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宁波市妇幼保健院、宁波市红十字医院呼吸肌麻痹专家

简介:

宁波市妇女儿童医院(宁波市妇幼保健院宁波市儿童医学中心)是一家以妇产科、儿科为主要专科,功能完善、设施齐全、技术先进、服务规范、特色鲜明的集医疗、保健、教学、科研、预防、急救、康复、健康教育为一体的三级甲等妇幼保健院。既承担了宁波市及周边地区妇女儿童各类疾病的诊治和危重疾病的抢救工作,又承担着全市妇幼保健业务的技术指导工作。医院前身为1975年成立的宁波地区医院,1983年改名为宁波市明州医院。1985年与宁波市第一医院儿科、宁波市第二医院妇产科整合组建宁波市妇女儿童医院,1993年增设宁波市红十字医院,1998年增设宁波市妇幼保健院,是宁波大学医学院的非直属附属医院,还是浙江省、江苏省、安徽省、内蒙古等省市十余所高等医学院校的教学医院。2014年1月18日北部院区开放运行,开启了医院“一院两区”的新时代。医院现有正式在编职工2129人,拥有副高以上专业技术人员413名,设有职能科室21个,两个院区行政统一管理、人员统一调配。医院南部院区位于宁波市海曙区柳汀街339号。目前占地面积4.2万平方米,建筑面积约7.33万平方米。核定床位1200张,开放床位1027张。配备有一批现代化的大型医疗设备:飞利浦1.5T核磁共振、飞利浦16排CT、东芝DSA、飞利浦双平板DR、飞利浦IE33心脏三维彩超、VOLUSONE8腹部三维彩超、IEELITE高端彩超、GE乳腺钼靶机、岛津数字胃肠机、DragerPrimus麻醉工作站、SARNS体外循环机、新生儿中央监护系统、高频呼吸机、STORZ腹腔镜、宫腔镜、激光破膜仪、OLYMPUSAU2700全自动生化分析仪、全自动标记免疫分析系统、染色体分析系统等先进仪器。南部院区设有妇科、产科、儿内科、儿外科、乳腺外科、MICU等住院病区25个,开设了妇科、产科、儿内科、儿外科、乳腺外科、内科、中医科、皮肤性病科、妇保科、儿保科、口腔科、耳鼻咽喉科、眼科、生殖内分泌科、计划生育科等临床科室38个和各类专病专科专家门诊50余个,并设有药剂、检验、超声、电生理、影像、输血科(血库)、消毒供应室等医技科室7个。开设儿内科、妇科、产科、儿外科等急诊,实行24小时应诊。还根据病人需求,设置了特需门诊。2021年全院门急诊量2387647人次;出院病人77767人次;出生婴儿数12075人。医院拥有“围产医学”新一轮省市共建重点学科,“儿科学”市级重点学科,“妇科学”市级重点学科,“母胎医学”和“生殖医学”市级重点实验室。“儿科”为首批省区域专病中心建设单位,2014年“妇科”成为浙东区域专病中心建设单位,“妇科恶性肿瘤”、“小儿肾脏疾病”、“小儿风湿免疫疾病”为首批市级医院临床特色重点专科(病)建设单位,“生殖医学中心”为首批市级医疗卫生品牌学科。设有新生儿疾病筛查、产前筛查与诊断、产科质控、优生优育检测、妇幼保健质控中心等5个市级管理中心,设有出生缺陷综合防治、生殖医学、儿童急危重症救治、危重新生儿救治、危重孕产妇救治、乳腺癌检查培训指导、宫颈癌检查培训指导、妇科内窥镜诊治中心等8个市级业务中心。