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淮南东方肿瘤医院,淮南第一矿工医院,淮南煤矿肿瘤医院小腿损伤专家

简介:

淮南东方医院集团肿瘤医院的前身是淮南第一矿工医院(淮南煤矿肿瘤医院),始建于1937年,是淮南地区卫生事业的发源地。以肿瘤、肺科、精神卫生三大专科为主。是安徽省早开展肿瘤临床治疗与研究的医院之一,目前是安徽省规模大、设备齐全、治疗技术较、治疗手段多样化,集医疗、教学、为一体的肿瘤专科医院。2006年成为安徽理工大学附属肿瘤医院。现有床位710张,医护人员近500人,高、中级职称180人。医院设有:肿瘤化疗5个病区、放疗3个病区、肿瘤微创病区、肺癌病区、干细胞层流病房、肿瘤外科、妇瘤科等肿瘤科室。先后组建了“肿瘤放射治疗中心、肿瘤微创治疗中心、肺癌诊治中心、干细胞移植中心、海扶刀治疗中心、双功能细胞治疗中心、肿瘤热疗中心、肿瘤介入治疗中心及中西医结合肿瘤治疗中心”等多个肿瘤治疗中心。同时设有普通内科、普通外科、泌尿外科、骨科、眼科、五官科、妇产科、呼吸内科、中医科、精神及心理卫生咨询中心、附属肺科医院及临床检验中心等25个临床和医技科室。拥有美国瓦里安L-2100C型医用直线加速器、数字化模拟定位机、美国拓能全身立体定向放疗系统(X-刀,俗称光子刀)、调强放疗系统、海扶刀、飞利浦多层螺旋CT、美国产1000毫安数字X光机(DSA)、日立7180全自动生化分析仪、法国梅里埃全自动微生物药敏鉴定系统、美国痰血欧加浓培养系统、美国雅培全自动发光化学免疫检测系统、美国GE核磁共振(MRI)、美国GE产ECT、彩色B超、日本产奥林巴斯纤维支气管镜、纤维胃镜、莱卡冰冻病理切片机等一大批的医疗设备。医院依托影像中心的设备与技术优势,在安徽省成立了“肿瘤微创治疗中心”。中心斥巨资引进了“肿瘤介入热疗机”、“体内伽玛刀”、“冷极射频刀”、“体外高频热疗机”、“肿瘤免疫治疗机”、“光子刀”、等高新肿瘤微创、综合、绿色治疗设备,真正实现肿瘤定位、设计、治疗的三精境界,减少肿瘤病人的痛苦,改善生活质量、延长病人的寿命,提高了恶性肿瘤的率和缓解率,实现了肿瘤治疗的重大突破。医院对各种恶性肿瘤的综合治疗既具备完善的诊断与治疗条件,又有丰富的经验。率先在全国开展“术前、术中、术后放疗技术”、“CT引导下瘤体内化疗”等,在省内开展了“立体定向适形放疗(光子刀)”、“碘125粒子植入治疗(体内γ-刀)”、“肿瘤高频热疗”、“肿瘤核素治疗”等多种的肿瘤治疗手段和技术。是安徽省早开展肿瘤综合治疗的肿瘤专科医院,肿瘤的手术治疗、化疗、放疗、生物、免疫治疗、中西医结合治疗、治疗、康复治疗、临终关怀等治疗技术和在全市均处于水平。近两年来,有《立体定向适形放疗合并热疗治疗中晚期肝癌、非小细胞肺癌的近期观察》、《扶正解毒方治疗中晚期非小细胞肺癌的临床研究》、《碘125粒子植入治疗恶性肿瘤近期观察》三项成果通过省级鉴定,有一项成果获得淮南市科技进步二等奖。《微量泵持续120小时静滴氟脲嘧啶加四氢叶酸钙治疗晚期大肠癌的临床研究》、《化疗配合放疗治疗恶性肿瘤上腔静脉综合征的临床研究》等多项成果通过市级鉴定。还有《CT引导下经皮、肺穿刺肺癌瘤体内缓释顺铂植入治疗的临床研究》的项目创,拟申报国家或省级重大项目,得到有关专家和同行的高度评价。结核病防治水平在全市也处于地位。医院是淮南市、淮南矿业集团、凤台、寿县等医疗保险定点医院,也是淮南市结核防治定点医院。为安徽省中西医结合学会肿瘤专业主任委员单位,淮南市肿瘤研究所,市抗癌,市肿瘤学会,市药学均设驻我院。小腿由外伤等引起的损伤,外伤,小腿,扭伤后24小时内采用冷敷的方式减轻血液淤滞,89小时后则采用热敷、跌打损伤膏等促进淤血吸收、止痛、断裂韧带外科缝合等,依据其临床表现和X线检查,基本可以明确诊断。,注意饮食平衡,无特别禁忌。,外观检查、影像学检查、功能等指标检查,。

