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宁波市妇幼保健院、宁波市红十字医院杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

宁波市妇女儿童医院(宁波市妇幼保健院宁波市儿童医学中心)是一家以妇产科、儿科为主要专科,功能完善、设施齐全、技术先进、服务规范、特色鲜明的集医疗、保健、教学、科研、预防、急救、康复、健康教育为一体的三级甲等妇幼保健院。既承担了宁波市及周边地区妇女儿童各类疾病的诊治和危重疾病的抢救工作,又承担着全市妇幼保健业务的技术指导工作。医院前身为1975年成立的宁波地区医院,1983年改名为宁波市明州医院。1985年与宁波市第一医院儿科、宁波市第二医院妇产科整合组建宁波市妇女儿童医院,1993年增设宁波市红十字医院,1998年增设宁波市妇幼保健院,是宁波大学医学院的非直属附属医院,还是浙江省、江苏省、安徽省、内蒙古等省市十余所高等医学院校的教学医院。2014年1月18日北部院区开放运行,开启了医院“一院两区”的新时代。医院现有正式在编职工2129人,拥有副高以上专业技术人员413名,设有职能科室21个,两个院区行政统一管理、人员统一调配。医院南部院区位于宁波市海曙区柳汀街339号。目前占地面积4.2万平方米,建筑面积约7.33万平方米。核定床位1200张,开放床位1027张。配备有一批现代化的大型医疗设备:飞利浦1.5T核磁共振、飞利浦16排CT、东芝DSA、飞利浦双平板DR、飞利浦IE33心脏三维彩超、VOLUSONE8腹部三维彩超、IEELITE高端彩超、GE乳腺钼靶机、岛津数字胃肠机、DragerPrimus麻醉工作站、SARNS体外循环机、新生儿中央监护系统、高频呼吸机、STORZ腹腔镜、宫腔镜、激光破膜仪、OLYMPUSAU2700全自动生化分析仪、全自动标记免疫分析系统、染色体分析系统等先进仪器。南部院区设有妇科、产科、儿内科、儿外科、乳腺外科、MICU等住院病区25个,开设了妇科、产科、儿内科、儿外科、乳腺外科、内科、中医科、皮肤性病科、妇保科、儿保科、口腔科、耳鼻咽喉科、眼科、生殖内分泌科、计划生育科等临床科室38个和各类专病专科专家门诊50余个,并设有药剂、检验、超声、电生理、影像、输血科(血库)、消毒供应室等医技科室7个。开设儿内科、妇科、产科、儿外科等急诊,实行24小时应诊。还根据病人需求,设置了特需门诊。2021年全院门急诊量2387647人次;出院病人77767人次;出生婴儿数12075人。医院拥有“围产医学”新一轮省市共建重点学科,“儿科学”市级重点学科,“妇科学”市级重点学科,“母胎医学”和“生殖医学”市级重点实验室。“儿科”为首批省区域专病中心建设单位,2014年“妇科”成为浙东区域专病中心建设单位,“妇科恶性肿瘤”、“小儿肾脏疾病”、“小儿风湿免疫疾病”为首批市级医院临床特色重点专科(病)建设单位,“生殖医学中心”为首批市级医疗卫生品牌学科。设有新生儿疾病筛查、产前筛查与诊断、产科质控、优生优育检测、妇幼保健质控中心等5个市级管理中心,设有出生缺陷综合防治、生殖医学、儿童急危重症救治、危重新生儿救治、危重孕产妇救治、乳腺癌检查培训指导、宫颈癌检查培训指导、妇科内窥镜诊治中心等8个市级业务中心。