淄川区杨寨卫生院位于山东省淄博市,是一所秉承“承担医疗、预防、保健、康复等方面的服务工作”宗旨的综合性医院。医院开办资金845万元,致力于为当地居民提供优质医疗服务。我院拥有一支经验丰富的医疗团队,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面具有显著优势。我院配备先进的检测设备和治疗设施,为患者提供全面、精准的诊疗方案。我们始终以患者为中心,努力为苯丙酮尿症患者提供专业、温馨的医疗服务,为他们的健康保驾护航。欢迎广大患者前来我院咨询和治疗,我们将竭诚为您服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。