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福建省龙岩市第一医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

龙岩市第一医院概况龙岩市第一医院始建于1919年,原名爱华医院,是全市唯一一家集医疗、教学、科研于一体的大型综合三级甲等医院、福建省4个省级区域医疗中心建设单位之一。医院由总、分两院区组成,目前编制床位数2070(其中总院1645张,分院425张),实际开放床位2387张(其中总院1572张、分院815张),全院在职职工2816人,其中医生825人(正高100人,副高197人,中级352人),护理人员1467人,医技人员272人;博士、硕士共441人。2022年住院人次8.33万,门诊病人次191万,年手术台数3万余台。龙岩市第一医院总院位于新罗区九一北路105号,占地面积4.4万平方米,建筑面积约13.8万平方米,历经百载,有深厚的文化积淀及学科传承。目前共设有36个临床科室及13个医技科室,各专科技术力量均在全市领先。心血管内科、血液内科、内分泌科、神经内科、胃肠肛门外科、神经外科、医学影像科等7个学科为省级重点专科,心血管内科、血液风湿科、内分泌科、肿瘤科、麻醉科、胃肠外科、新生儿科、呼吸内科、妇科、产科、骨科、神经外科、神经内科、眼科、儿科、内镜室、检验科、急诊科、消化内科等18个学科为全市重点学科,专科技术水平在全省地市级医院中均居于前列。龙岩市第一医院坚持“救人为本,运营为道”的办院理念,”,大力倡导“精医厚德,诚信仁爱”的医院精神,近年来,医院综合实力显著增强,服务范围辐射闽西南、粤东、赣南等闽粤赣边区域,跻身“全国地市级医院百强”,连续三年在全国1153家三级综合性公立医院绩效考核中位列A级。先后荣获全国文明单位、全国卫生计生系统先进集体、全国改善医疗服务示范医院、全省卫生计生系统先进集体等荣誉。医院分别获批国家卫计委脑卒中筛查与防治基地(高级脑卒中中心)、中国胸痛中心、中国房颤中心、中华中医药学会闽粤赣边蛇伤救治基地,13个国家级住院医师规范化培训基地及12个省住院医师规范化培训基地、2个省级护理专科培训基地、省新生儿救护分中心、省儿童救治分中心、龙岩市人工辅助生殖中心等国家级和省市级医教研基地。分院隶属总院,是一所以“妇、儿”为主的大专科、小综合的综合性医院。在学科设置方面,以妇、产、儿、新生儿科为主打学科,同时设置心肺血管内科、消化内镜外科、女性泌尿与小儿外科、运动医学科、女性肿瘤放化疗科等特色学科,同时配备放射科、药剂科、检验科、超声科、病理科、输血科、中心供应室等7个辅助科室。总院所有临床科室均在分院开设门诊,形成总、分两院区融合一体、互补发展的格局。龙岩市第一医院以危急重症、心脑血管、肿瘤、消化道疾病综合诊治为主要发展方向,医院在全力打造传统优势学科的同时,着力特色学科的发展,如手外科、耳显微外科、蛇伤救治等技术在全省地市级医院中居于领先。医院设备先进,目前设备总价值9亿多,其中达芬奇机器人1台、PET-CT1台、CT5台、MR3台、DSA3台、直线加速器2台、高档彩超40余台。龙岩市第一医院承担各大医学院校临床、护理医学生的教学任务,现有硕士生导师36名,是福建医科大学非行政直属附属医院以及厦门大学医学院、福建中医药大学、赣南医学院等院校教学医院,心内科、内分泌科、神经外科、胃肠肛门外科、麻醉科、烧伤科为福建医科大学硕士招录点。近年来,以“教学为根本,科研为导向”加快人才培养,推进科研工作,每年选送数百名优秀人才赴外交流进修,2022年共取得科研立项60项(包括国自然青年基金1项),在《NATURE》、《ScienceTranslationalMedicine》等国内外期刊发表SCI、CSCD论文93篇。百舸争流,奋楫者先。龙岩市第一医院将继续把“以教为政,增强品牌优势,提升综合实力,建设一流学院型医院”作为发展目标,把诊治疑难急重症作为医院的工作重点,在医疗、教学、教研、管理、服务等方面持续改进,为广大患者提供优质、安全、高效的医疗服务。为打造“闽粤赣边区域领先的医疗中心、福建省的一流医院、闽西的典范医院”砥砺奋进,让百年老院披荆斩棘、再创辉煌!是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