妇产科、儿科的医疗水平居市内领先地位,妇幼保健各项指标均居国内先进水平。医院的医疗、科研力量日益增强:儿内科在危重新生儿和极低体重儿等各类儿科危重急症的抢救治疗上积累了丰富的临床经验;心血管内科率先在我市开展小儿先天性心脏病左右导管造影术和介入治疗;辅助生殖医学获得卫生部批准,技术水平日益提高;妇科开展的子宫癌广泛切除、盆腔淋巴结清扫术、卵巢癌根治术、外阴癌根除术、盆底重建术和运用内窥镜微创技术诊治妇科疾病已达到较高水平;产科承担了全市高危疑难产妇救治工作,在妊娠合并心脏病、心力衰竭、重症肝炎、急性脂肪肝、妊高征、肝酶升高及血小板减少综合征、凶险性前置胎盘、羊水栓塞等疑难危重病人的诊断、处理、抢救上卓有成效;外科在新生儿外科、泌尿外科、骨科矫治、烫伤等方面有新的突破,心胸外科的小儿先天性心脏病手术治疗,普外科的小儿先天性幽门肥厚狭窄、先天性巨结肠、麦克尔憩室等腹部疾病腹腔镜诊治技术水平有了明显提高;乳腺科“综合治疗”模式,体现了人性化、个体化的治疗理念;中医妇科、中医儿科独具特色;影像科的导管介入治疗应用日益广泛。南部院区的新住院大楼于2010年8月搬迁使用,大大改善了住院条件。儿科大楼于2013年开工建设,于2016年6月30日投入试运行。医院北部院区位于宁波市江北区慈城新城慈水西街266号,余慈公路以南、慈孝大道以西,由宁波市江北区政府和宁波市卫生局共同出资5.5亿元建造而成,总用地面积100亩、总建筑面积64055平方米,一期工程由综合楼、感染楼和行政楼组成。配备有一批现代化的大型医疗设备:飞利浦1.5T核磁共振、飞利浦16排CT、飞利浦DSA、飞利浦双平板DR、岛津及西班牙SEDECAL移动DR、飞利浦IEELITE心脏三维彩超、GEE8三维彩超、岛津数字胃肠机、GE麻醉工作站、飞利浦新生儿中央监护系统、德尔格高频呼吸机、STORZ腹腔镜、宫腔镜、西门子全自动生化分析仪等。北部院区立足于“大专科、小综合”的发展定位,大专科主要突出儿童疾病诊疗和新生儿救治,妇科、产科、生殖医学服务等特色;小综合主要开设内科、外科、中医科等主要科室,同时根据需要开设了耳鼻喉科、口腔科、皮肤性病科、眼科等专科,为全市儿童、妇女提供高效、方便、优质的医疗服务,同时为江北慈城周边居民提供基本医疗服务。生殖医学中心已于2018年5月13日正式落户北部院区。北部院区目前设有儿科、妇产科、内科综合、小儿感染科、小儿外科等住院病区13个,产科高级病房17间(套),核定床位600张,开放床位数457张。开设了妇科、产科、儿内科、儿外科、成人内科、成人外科、乳腺科、中医科、皮肤性病科、口腔科、耳鼻喉科、眼科、男科、发热门诊和肠道门诊等临床科室20个和各类专科专家门诊35个,还设有再生育咨询(二胎)、不孕症、心脏超声等特需门诊,并设有药剂、检验、超声、电生理、影像、消毒供应室等医技科室6个,同时开设儿科、妇产科、内科24小时急诊。妇儿医院将以此为契机,继续秉承“厚德工医,造福妇孺”的医院精神和“善待每一位服务对象”的服务理念,全面提高医院科学管理水平、医疗技术水平,强化医疗服务质量,注重人才开发培养,走安全发展、节约发展和可持续发展之路,以一流的技术,一流的服务,一流的管理,一流的设备为广大人民群众的健康服务,为医疗卫生事业做出更大的贡献!胸部,药物治疗,肌电图,。

