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宁波市医疗中心李惠利医院杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

宁波市医疗中心李惠利医院建于1993年,系爱国侨胞李惠利先生捐资、市政府配套设立,是宁波市首批三级甲等综合性医院。2011年,按照市政府决策部署,宁波市医疗中心负责承建宁波市医疗中心李惠利东部医院,并于2015年12月19日建成运营,现已发展成为宁波城市东部区域医疗中心。2019年4月,宁波市医疗中心成为宁波大学直属附属医院,增加第一名称为“宁波大学附属李惠利医院”。2019年8月,宁波大学附属李惠利医院与宁波市医疗中心李惠利东部医院合并,组建全新的宁波市医疗中心李惠利医院(宁波大学附属李惠利医院为第二名称),设兴宁院区和东部院区两个院区,两个院区实施“一体化管理、同品质医疗”。其中兴宁院区位于兴宁路57号,占地面积约87亩,开放床位1200余张,医疗综合大楼于2023年投入使用,综合科研大楼(新2号楼)将于2024年投入使用。东部院区位于高新区江南路1111号,占地面积约80亩,开放床位约1400张,健康大楼已经动工。宁波市医疗中心目前拥有省市共建重点学科4个,浙江省专科类区域医疗中心1个,市级品牌学科3个,市级重点学科、扶持专科7个,市级质控中心5个,7个研究中心和实验室。拥有在职职工3800余名,高级技术职称人员695人,博士111名,硕士890名。医院牵头成立宁波市医工(军民)融合创新研究院,积极开展与兵科院宁波分院的合作,与浙大药学院、上海瑞金医院(上海市伤骨科研究所)、西安交通大学医学转化研究院等机构的战略合作,展现不畏艰难、笃行务实的惠利风采。连续三年在全国三级公立医院绩效考核中,位居全省前10,等级A+。2022年度全省三级医院DRG质量绩效排名中,CMI指数全省第一,疑难病例RW≥2例数及比例全省第六,三四级手术例数及占比全省第三(其中四级手术例数全省第八),上述核心指标均为全市第一;在重点监测的72个病种及术种中,有11个进入全省前五,43个进入全省前十,疾病综合诊治能力特别是疑难病例诊治和重大手术能力领先整个浙东区域。近年来,宁波市医疗中心以建设省内一流、国内知名的现代化医学中心为愿景,以仁心仁术、惠民利民为宗旨,秉承厚德、务实、创新、卓越的医院精神,深化改革、锐意进取,各项事业得到长足的发展,获得全国卫生系统先进集体、全国百佳人民满意医院、浙江省文明单位、浙江省行风建设先进单位、浙江省抗击新冠肺炎疫情工作先进集体、全省清廉建设成绩突出单位、浙江省老年友善医疗机构等荣誉。两院合并后,宁波市医疗中心以聚力打造宁波医学新高地和区域性医学中心为发展目标,助力健康宁波建设和推动宁波医学走在高质量发展的前列。党建争强,党员争优全面夯实党委领导下的院长负责制。全面加强党对医院的领导,逐步形成党委统一领导、党政分工合作、协调运行的管理格局。现为市直属机关五星级基层党组织,党建案例在第三届全国“寻找卫生健康党建创新案例”活动中获“最佳实践案例”奖。清廉为基营造良好政治生态。党委坚决扛起主体责任,积极构建“四责协同”。医院纪委聚焦主责主业,从机制上探索创新,在精细化管理中保障落实,通过大数据搭建监管平台,夯实基础和创新方法并举,始终强化监督执纪问责职能。精心打造的“一屏一廊一墙一网”入选宁波市“清廉文化云地图”基层实践基地,总结提炼的网格化监管“三四五工作法”在系统内交流推广,并在2021年第三届改善医疗服务全国推进医院高质量发展主题决赛获奖,亮出了清廉医院的“惠利名片”。慎终如始严守疫情防控底线。2020年春节期间,我院39名医务人员出征支援武汉抗击新冠肺炎,为宁波市援鄂人员最多的医疗机构。医院精准部署,科学防控,全市率先开展门诊涉疫突发事件应急处置演练,较早引入道闸管理系统对进出住院部人员实施严格管控。