妇产科、儿科的医疗水平居市内领先地位,妇幼保健各项指标均居国内先进水平。医院的医疗、科研力量日益增强:儿内科在危重新生儿和极低体重儿等各类儿科危重急症的抢救治疗上积累了丰富的临床经验;心血管内科率先在我市开展小儿先天性心脏病左右导管造影术和介入治疗;辅助生殖医学获得卫生部批准,技术水平日益提高;妇科开展的子宫癌广泛切除、盆腔淋巴结清扫术、卵巢癌根治术、外阴癌根除术、盆底重建术和运用内窥镜微创技术诊治妇科疾病已达到较高水平;产科承担了全市高危疑难产妇救治工作,在妊娠合并心脏病、心力衰竭、重症肝炎、急性脂肪肝、妊高征、肝酶升高及血小板减少综合征、凶险性前置胎盘、羊水栓塞等疑难危重病人的诊断、处理、抢救上卓有成效;外科在新生儿外科、泌尿外科、骨科矫治、烫伤等方面有新的突破,心胸外科的小儿先天性心脏病手术治疗,普外科的小儿先天性幽门肥厚狭窄、先天性巨结肠、麦克尔憩室等腹部疾病腹腔镜诊治技术水平有了明显提高;乳腺科“综合治疗”模式,体现了人性化、个体化的治疗理念;中医妇科、中医儿科独具特色;影像科的导管介入治疗应用日益广泛。南部院区的新住院大楼于2010年8月搬迁使用,大大改善了住院条件。儿科大楼于2013年开工建设,于2016年6月30日投入试运行。医院北部院区位于宁波市江北区慈城新城慈水西街266号,余慈公路以南、慈孝大道以西,由宁波市江北区政府和宁波市卫生局共同出资5.5亿元建造而成,总用地面积100亩、总建筑面积64055平方米,一期工程由综合楼、感染楼和行政楼组成。配备有一批现代化的大型医疗设备:飞利浦1.5T核磁共振、飞利浦16排CT、飞利浦DSA、飞利浦双平板DR、岛津及西班牙SEDECAL移动DR、飞利浦IEELITE心脏三维彩超、GEE8三维彩超、岛津数字胃肠机、GE麻醉工作站、飞利浦新生儿中央监护系统、德尔格高频呼吸机、STORZ腹腔镜、宫腔镜、西门子全自动生化分析仪等。北部院区立足于“大专科、小综合”的发展定位,大专科主要突出儿童疾病诊疗和新生儿救治,妇科、产科、生殖医学服务等特色;小综合主要开设内科、外科、中医科等主要科室,同时根据需要开设了耳鼻喉科、口腔科、皮肤性病科、眼科等专科,为全市儿童、妇女提供高效、方便、优质的医疗服务,同时为江北慈城周边居民提供基本医疗服务。生殖医学中心已于2018年5月13日正式落户北部院区。北部院区目前设有儿科、妇产科、内科综合、小儿感染科、小儿外科等住院病区13个,产科高级病房17间(套),核定床位600张,开放床位数457张。开设了妇科、产科、儿内科、儿外科、成人内科、成人外科、乳腺科、中医科、皮肤性病科、口腔科、耳鼻喉科、眼科、男科、发热门诊和肠道门诊等临床科室20个和各类专科专家门诊35个,还设有再生育咨询(二胎)、不孕症、心脏超声等特需门诊,并设有药剂、检验、超声、电生理、影像、消毒供应室等医技科室6个,同时开设儿科、妇产科、内科24小时急诊。妇儿医院将以此为契机,继续秉承“厚德工医,造福妇孺”的医院精神和“善待每一位服务对象”的服务理念,全面提高医院科学管理水平、医疗技术水平,强化医疗服务质量,注重人才开发培养,走安全发展、节约发展和可持续发展之路,以一流的技术,一流的服务,一流的管理,一流的设备为广大人民群众的健康服务,为医疗卫生事业做出更大的贡献!是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