邹新康 主治医师

擅长阴道炎,子宫肌瘤,卵巢囊肿,早孕人流,妇科炎症,保胎,孕期咨询,宫颈癌防治筛查,宫腔粘连,女性不孕,月经不调等常见病的诊治。

好评 99%
接诊量 2706
平均等待 2小时
擅长:擅长阴道炎,子宫肌瘤,卵巢囊肿,早孕人流,妇科炎症,保胎,孕期咨询,宫颈癌防治筛查,宫腔粘连,女性不孕,月经不调等常见病的诊治。
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顾宝林 副主任医师

鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、鼻中隔偏曲、咽喉炎、扁桃体炎、声带息肉、中耳炎、耳鸣、耳鸣、鼾症、腺样体肥大、耳源性眩晕、梅尼埃病、突发性耳聋等。

好评 99%
接诊量 8.1万
平均等待 30分钟
擅长:鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、鼻中隔偏曲、咽喉炎、扁桃体炎、声带息肉、中耳炎、耳鸣、耳鸣、鼾症、腺样体肥大、耳源性眩晕、梅尼埃病、突发性耳聋等。
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章华斌 副主任医师

擅长妇科微创手术;宫腹腔镜技术诊治妇科良恶性疾病,(经脐单孔腹腔镜);擅长妇科疾病诊治如:子宫肌瘤、子宫内膜息肉、卵巢囊肿、子宫疤痕憩室、子宫纵隔畸形、重度宫腔粘连、输卵管积水、宫腔残留、子宫腺肌病、女性不孕症、阴道炎、盆腔炎、HPV感染、月经紊乱,妇科恶性肿瘤的规范化诊治及管理等。

好评 100%
接诊量 94
平均等待 15分钟
擅长:擅长妇科微创手术;宫腹腔镜技术诊治妇科良恶性疾病,(经脐单孔腹腔镜);擅长妇科疾病诊治如:子宫肌瘤、子宫内膜息肉、卵巢囊肿、子宫疤痕憩室、子宫纵隔畸形、重度宫腔粘连、输卵管积水、宫腔残留、子宫腺肌病、女性不孕症、阴道炎、盆腔炎、HPV感染、月经紊乱,妇科恶性肿瘤的规范化诊治及管理等。
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竺胜伟 主任医师

近三十年从事儿科临床工作,曾在上海新华医院及上海儿童医学中心进修,对儿科疾病诊断治疗具有较丰富的临床经验,擅长于小儿普内科 、心内科及儿科危重症的诊断、抢救及治疗。如疱疹性咽峡炎 腹泻 腹痛 呕吐 鼻塞 上感 儿童呼吸道疾病 支气管肺炎 发热 支原体感染 免疫力差 传染性单核细胞增多症 川崎病 心律失常 早博 先天性心脏病等

好评 98%
接诊量 97
平均等待 -
擅长:近三十年从事儿科临床工作,曾在上海新华医院及上海儿童医学中心进修,对儿科疾病诊断治疗具有较丰富的临床经验,擅长于小儿普内科 、心内科及儿科危重症的诊断、抢救及治疗。如疱疹性咽峡炎 腹泻 腹痛 呕吐 鼻塞 上感 儿童呼吸道疾病 支气管肺炎 发热 支原体感染 免疫力差 传染性单核细胞增多症 川崎病 心律失常 早博 先天性心脏病等
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翁鹏程 主治医师

擅长小儿普通外科和泌尿外科常见疾病,例如腹股沟疝、鞘膜积液、包茎、隐睾、脐疝、烧伤整形等。擅长成人普通外科常见疾病,例如腹股沟疝、大隐静脉曲张、胆囊疾病和常见的外伤处理?

好评 99%
接诊量 440
平均等待 -
擅长:擅长小儿普通外科和泌尿外科常见疾病,例如腹股沟疝、鞘膜积液、包茎、隐睾、脐疝、烧伤整形等。擅长成人普通外科常见疾病,例如腹股沟疝、大隐静脉曲张、胆囊疾病和常见的外伤处理?
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张丽亚 副主任医师

熟练掌握各种新生儿科/儿科的常见病、多发病及危重疑难症患儿的救治。尤其擅长对新生儿重度窒息、新生儿脑损伤、极低/超低出生体重的早产儿综合救治、新生儿危重症黄疸、新生儿重症感染等疑难危重疾病的诊断治疗

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擅长:熟练掌握各种新生儿科/儿科的常见病、多发病及危重疑难症患儿的救治。尤其擅长对新生儿重度窒息、新生儿脑损伤、极低/超低出生体重的早产儿综合救治、新生儿危重症黄疸、新生儿重症感染等疑难危重疾病的诊断治疗
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杨荣 副主任医师

各类瘢痕整形美容、去眼袋、微创双眼皮、处女膜修补、私密整形修复、微创腋臭整形等整形美容诊断治疗。尤其在眼部整形、私密整形、瘢痕整形等有丰富经验!

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擅长:各类瘢痕整形美容、去眼袋、微创双眼皮、处女膜修补、私密整形修复、微创腋臭整形等整形美容诊断治疗。尤其在眼部整形、私密整形、瘢痕整形等有丰富经验!
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冯淑群 副主任医师

妇产科工作三十年,有扎实的理论基础,丰富的处理临床疑难杂病的经验,尤其擅长妇科各类I级,I I级,I I I级,I v 级宫腔及腹腔镜手术,包括子宫肌瘤,子宫内膜异位症,卵巢囊肿,宫外孕,子宫腺肌病,不孕不育,子宫内膜癌,宫颈癌,卵巢癌等的手术治疗。擅长治疗阴道炎,早孕人流,保胎,孕期咨询,女性不孕,宫颈癌防治筛查,月经不调,宫腔粘连等疾病