李永安 主任医师

专业擅长: 1、中西医结合治疗肺癌、肠癌、胃癌、食管癌、乳腺癌、甲状腺癌、鼻咽癌等恶性肿瘤; 2、肿瘤化疗或靶向药物及内分泌药物治疗引起的副作用:皮疹、腹痛腹泻、甲沟炎、口舌溃疡,失眠、疲乏和四肢麻木; 3、不能手术、化疗、放疗等晩期癌症及老年肿瘤的纯中药治疗,达到"人瘤共存”,减少痛苦,提高生活质量; 4、癌症患者的心理咨询与临终关怀教育; 5、中医内科、妇科疑难杂病; 6、四高(高血压、高血糖、高血脂、高尿酸血症)、亚健康及内分泌失调人群的中医保健与调理。     线下坐诊时间:     温罄提示:由于就诊人数较多,建议提前一周预约。根据预约号数确定当天就诊时间,提高效率,减少等待。   李永安(安徽省名中医,安徽省名中医工作室传承导师,主任医师/教授)     每周坐诊时间: 周一上午,东方肿瘤医院(九龙岗,预约电话2212619或15155410303(赵洪美护士长),限号45人 周二上午,东方凤凰医院(凤台县),预约电话8880615或18855419202(苏护士长),限号35人。隔周周二上午东方新庄医院(八公山),预约电活13855477047(门诊服务台高老师)或17355464506(丁护士长),限号35人。     周三上午,龙湖路东方集团综合门诊(老火车站北100米,苏果对面),预约电话6895509或6895508 。限号40人。     周四上午,东方医院集团新广济医院门诊四楼国医堂(蔡家岗原淮南矿机厂医院),预约电话2797716,限号40人。 周五上午,东方总院新门诊部五楼国医堂,预约电话:6895226。限号35人。 同时开通工作电话:19966587616(工作微信同步)。

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擅长:专业擅长: 1、中西医结合治疗肺癌、肠癌、胃癌、食管癌、乳腺癌、甲状腺癌、鼻咽癌等恶性肿瘤; 2、肿瘤化疗或靶向药物及内分泌药物治疗引起的副作用:皮疹、腹痛腹泻、甲沟炎、口舌溃疡,失眠、疲乏和四肢麻木; 3、不能手术、化疗、放疗等晩期癌症及老年肿瘤的纯中药治疗,达到"人瘤共存”,减少痛苦,提高生活质量; 4、癌症患者的心理咨询与临终关怀教育; 5、中医内科、妇科疑难杂病; 6、四高(高血压、高血糖、高血脂、高尿酸血症)、亚健康及内分泌失调人群的中医保健与调理。     线下坐诊时间:     温罄提示:由于就诊人数较多,建议提前一周预约。根据预约号数确定当天就诊时间,提高效率,减少等待。   李永安(安徽省名中医,安徽省名中医工作室传承导师,主任医师/教授)     每周坐诊时间: 周一上午,东方肿瘤医院(九龙岗,预约电话2212619或15155410303(赵洪美护士长),限号45人 周二上午,东方凤凰医院(凤台县),预约电话8880615或18855419202(苏护士长),限号35人。隔周周二上午东方新庄医院(八公山),预约电活13855477047(门诊服务台高老师)或17355464506(丁护士长),限号35人。     周三上午,龙湖路东方集团综合门诊(老火车站北100米,苏果对面),预约电话6895509或6895508 。限号40人。     周四上午,东方医院集团新广济医院门诊四楼国医堂(蔡家岗原淮南矿机厂医院),预约电话2797716,限号40人。 周五上午,东方总院新门诊部五楼国医堂,预约电话:6895226。限号35人。 同时开通工作电话:19966587616(工作微信同步)。
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刘占伟 副主任医师

恶性肿瘤内科治疗

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擅长:恶性肿瘤内科治疗
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范翀 主治医师

呼吸内科相关疾病诊治,肺癌的诊断和治疗

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擅长:呼吸内科相关疾病诊治,肺癌的诊断和治疗
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冯爱武 住院医师

待补充

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擅长:待补充
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患友问诊

