娄底市湘中煤炭医院有限公司，原名链邵矿务局总医院，是一所集临床、康复、教学、科研为一体的二级综合性医院，拥有22个科室，包括骨科、肿瘤科等。作为娄底市范围内唯一一所二级综合非营利性民营医院，我院致力于为广大病友提供优质的医疗服务。我院特别关注苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊疗，拥有一支高、中级职称的专家团队，致力于苯丙酮尿症等疾病的深入研究与治疗。我们将本着“质量第一”和“以人为本”的精神，为患者提供专业的医疗服务，为娄底市医疗卫生事业做出新的更大贡献。娄底市湘中煤炭医院有限公司，您的健康守护者！苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
10
9
8
9
10
13
11
8
10
