淄博市第一医院建立于1948年,是一家集医疗、教学、科研、预防、康复、保健于一体的三级甲等综合性医院。我们是淄博市南部医疗中心、潍坊医学院附属医院、国家临床药师培训基地。医院拥有先进的设备,包括X线电子计算机断层扫描仪(CT)、医用磁共振成像系统(MRI)、医用直线加速器(LA)等,为基础医疗和疑难危重症病例的诊断治疗提供了强大的技术支持平台。我们拥有1698名卫生专业技术人员和280名博士、硕士,其中包括6名市医疗卫生“首席专家”。医院设有33个职能部门、65个临床医技科室,并拥有1150张编制床位和1197张开放床位。我们的实力得到了国家和省级认可,医院连续6年被评为市综合医院考核A级/优秀的单位,并荣获了20余项省级荣誉称号。在治疗方面,我们拥有国家级住院医师规范化培训基地,并通过了多个国家和省级的认证,包括JCI国际认证、国家高级卒中中心和胸痛中心认证等。对于苯丙酮尿症等常染色体隐性遗传病,我们拥有丰富的临床经验和治疗能力,同时也致力于开展相关疾病的健康教育和预防措施,帮助患者和社会更好地了解和预防这些疾病。我们将继续努力,为患者提供高质量的医疗服务和关怀。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。