会同县人民医院始建于1939年,历经八十年发展,已成为湖南省内集医疗、保健、科研、教学、预防、康复于一体的“三级综合性医院”。医院秉承“恪守医德、人性关怀、严谨求精、创新致远”的宗旨,致力于为患者提供“诚挚、温馨、权威、便捷”的医疗保健服务。特别是在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗领域,医院具有丰富的临床经验和先进的治疗技术。医院设有专门的氨基酸代谢病诊疗中心,配备先进的诊疗设备,拥有一支专业的医疗团队,能够为患者提供全面的诊断和治疗服务。会同县人民医院将继续秉承宗旨,为保障患者健康,尤其是高苯丙氨酸血症患者的健康,作出新的更大贡献。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。