患者小腿疼痛肿胀,提供照片显示二级压力短款,咨询医疗建议。
57
2024-11-17 14:49:08
小腿红斑丘疹不痒不痛,请问是什么原因?患者男性36岁
10
2024-11-17 14:49:08
患者小腿部位毛发增多一个月,推测可能受伤导致。咨询医疗建议。患者女性32岁
47
2024-11-17 14:49:08
小腿有青筋,无其他症状,长期佩戴压力袜。
1
2024-11-17 14:49:08
患者小腿部位出现皮炎湿疹或真菌感染症状,伴有瘙痒感。
20
2024-11-17 14:49:08
小腿粉碎性骨折,已手术治疗,询问恢复时间和注意事项。
70
2024-11-17 14:49:08
小腿静脉曲张手术后,如何进行恢复和护理?
69
2024-11-17 14:49:08
患者小腿受伤后结痂掉落,留下坑状疤痕,两年恢复效果较小,寻求医生建议。
25
2024-11-17 14:49:08
小腿皮肤不适,不痛不痒,已持续一段时间。患者女性36岁
69
2024-11-17 14:49:08
小腿出现静脉曲张症状,询问医生关于迈之灵的用药建议。
18
2024-11-17 14:49:08

科普文章

#小腿扭伤#左小腿外伤#腓肠肌血肿
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在临床中小腿出现了水肿方面的问题,可以临时使用利尿剂,比如说呋塞米,或者是氢氯噻嗪,或者是螺内酯这一类的药物,有利尿方面的作用,对于小腿水肿效果还是比较好的。

但是小腿水肿的症状缓解以后还是应该完善一下相关的检查,找到小腿水肿的原因再药物对症处理,这样治疗才有效果的。一般情况下,需要完善一下心脏,肾脏方面的检查,排除这两方面有病变的可能性才行,还需要做下肢血管彩超,甲状腺方面的检查,因为这两方面有问题也有可能导致水肿症状的出现。所以说出现小腿水肿以后,相关的检查也是需要做的,而不能够盲目的服用药物。

在药物治疗的基础上,可以配合做下肢针灸推拿的治疗,针灸治疗对于小腿水肿症状的改善也是有效果的,减少站立行走时间,多休息,注意下肢的防风保暖。

你是否有这样的经历?跑步跑多了,小腿肚痛。有些人过几天好了,恢复如初;也有不少人好个礼拜都不好,影响运动和生活。

小腿肚主要指小腿后方的肌肉群,由三块肌肉(腓肠肌,比目鱼肌和跖肌)组成,肌肉内包裹着小腿的血管和神经。虽然任何一种外伤或运动损伤都可能导致小腿肚疼痛,但小腿血管和神经受损也会造成小腿疼痛,有时可能出现多种病因并存的情况。所以小腿肚疼痛有时很难查明原因,可以说是一种疑难杂症。


小腿肚疼痛的病因
大多数病因来源于肌肉,例如肌肉痉挛、损伤、劳损,肌腱炎症,大多数会自行缓解。但有时危机四伏,例如小腿动脉闭塞、栓塞、缺血或者小腿的恶性肿瘤,有些甚至要截肢。容不下半点闪失,这就是为什么去看医生很重要。不同病因的责任科室也不一样,看对医生才能得到正确的诊治。万医生带你悉数引起小腿肚痛的16种病因。

肌肉源性的病因

1、小腿肌肉痉挛(就诊科室:运动医学科)

肌肉痉挛或抽筋是指小腿肌肉非自愿收缩,无法放松,不受自己控制,同时产生剧烈疼痛,可以摸到小腿肌肉僵硬,存在硬结。肌肉痉挛会自行缓解,但是之后会有数天的小腿肌肉酸痛。肌肉痉挛和下列诱因有关:

· 脱水,不及时补水

· 大量出汗引起电解质紊乱

· 缺乏拉伸

· 过度运动

· 肌肉力量不足

 
2、小腿肌肉拉伤(就诊科室:运动医学科)

小腿肌肉拉伤,更具准确地说是腓肠肌内侧头拉伤,又称“网球腿”,是导致小腿肚急性疼痛的常见原因。常见于网球运动员回击球时快速变向往返动作,或跑跳过程中突然蹬腿的动作引起,会感到突发的锐痛和撕裂感。严重者,还会出现肿胀和淤青。


3、小腿肌肉钝挫伤(就诊科室:运动医学科)

小腿肚直接受一次或多次到钝器敲打,例如,被人踹了一脚或者踹了好几脚。小腿肌肉经常发生挫伤和淤青。常见表现为小腿肿胀、瘀青和剧痛,有时还会形成血肿。


4、比目鱼肌拉伤(就诊科室:运动医学科)

比目鱼肌位于小腿腓肠肌的深层。比目鱼肌拉伤常见于长跑者,主要表现为小腿深部酸痛或紧绷或者隐隐作痛,这种疼痛可以在背伸踝关节(脚趾向小腿贴近)的同时和屈曲膝关节(脚跟贴屁股)时重现。

