西南医科大学中西医结合学院·附属中医医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健、产业文化、集团医院、国际交流于一体的三级甲等中医医院，始建于1983年。医院拥有国家博士后科研工作站、四川省博士后创新实践基地，科研氛围浓厚，建有4000余平米的实验平台，搭建了多个技术平台，构建了具有中西医结合特色的现代化科研平台体系。医院拥有国家重点实验室、四川省重点实验室、四川省中医药重大疾病防治协作中心、四川省中医药“治未病”中心，医院制剂室为四川省中药制剂能力建设单位。医院先后荣获了“全国重点建设中医医院”“中国百强品牌医院”等荣誉，并与多个国家建立了医疗合作、学术交流、长期教学及科研合作关系。医院致力于以实际行动实现“国内一流、国际知名的中医、中西医结合现代化研究型医院”的愿景。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性。我们医院拥有国家中医临床研究基地建设单位，设有58个临床和辅检科室，其中包括国家临床重点建设专科2个（脑病科、肾病科），国家中医药管理局重点专科5个（耳鼻咽喉科、脑病科、肝病科、肾病科和重症医学科）。我们医院拥有全国名中医1人，全国首届中医药传承特别贡献奖获得者1人，全国名老中医药专家传承工作室专家11人，学术继承人23人，中组部西部之光访问学者2人，全国中医（临床、基础）优秀人才8人，四川省十大名中医3人，四川省名中医33人，四川省拔尖中青年中医师8人，四川省有突出贡献的优秀专家5人。我们医院始终坚持“管理治院、质量立院、特色办院、科教兴院、人才强院、文化铸院”的办院方针，弘扬“团结建院，艰苦建院”的医院精神，恪守“德业并修，精诚致远”的医院院训。我们将竭诚为患者提供优质的医疗服务，帮助患者重获健康。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。