好评 100%
接诊量 28
平均等待 15分钟
擅长:妇产科工作三十年,有扎实的理论基础,丰富的处理临床疑难杂病的经验,尤其擅长妇科各类I级,I I级,I I I级,I v 级宫腔及腹腔镜手术,包括子宫肌瘤,子宫内膜异位症,卵巢囊肿,宫外孕,子宫腺肌病,不孕不育,子宫内膜癌,宫颈癌,卵巢癌等的手术治疗。擅长治疗阴道炎,早孕人流,保胎,孕期咨询,女性不孕,宫颈癌防治筛查,月经不调,宫腔粘连等疾病
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唐鸣 副主任医师

常规开展耳鼻咽喉头颈外科手术,如扁桃体、腺样体、中耳炎、声带息肉、鼻窦炎、鼻息肉等手术。尤其擅长甲状腺结节、颈部肿块、咽喉良恶性肿瘤等头颈部疾病的手术及综合治疗;对头、面、颈部皮肤肿瘤和先天性瘘管及囊肿的切除与整复有较高造诣,并积累了丰富的经验;同时在经口腔镜甲状腺肿瘤手术和其他颈部肿瘤的内镜和微创手术方面有独到见解。

好评 100%
接诊量 12
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擅长:常规开展耳鼻咽喉头颈外科手术,如扁桃体、腺样体、中耳炎、声带息肉、鼻窦炎、鼻息肉等手术。尤其擅长甲状腺结节、颈部肿块、咽喉良恶性肿瘤等头颈部疾病的手术及综合治疗;对头、面、颈部皮肤肿瘤和先天性瘘管及囊肿的切除与整复有较高造诣,并积累了丰富的经验;同时在经口腔镜甲状腺肿瘤手术和其他颈部肿瘤的内镜和微创手术方面有独到见解。
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王欣 主治医师

擅长各种妇产科常见病,多发病的诊治。能熟练参与并开展各类宫腹腔镜微创手术。

好评 100%
接诊量 14
平均等待 -
擅长:擅长各种妇产科常见病,多发病的诊治。能熟练参与并开展各类宫腹腔镜微创手术。
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患友问诊

我经常感到呼吸困难,尤其是在夜间或早晨,伴有咳嗽和疲劳,最近发现呼吸肌似乎有些无力,想知道是否可以使用呼吸肌适来改善情况?
69
2024-11-16 17:59:34
我有过度呼吸症的历史,最近情绪激动时会出现呼吸急促和手脚发麻的症状,想知道是否能接种疫苗?患者女性19岁
52
2024-11-16 17:59:34
我最近经常在肚子左边、肋骨下边感到间断性的剧烈疼痛,持续5-6分钟,想知道这是什么原因?患者女性58岁
34
2024-11-16 17:59:34
孩子说话时一斗一斗的,像断了一样接不上,已经持续了大约2年,能顺畅的深呼吸,但说话时还是一抖一抖的,之前去过两次儿科和儿科门诊,但没有明确的诊断。患者男性2岁11个月
45
2024-11-16 17:59:34
我最近出现了下肢僵硬发麻,向上延伸后出现呼吸困难的症状,已经出现过两次,都是在呕吐或大量流汗后,想知道这是什么病?患者女性18岁
4
2024-11-16 17:59:34
我最近出现了右侧肋骨下方疼痛和发胀,站立时没有感觉,昨天下午开始,想了解如何处理和是否需要去医院?患者女性49岁
53
2024-11-16 17:59:34
患者因接收不好的消息而出现呼吸不畅的症状,持续大约半小时,心情很差,寻求缓解方法。
64
2024-11-16 17:59:34
一位哮喘患者询问是否可以同时服用葡萄糖酸钙口服液和蜂蜜,并寻求关于生活习惯和饮食方面的建议。
39
2024-11-16 17:59:34
右中腹突然撕裂痛,疑似岔气,已休息,疼痛缓解。患者男性28岁
52
2024-11-16 17:59:34
患者因右侧胸部岔气疼痛持续半小时以上,咨询病情及治疗方法。患者男性22岁
28
2024-11-16 17:59:34

科普文章

#呼吸肌麻痹
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呼吸肌麻痹是由于运动神经元或者肌肉疾病而导致的呼吸机运动严重受阻,从而出现呼吸衰竭的疾病。

呼吸肌麻痹是一种较为严重的呼吸疾病,通常表现为运动神经元肌肉疾病等引起的呼吸肌(包括膈肌、肋间肌等)运动严重受阻,从而影响肺通气和换气功能,部分患者甚至会导致呼吸衰竭,出现生命危险。