改造东部院区急诊室、感染楼四楼,严格按照三区两通道标准完善重症发热患者管控。全市第一家因地制宜改造方舱发热门诊,受到分管市领导的高度关注和肯定,各县市区陆续考察学习,为疫情防控搭建举措。面对大规模核酸采检任务,健全应急响应机制,迅速组建8支采样机动队,派出15批1891人次分别支援镇海、余姚、上虞,采样总人数超过30万,派出人员最多,战斗力最强,受到省市和各区县的一致好评和表彰。学科创优,人才争鸣三大国字号:胸痛中心、卒中中心、创伤中心国家二级癫痫中心全国首批脑出血外科诊疗基地全国肿瘤患者营养教育指导中心全国首批“痛风规范诊治服务中心建设达标单位”中国创伤救治联盟创伤救治中心建设单位中国抗癌协会“晚期结直肠癌靶向治疗规范化试点”单位国家结直肠息肉管理项目定点医疗机构全国缺血性脑血管病筛查基地学科中国食管胃静脉曲张治疗基地危险性上消化道出血救治区域中心省市共建重点学科:普外科、耳鼻咽喉头颈外科、心胸外科、心血管内科浙江省区域专病中心:心胸外科浙江省临床医学研究中心(肾脏与泌尿系统疾病)浙江省人工耳蜗植入手术定点医院浙东地区大血管心脏联盟牵头单位浙东地区耳鼻咽喉头颈外科联盟牵头单位浙江省“爱肺计划”宁波地区肺癌诊疗示范中心浙东泌尿专病中心共建(单位)宁波市卫生品牌学科:心脏大血管疾病诊疗中心、耳鼻咽喉头颈疾病诊疗中心、肝胆胰疾病诊疗中心市级重点学科:运动医学市级重点扶持专科:肛肠外科、胸外科学、乳腺外科学、神经外科学、神经病学、临床药学宁波胸部肿瘤恶性肿瘤临床医学研究中心宁波市消化系统肿瘤临床医学研究中心(共建)宁波市医工(军民)融合创新研究院宁波市器官移植研究中心宁波市器官移植重点实验室宁波市心脏外科中心宁波市药事管理质控中心宁波市心血管疾病介入诊疗质控中心宁波市高压氧医疗质量控制中心宁波市病历质控中心全院高级职称692人,博士研究生79人,硕士研究生779人。30人在全国学术协会中任职,其中副主委1人,常委7人,理事2人。49人在省级学术协会中任副主委、副会长常委、理事。15人在市级医学会中任主委。享受国务院特殊津贴专家9人全国五一劳动奖章1人全国卫生系统先进个人5人浙江省高层次创新人才3人省仁心仁术奖1人浙江省医坛新秀6人宁波市医师终身成就奖2人宁波市突出贡献专家5人宁波市双优人才奖优秀学科带头人5人宁波市十大名医6人宁波市领军和拔尖人才第一层次5人、第二层次5人、第三层次9人严抓质量,严守安全2006年1月成为我市首批三级甲等综合医院。目前是宁波市药事管理质控中心、宁波市心血管疾病介入诊疗质控中心、宁波市高压氧医疗质控中心、宁波市病例质控中心挂靠单位,连续多年获浙江省药事管理优胜奖。医院实行全面质量安全管理与控制。开展医疗质量安全管理年活动,统一VTE、危急值、不良事件同质化管理平台,优化完善新技术新项目申报管理流程,全面推进质量安全全流程管理体系。启动医院综合查房工作,由院领导带队对两院区学科进行科室管理、质量与安全、核心技术、科研教学及运营效率的全方位检查,精准“搭脉”学科发展。惠民利民,仁心仁术医院坚守公益初心,勇担社会责任。响应国家号召开展医疗援助,在抗击非典、汶川地震救援中伸出援手;选派17人参与援非、援疆和援藏任务;在2020年初新冠疫情阻击战中派遣39名职工加入国家援鄂医疗队;2021年末派遣9支队伍3600人次支援镇海、余姚、上虞、北仑的核酸采样;每年组织全院职工献血,献血人数和献血量多年来一直名列全市医疗系统前列,医院荣获全国无偿献血促进奖。2012年成立惠民利民志愿服务队,2018年设立E基金,2020年设立“惠民利民慈善基金”。以“厚德、务实、创新、卓越”为核心价值观,践行“仁心仁术,惠民利民”使命,向着“建设省内一流、国内知名的现代化医学中心”的愿景奋勇开拓。是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