顾宝林 副主任医师

鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、鼻中隔偏曲、咽喉炎、扁桃体炎、声带息肉、中耳炎、耳鸣、耳鸣、鼾症、腺样体肥大、耳源性眩晕、梅尼埃病、突发性耳聋等。

好评 99%
接诊量 8.1万
平均等待 30分钟
擅长:鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、鼻中隔偏曲、咽喉炎、扁桃体炎、声带息肉、中耳炎、耳鸣、耳鸣、鼾症、腺样体肥大、耳源性眩晕、梅尼埃病、突发性耳聋等。
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邹新康 主治医师

擅长阴道炎,子宫肌瘤,卵巢囊肿,早孕人流,妇科炎症,保胎,孕期咨询,宫颈癌防治筛查,宫腔粘连,女性不孕,月经不调等常见病的诊治。

好评 99%
接诊量 2706
平均等待 2小时
擅长:擅长阴道炎,子宫肌瘤,卵巢囊肿,早孕人流,妇科炎症,保胎,孕期咨询,宫颈癌防治筛查,宫腔粘连,女性不孕,月经不调等常见病的诊治。
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章华斌 副主任医师

擅长妇科微创手术;宫腹腔镜技术诊治妇科良恶性疾病,(经脐单孔腹腔镜);擅长妇科疾病诊治如:子宫肌瘤、子宫内膜息肉、卵巢囊肿、子宫疤痕憩室、子宫纵隔畸形、重度宫腔粘连、输卵管积水、宫腔残留、子宫腺肌病、女性不孕症、阴道炎、盆腔炎、HPV感染、月经紊乱,妇科恶性肿瘤的规范化诊治及管理等。

好评 100%
接诊量 94
平均等待 15分钟
擅长:擅长妇科微创手术;宫腹腔镜技术诊治妇科良恶性疾病,(经脐单孔腹腔镜);擅长妇科疾病诊治如:子宫肌瘤、子宫内膜息肉、卵巢囊肿、子宫疤痕憩室、子宫纵隔畸形、重度宫腔粘连、输卵管积水、宫腔残留、子宫腺肌病、女性不孕症、阴道炎、盆腔炎、HPV感染、月经紊乱,妇科恶性肿瘤的规范化诊治及管理等。
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竺胜伟 主任医师

近三十年从事儿科临床工作,曾在上海新华医院及上海儿童医学中心进修,对儿科疾病诊断治疗具有较丰富的临床经验,擅长于小儿普内科 、心内科及儿科危重症的诊断、抢救及治疗。如疱疹性咽峡炎 腹泻 腹痛 呕吐 鼻塞 上感 儿童呼吸道疾病 支气管肺炎 发热 支原体感染 免疫力差 传染性单核细胞增多症 川崎病 心律失常 早博 先天性心脏病等

好评 98%
接诊量 97
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擅长:近三十年从事儿科临床工作,曾在上海新华医院及上海儿童医学中心进修,对儿科疾病诊断治疗具有较丰富的临床经验,擅长于小儿普内科 、心内科及儿科危重症的诊断、抢救及治疗。如疱疹性咽峡炎 腹泻 腹痛 呕吐 鼻塞 上感 儿童呼吸道疾病 支气管肺炎 发热 支原体感染 免疫力差 传染性单核细胞增多症 川崎病 心律失常 早博 先天性心脏病等
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翁鹏程 主治医师

擅长小儿普通外科和泌尿外科常见疾病,例如腹股沟疝、鞘膜积液、包茎、隐睾、脐疝、烧伤整形等。擅长成人普通外科常见疾病,例如腹股沟疝、大隐静脉曲张、胆囊疾病和常见的外伤处理?

好评 99%
接诊量 440
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擅长:擅长小儿普通外科和泌尿外科常见疾病,例如腹股沟疝、鞘膜积液、包茎、隐睾、脐疝、烧伤整形等。擅长成人普通外科常见疾病,例如腹股沟疝、大隐静脉曲张、胆囊疾病和常见的外伤处理?
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张丽亚 副主任医师

熟练掌握各种新生儿科/儿科的常见病、多发病及危重疑难症患儿的救治。尤其擅长对新生儿重度窒息、新生儿脑损伤、极低/超低出生体重的早产儿综合救治、新生儿危重症黄疸、新生儿重症感染等疑难危重疾病的诊断治疗

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擅长:熟练掌握各种新生儿科/儿科的常见病、多发病及危重疑难症患儿的救治。尤其擅长对新生儿重度窒息、新生儿脑损伤、极低/超低出生体重的早产儿综合救治、新生儿危重症黄疸、新生儿重症感染等疑难危重疾病的诊断治疗
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杨荣 副主任医师

各类瘢痕整形美容、去眼袋、微创双眼皮、处女膜修补、私密整形修复、微创腋臭整形等整形美容诊断治疗。尤其在眼部整形、私密整形、瘢痕整形等有丰富经验!