5、跖肌撕裂(就诊科室:运动医学科)

跖肌是一条非常细长的肌肉,突然向前冲刺会引发其撕裂,此时会感觉到小腿后方突发疼痛并且有砰的一声。同时会出现肿胀和淤青,此外小腿肌肉也会出现抽筋。

6、跟腱炎、腱病和断裂(就诊科室:运动医学科)

跟腱是人体中最大的肌腱,它连接着小腿肌肉和跟骨。跟腱炎和腱病通常是由于过度使用而造成的,主要表现为脚跟后方灼热样的疼痛,有时疼痛会蔓延到小腿肚,同时小腿肌肉也会有僵硬感。当跟腱断裂时,会听到“啪”的一声,除了肿胀,无法踮脚之外,小腿后方也会出现疼痛。

 

非肌肉相关原因

大部分小腿肚疼痛为肌肉源性的病因所致,但还有其他一些原因,不容忽视,例如血管、神经的病变或损伤。

7、下肢深静脉血栓(就诊科室:血管外科)

又称DVT,由于各种原因,血栓可在小腿的深静脉中形成,使得下肢静脉回流受阻,并引起小腿红、肿、热、痛等症状。深静脉血栓的风险因素包括:年龄增长、妊娠、肥胖、长期不活动、恶性肿瘤、吸烟、近期外科手术史等。深静脉血栓应尽早诊断和治疗。如果不进行治疗,血栓有时会进入肺部(称为肺栓塞),并导致严重的呼吸困难,可危急生命。


8、下肢静脉曲张(就诊科室:血管外科)

下肢静脉曲张常见于长时间站立的人群,表现为小腿的静脉呈条索、藤曼状迂曲增粗,可导致疼痛的症状。


9、腘动脉卡压(就诊科室:血管外科)

腘动脉卡压比较罕见,男性运动员较多,是一种发育缺陷,腓肠肌压迫腘动脉引起缺血的症状。例如,剧烈运动(如骑自行车或跑步)后出现的小腿肚深部疼痛。

10、下肢外周动脉疾病(就诊科室:血管外科)

下肢外周动脉疾病主要包括下肢动脉硬化性闭塞症和血栓闭塞性脉管炎。这些疾病引起的症状为间歇性跛行。平时坐着躺着没有症状,当步行一段距离后,因为下肢动脉缺血,会导致下肢疼痛、发凉、苍白,包括臀部、大腿、小腿、足踝。停止运动休息后,症状会在10分钟自行缓解。

12、腘窝囊肿破裂(就诊科室:运动医学科、骨科、关节外科)

腘窝囊肿好发于膝关节炎的患者,如果囊肿破裂,囊液可能会渗入小腿的肌肉间隙内,并且引起疼痛和肿胀的症状。

13、神经卡压(就诊科室:骨科、脊柱外科、显微外科)

当神经受到外力压迫,例如腰椎间盘突出,可导致麻木、刺痛、触电样疼痛等症状,小腿最易卡压的神经为腓肠神经和腓神经。但是很少会导致神经功能障碍,引发肌肉无力和垂足。

14、骨折(就诊科室:骨科)

小腿由两块骨头组成,胫骨和腓骨,它们骨折后导致疼痛、畸形和肿胀,多数骨折会有明显的外伤史。但有时过度运动,长时间跑步、走路,会出现应力性骨折,比较隐匿,不易发现,需要重视。


15、感染(就诊科室:外科、骨科)

小腿部位的感染也会出现疼痛,包括皮肤、表浅软组织的感染和深部的肌肉、骨的感染。

16、肿瘤(就诊科室:骨科、骨肿瘤外科)

小腿部位的肿瘤有些也会引起疼痛,特别是骨的恶性肿瘤,所以不应忽视。

 