宋飞 副主任医师

痴呆

好评 100%
接诊量 2040
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擅长:痴呆
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万斌 副主任医师

各种血液病如贫血、出血、白细胞减少、血小板减少、白血病、淋巴瘤等的诊治和各种癌症如肺癌、胃癌、肠癌等的化疗和内科其它疾病疑难杂症,如不明原因发热消瘦疼痛不适等等。

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擅长:各种血液病如贫血、出血、白细胞减少、血小板减少、白血病、淋巴瘤等的诊治和各种癌症如肺癌、胃癌、肠癌等的化疗和内科其它疾病疑难杂症,如不明原因发热消瘦疼痛不适等等。
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林淑琴 主任医师

专业特长:擅长各种头晕病的诊断与治疗;操作上擅长良性阵发性位置性眩晕的手法复位及面肌痉挛肉毒素注射;对神经内科疑难疾病有丰富临床经验

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擅长:专业特长:擅长各种头晕病的诊断与治疗;操作上擅长良性阵发性位置性眩晕的手法复位及面肌痉挛肉毒素注射;对神经内科疑难疾病有丰富临床经验
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李锐 副主任医师

癫痫

好评 100%
接诊量 3
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擅长:癫痫
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李明耀 副主任医师

擅长在循证医学指导下开展恶性肿瘤个体化诊疗。在鼻咽癌,食管癌,肺癌,乳腺癌,结直肠癌,宫颈癌、前列腺癌、肝癌等实体瘤的综合诊治方面经验丰富。

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擅长:擅长在循证医学指导下开展恶性肿瘤个体化诊疗。在鼻咽癌,食管癌,肺癌,乳腺癌,结直肠癌,宫颈癌、前列腺癌、肝癌等实体瘤的综合诊治方面经验丰富。
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任光丽 副主任医师

帕金森病及帕金森综合征、肌张力障碍的诊断、鉴别诊断及治疗;擅长面肌痉挛、眼睑痉挛等肌张力障碍疾病的肉毒毒素治疗;对脑血管疾病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、神经系统退行性疾病等的诊治方面也有丰富的经验。

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擅长:帕金森病及帕金森综合征、肌张力障碍的诊断、鉴别诊断及治疗;擅长面肌痉挛、眼睑痉挛等肌张力障碍疾病的肉毒毒素治疗;对脑血管疾病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、神经系统退行性疾病等的诊治方面也有丰富的经验。
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吴喜萍 副主任医师

痴呆,癫痫

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擅长:痴呆,癫痫
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冯宗贤 副主任医师

脊柱

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应健健 副主任医师

擅长肺癌,食管癌,纵隔肿瘤,气胸,胸膜疾病,胸外伤,手汗症等疾病的综合性诊治,擅长肺部磨玻璃结节在内的肺部病变的影像学分析与鉴别诊断。擅长微小单切口胸腔镜手术,包括肺段、肺叶、全肺、袖式切除术等,擅长剑突下全胸腺切除及扩大切除术,全腔镜食管癌根治术等微创手术技术及肺部肿瘤的射频、微波消融技术

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擅长:擅长肺癌,食管癌,纵隔肿瘤,气胸,胸膜疾病,胸外伤,手汗症等疾病的综合性诊治,擅长肺部磨玻璃结节在内的肺部病变的影像学分析与鉴别诊断。擅长微小单切口胸腔镜手术,包括肺段、肺叶、全肺、袖式切除术等,擅长剑突下全胸腺切除及扩大切除术,全腔镜食管癌根治术等微创手术技术及肺部肿瘤的射频、微波消融技术
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吴宏成 主任医师

擅⻓呼吸系统危重及疑难病诊治及呼吸病介入诊。对肺部肿瘤诊治及慢性咳嗽诊治积累丰富的经验。

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擅长:擅⻓呼吸系统危重及疑难病诊治及呼吸病介入诊。对肺部肿瘤诊治及慢性咳嗽诊治积累丰富的经验。
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患友问诊

科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
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杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
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杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
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Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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