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擅长:各类瘢痕整形美容、去眼袋、微创双眼皮、处女膜修补、私密整形修复、微创腋臭整形等整形美容诊断治疗。尤其在眼部整形、私密整形、瘢痕整形等有丰富经验!
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冯淑群 副主任医师

妇产科工作三十年,有扎实的理论基础,丰富的处理临床疑难杂病的经验,尤其擅长妇科各类I级,I I级,I I I级,I v 级宫腔及腹腔镜手术,包括子宫肌瘤,子宫内膜异位症,卵巢囊肿,宫外孕,子宫腺肌病,不孕不育,子宫内膜癌,宫颈癌,卵巢癌等的手术治疗。擅长治疗阴道炎,早孕人流,保胎,孕期咨询,女性不孕,宫颈癌防治筛查,月经不调,宫腔粘连等疾病

好评 100%
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平均等待 15分钟
擅长:妇产科工作三十年,有扎实的理论基础,丰富的处理临床疑难杂病的经验,尤其擅长妇科各类I级,I I级,I I I级,I v 级宫腔及腹腔镜手术,包括子宫肌瘤,子宫内膜异位症,卵巢囊肿,宫外孕,子宫腺肌病,不孕不育,子宫内膜癌,宫颈癌,卵巢癌等的手术治疗。擅长治疗阴道炎,早孕人流,保胎,孕期咨询,女性不孕,宫颈癌防治筛查,月经不调,宫腔粘连等疾病
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唐鸣 副主任医师

常规开展耳鼻咽喉头颈外科手术,如扁桃体、腺样体、中耳炎、声带息肉、鼻窦炎、鼻息肉等手术。尤其擅长甲状腺结节、颈部肿块、咽喉良恶性肿瘤等头颈部疾病的手术及综合治疗;对头、面、颈部皮肤肿瘤和先天性瘘管及囊肿的切除与整复有较高造诣,并积累了丰富的经验;同时在经口腔镜甲状腺肿瘤手术和其他颈部肿瘤的内镜和微创手术方面有独到见解。

好评 100%
接诊量 12
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擅长:常规开展耳鼻咽喉头颈外科手术,如扁桃体、腺样体、中耳炎、声带息肉、鼻窦炎、鼻息肉等手术。尤其擅长甲状腺结节、颈部肿块、咽喉良恶性肿瘤等头颈部疾病的手术及综合治疗;对头、面、颈部皮肤肿瘤和先天性瘘管及囊肿的切除与整复有较高造诣,并积累了丰富的经验;同时在经口腔镜甲状腺肿瘤手术和其他颈部肿瘤的内镜和微创手术方面有独到见解。
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王欣 主治医师

擅长各种妇产科常见病,多发病的诊治。能熟练参与并开展各类宫腹腔镜微创手术。

好评 100%
接诊量 14
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擅长:擅长各种妇产科常见病,多发病的诊治。能熟练参与并开展各类宫腹腔镜微创手术。
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患友问诊

我有三年多的肢体无力症状,尤其是小腿比大腿细很多,爬楼到二楼就没劲了,想知道可能是什么原因?患者男性20岁
19
2024-11-13 16:04:32
我是一位携带DMD遗传病的女性,怀孕了,担心孩子是否会患病,想了解更多信息和治疗方案。患者女性24岁
7
2024-11-13 16:04:32
孩子患有杜氏进行性肌营养不良,肌酶检查显示升高。患者男性7岁
55
2024-11-13 16:04:32
DMD患者,15岁,身高140cm,询问适合的健康产品。
29
2024-11-13 16:04:32
杜氏肌营养不良,先天遗传性疾病,治疗方法有限。患者寻求有效治疗手段。患者男性7岁
6
2024-11-13 16:04:32
我被确诊为Duchenne型肌营养不良十年,走路困难,脊柱侧弯,想知道有没有新药可以治疗?患者男性20岁
26
2024-11-13 16:04:32
孩子患有DMD,需要购买东维力。
20
2024-11-13 16:04:32
六岁男孩被诊断出杜氏肌营养不良(DMD),父母没有遗传基因病,想知道是否可以再要孩子?
3
2024-11-13 16:04:32
怀孕期间,我老公的弟弟患有杜氏肌营养不良症,我想知道我是否需要做相关检查。患者女性23岁
10
2024-11-13 16:04:32
男孩携带DMD基因,询问DMD基因检测准确性和羊水穿刺时间。患者女性30岁
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2024-11-13 16:04:32

科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
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杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
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杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
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Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?

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