引起呼吸肌麻痹的疾病包括脑出血、脑梗、脊髓灰质炎、多发性肌炎、重症肌无力、肉毒杆菌中毒等。呼吸肌麻痹是一种相对严重的疾病,需要及时就医,避免耽误病情。

#呼吸肌麻痹#左下肢肌肉萎缩
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复旦大学附属肿瘤医院  陈志扬

一月前,有个大学同学来电,她的姑妈患有肌萎缩侧索硬化症,俗称渐冻人。目前腰部背部等全身多处持续疼痛,烦躁,睡眠极差。病人已经不能自己呼吸,靠呼吸机维持,但是可以进食。县医院医生给她大剂量的吗啡针剂,还是解决不了疼痛问题。
经过文献复习,渐冻人是不治之症,主要症状为肌肉萎缩,呼吸肌麻痹并且伴有无菌性炎症等,除此之外确有疼痛,脊髓侧索神经纤维变性、硬化。根据精准止痛原则,病人疼痛主要为神经病理性疼痛,伴有病理性前列腺素合成增加。当地医院医生单用吗啡显然错了,用吗啡针剂更是错上加错。
据此我给病人的止痛方案是:一是选用两个便宜的对症药物,产生了极佳的疗效。病人用药当晚就表现睡眠好,安静再没有烦躁,与家属交流不再说疼痛。二是逐渐减少吗啡的使用。
一个月后,病人完全脱离吗啡了!两个便宜的镇痛药物效果仍然完美,病人的生活质量好。

#低钾血症#呼吸肌麻痹#短阵房速
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近日脑病一科门诊接诊了一位70岁家住下伍旗的裴大娘,来门诊时裴大娘的头一直垂着,下巴挨到了前胸,家属搀扶下才能缓慢行走,但也是一步三摇,因为头一直垂着,门诊医生只能弯下腰来才能和大娘正常交流,因为这些症状,裴大娘担心得了脑血管病,赶紧来了医院,询问下得知,裴大娘平时患有冠心病、高血压、多年的咳喘病史,这次来医院是因为这1周来全身无力,头都抬不起来,为了系统诊治裴大娘在脑病一科住院了,第一天的入院检查,就让医护人员都吃了一惊,血钾:1.60mmol/L,危急值!如此低的血钾很容易导致呼吸肌麻痹、严重心律失常的出现、甚至危及生命。
入院后立即予以补钾治疗,同时严密观察患者心率、血压等生命指标,在治疗的同时,也在积极寻找造成低钾的原因,最常见的低钾原因有:1.钾摄入减少,一般见于饮食差的患者。2.钾排出过多,主要经胃肠道、肾脏,患者一般有腹泻、呕吐和肾脏基础病史。3.细胞外钾向细胞内转移,一般见于甲亢、低钾性周期性麻痹、过量胰岛素使用等。结合裴大娘的病史以上原因不十分吻合,要知道:低血钾分为:轻度低钾3.0~3.5mmol/L;中度低钾:血清钾2.5~3.0mmol/L;重度低钾:血清钾<2.5mmol/L。当血清钾降到2.5mmol/L以下时就容易产生室性早搏、室性心动过速、室颤、软瘫和呼吸困难等严重症状,是有生命危险的,裴大娘血钾1.60mmol/L,如果不能针对病因进行干预,可能会导致疗效不明显,甚至危及生命。
在细致询问下得知:裴大娘治疗高血压总是自己间断口服利尿类降压药,因为自己总是咳嗽,所以长期服用甘草制剂,问到这里低血钾的原因总算初步定了下来,利尿剂降压药物,通过促进水液代谢来降压,同时副作用就是促进钾的排出,甘草制剂因其副作用小,价格低廉,深受广大患者青睐,是居家常备药物之一。甘草酸是甘草中含量最高的苷类化合物,天然甘草酸在体内水解成即甘草次酸,甘草次酸能抑制可与肾脏内的盐皮质激素受体结合发挥盐皮质激素样的作用,影响水盐代谢,导致低钾血症。
在积极治疗下,裴大娘住院第2天血钾升至2.6mmol/L,乏力症状改善,一直垂着的头终于抬了起来,治疗第三天血钾3.5mmol/L,恢复正常,乏力的症状明显改善了,自己能下地走路了,裴大娘这例病人是比较典型的药源性导致低钾血症的病例,没有在医师指导下选择药物,造成了这次低钾血症,脑病一科提醒各位患者:"服药非小事,切莫自做主,诊治严遵医,健康好身体。"

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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