何时就医?
如果明确是运动引起的,和运动密切相关的,可以停止运动,休息几天并且尝试下列的自助治疗方法,观察有无改善。如果没有明显改善,建议就医。

注意:出现下列情况必须尽快就医:
1、 疼痛数天不缓解

2、 无法正常行走。

3、 小腿出现畸形

4、 休息时也痛,晚上也痛,痛了睡不着

5、 小腿和脚踝都肿起来

6、 大片淤青

7、 发烧,小腿红肿热痛

8、 肌肉无力,走几步就没力气

自助疗法,仅仅适用于运动引起的肌肉源性小腿疼痛
急性损伤,首先考虑RICE原则

R:是英文Rest的缩写,意思是受伤后应立即停止运动,制动休息,防止重复损伤和加重损伤。

I:是英文Ice的缩写,意思是要马上冰敷。冰敷在运动损伤的初期非常关键。

  冰敷的效应在于使血管收缩,减慢局部血液循环;减少细胞的新陈代谢率(减少细胞组织的受伤及坏死);降低患处疼痛感觉;减轻肌肉痉挛;减低血管壁的渗透性,阻慢肿胀加剧及软组织出血。生理上,当肌肉温度降低到20度左右时,肌肉张力会减弱,低到10度时,痛觉神经的传导也会变慢或暂时阻断,产生有效的止痛效果。因此,当急性运动伤害发生的时候,此时肌肉或是韧带刚刚受到剧烈的冲击,可能有挫伤、撕裂甚至断裂,同时伴随着毛细血管出血、组织液渗出、局部肿胀,这时就需要冰敷来减少毛细血管出血、组织液渗出控制炎症。最简单直接的方法是:用塑料袋装冰块并加少许水直接置于患处,一次冰敷时间约15~20分钟,通常冰到患部有麻木感就可以停止,休息约1~2小时再冰敷一次。值得注意的是儿童、少年在冰敷时,应以毛巾包覆冰袋后置于患部,5分钟左右观察一下,时间控制在15-20分钟左右,以避免冻伤。

  冰敷的阶段长短,要看伤势的严重性而定,并非人们常说的「前三天冰敷、三天后热敷」,若是患部仍持续肿胀,冰敷就要继续进行。

C:是英文Compression的英文缩写,意思是加压包扎。冰敷过后患处要及时加压包扎,控制伤部运动,避免重复受伤动作,减少出血和渗出。

E:是英文Elevation的英文缩写,意思是抬高患部,也是要达到减少出血和渗出的目的。

以上四个步骤是任何部位的急性损伤普遍适用的处理原则,运动损伤早期处理地正确与否直接关系着损伤治疗的速度和效果。受伤后活动患部、热敷、不采取加压包扎和抬高患部都是错误的认识,常会使损伤加重或影响后期的治疗速度和效果。

积极拉伸

在进行剧烈的运动前,彻底热身可以帮助防止肌肉拉伤。此外,运动后要做一些轻柔的拉伸运动以减少运动后的肌肉紧绷感。开始拉伸之前,应得到医生的允许,以确保拉伸不会加剧损伤。缓解小腿疼痛的拉伸方法包括:


1、足部拉伸

双腿伸直坐在地上

尽量使脚趾向身体方向活动,背伸踝关节, 脚后跟可以稍微离开地面。

注意,不是用力去弯腰,而是让足踝向身体方向靠拢。

保持拉伸5-10秒,然后放松,计为1次。

重复20次为1组,每天2组。


2、腓肠肌拉伸

对墙站立,双手扶墙,将健侧脚放在患侧脚前面一步的距离,然后身体向前倾斜。

健侧屈膝,同时保持患侧腿伸直,可以感觉到小腿肌肉被拉伸。

保持拉伸5-10秒,然后放松,计为1次。

重复10次为1组,每天2组,双侧皆做。


3、比目鱼肌拉伸

对墙站立,双手扶墙,将健侧脚放在患侧脚前面一步的距离,然后身体向前倾斜。

双膝同时屈曲且前倾,同时脚跟不可离地,可以感觉到小腿肌肉被拉伸。

保持拉伸10-15秒,然后放松,计为1次。

重复10次为1组,每天2组,双侧皆做。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

#尿路梗阻
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膀胱造口术,其适应症主要有以下几方面:
 
下尿路梗阻
 
• 如前列腺增生症,老年男性多发,增生的前列腺压迫尿道,使排尿困难,严重时可致尿潴留,药物治疗无效且不适宜手术者,需行膀胱造口术缓解症状。
 
• 尿道狭窄也会引起排尿障碍,由外伤、医源性损伤等导致的严重尿道狭窄,在治疗前为解决排尿问题,常需膀胱造口。
 
神经源性膀胱功能障碍
 
• 脑血管意外、脑肿瘤等中枢神经系统疾病,以及糖尿病周围神经病变等周围神经系统疾病,均可引发神经源性膀胱,导致膀胱逼尿肌收缩无力或尿道括约肌功能失调,出现排尿困难、尿潴留等,此时可考虑膀胱造口术。
 
其他情况
 
• 如尿道损伤,在损伤修复前,为保证尿液顺利排出,避免尿液外渗引发感染等并发症,需行膀胱造口术。
 
• 某些泌尿系统手术后,如膀胱、前列腺等部位的手术,为保证术后膀胱的充分休息和愈合,也会临时性行膀胱造口术。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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