温州医科大学附属第一医院创建于1919年，是浙江省首批通过三甲评审的四家综合性医院之一，医疗服务辐射浙南闽北赣东近3000万人口。医院位列中国医院科技影响力排行榜（综合）第59位，在全国三级公立医院绩效考核中位列全国第24位。医院现有在岗职工6587人，拥有百千万人才工程国家级人选、国家有突出贡献中青年专家等各类人才近500人次。医院南白象和公园路两个院区占地总面积530余亩，建筑面积43万平方米，核定床位3380张。医院学科设置齐全，整体综合实力突出，在多个领域拥有国家临床重点专科项目。医院与温州医科大学第一临床医学院实行院校合一、一体化运作管理机制，已形成本科、硕士、博士、留学生、毕业后教育全方位、多层次的人才培养体系。医院信息化建设走在国内医院前列，服务流程优化模式被中央媒体集中报道。医院获全国模范职工之家、全国杰出青年文明号、全国医院文化建设先进单位、全国女职工建功立业标兵岗等荣誉称号。此外，医院积极承担社会责任，开展了多项慈善救助项目，表现突出的抗击新冠肺炎疫情工作更是受到省级通报表彰。针对雷特综合征这类神经发育障碍类疾病，医院在神经外科和儿科领域拥有丰富的诊疗经验和专业技术，为患者提供全方位的治疗和护理服务，并致力于开展相关疾病的健康教育和预防工作，帮助患者及家属更好地了解疾病，提高防范意识。医院将继续努力，为患者提供更优质的医疗服务，积极投入科研工作，不断提升医疗技术水平和服务质量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。