婚及生育!而且已婚、有良好家庭支持的精神分裂症患者预后更好。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

#偏头痛状态#遗传咨询#典型偏头痛
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对于偏头痛这类具有反复发作特点的疾病,目前医学上对于它具体的病因和发病机制是尚不明确的,更多的医学研究认为,偏头痛可能的病因与遗传、饮食、内分泌以及精神因素等有关,具体而言,导致偏头痛发病的因素主要与以下 4 点有关:

1、遗传因素

偏头痛是一类具有遗传性的疾病,家族资料研究中,约 60%的患者可问出家族史,部分病人家庭中可有癫痫病人,故认为该病与遗传有关。

2、饮食因素

研究显示,偏头痛的发作与饮食方面有着密切的关联,其中,常见诱发偏头痛的食物主要有以下几类:

  • (1)酒精类饮料:酒精对于人体大脑神经中枢具有兴奋作用,是诱发偏头痛的常见因素,尤其是红酒,其中含有酪胺、亚硫酸盐、组胺、黄酮类等成分是偏头痛发作的主要成分。
  • (2)含咖啡因食物:如巧克力、浓茶、咖啡以及碳酸饮料等;
  • (3)含亚硝酸盐食物:如烟熏食物、泡菜、染色剂以及反伏击等;
  • (4)柑橘类水果:包括柑、橘、橙、柚、柠檬等;

 

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