胡祝英 主任医师

胡祝英,主任医师,于1978年9月毕业于福建医科大学医疗系,同年分配在永定县医院内科,1985年调入龙岩市第一医院神经内科,1987年晋升为神经内科主治医师,1998年4月晋升神经内科副主任医师。毕业后曾在北京等地参加学习班,多次参加全国各地论文研讨会。撰写论文10余篇,分别发表在省和国家级杂志上。擅长神经内科疾病的诊断,尤其是脑血管病,如脑血栓形成脑出血、神经衰弱、失眠、脑炎等病的诊疗。

好评 100%
接诊量 3581
平均等待 -
擅长:胡祝英,主任医师,于1978年9月毕业于福建医科大学医疗系,同年分配在永定县医院内科,1985年调入龙岩市第一医院神经内科,1987年晋升为神经内科主治医师,1998年4月晋升神经内科副主任医师。毕业后曾在北京等地参加学习班,多次参加全国各地论文研讨会。撰写论文10余篇,分别发表在省和国家级杂志上。擅长神经内科疾病的诊断,尤其是脑血管病,如脑血栓形成脑出血、神经衰弱、失眠、脑炎等病的诊疗。
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李荣通 主治医师

头痛、头晕、癫痫、脑梗死、脑出血、脑血管狭窄介入诊治等神经系统常见疾病。

好评 99%
接诊量 2909
平均等待 15分钟
擅长:头痛、头晕、癫痫、脑梗死、脑出血、脑血管狭窄介入诊治等神经系统常见疾病。
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李锋进 主治医师

擅长高血压、血脂异常、冠心病、心肌病、风湿性心脏病、心力衰竭、各种心律失常的诊断与治疗。在老年慢病、老年营养管理、睡眠障碍、焦虑抑郁及老年危重症的救治方面有丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 3.0万
平均等待 15分钟
擅长:擅长高血压、血脂异常、冠心病、心肌病、风湿性心脏病、心力衰竭、各种心律失常的诊断与治疗。在老年慢病、老年营养管理、睡眠障碍、焦虑抑郁及老年危重症的救治方面有丰富的临床经验。
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刘亦楠 主治医师

中医内科学硕士研究生。长期从事中医内科临床工作,擅长内科肺系、脾胃消化,肾系等疾病的中医药诊治,如咳嗽,感冒,咽喉疼痛,气管炎,支气管炎,各种类型胃炎,泄泻,腹痛,便秘,失眠,郁证,头痛,汗证。尤擅健脾祛湿治疗脾胃疾病;男科肾虚,阳痿,早泄,擅长中药补肾壮阳。另外对各种恶性肿瘤的中西医结合治疗,对肿瘤放化疗的减毒增效有丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 1.2万
平均等待 30分钟
擅长:中医内科学硕士研究生。长期从事中医内科临床工作,擅长内科肺系、脾胃消化,肾系等疾病的中医药诊治,如咳嗽,感冒,咽喉疼痛,气管炎,支气管炎,各种类型胃炎,泄泻,腹痛,便秘,失眠,郁证,头痛,汗证。尤擅健脾祛湿治疗脾胃疾病;男科肾虚,阳痿,早泄,擅长中药补肾壮阳。另外对各种恶性肿瘤的中西医结合治疗,对肿瘤放化疗的减毒增效有丰富的临床经验。
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黄国勇 副主任医师

精通冠心病,高血压病,心律失常,心力衰竭,心脏瓣膜病,心肌病等心血管疾病的诊断和治疗。主要从事起搏器,CRT,ICD植入术。关注患者心理状况,擅用双心医学解决临床问题。

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:精通冠心病,高血压病,心律失常,心力衰竭,心脏瓣膜病,心肌病等心血管疾病的诊断和治疗。主要从事起搏器,CRT,ICD植入术。关注患者心理状况,擅用双心医学解决临床问题。
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钟德文 副主任医师

尿频,尿急,漏尿,盆腔脏器脱垂,排尿困难,泌尿系结石,泌尿系肿瘤,小儿疝气,鞘膜积液,隐睾,肾积水,隐匿性阴茎,包茎,包皮过长等,小儿疝气,小儿阑尾炎等小儿普外疾病。

好评 98%
接诊量 84
平均等待 -
擅长:尿频,尿急,漏尿,盆腔脏器脱垂,排尿困难,泌尿系结石,泌尿系肿瘤,小儿疝气,鞘膜积液,隐睾,肾积水,隐匿性阴茎,包茎,包皮过长等,小儿疝气,小儿阑尾炎等小儿普外疾病。
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胡云南 副主任医师

擅长于脑血管病、周围神经疾病、眩晕、神经系统重症及疑难疾病诊治,曾在《中华老年心脑血管疾病杂志》、《中风与神经疾病杂志》、《中国基层药杂志》等省级以上CN十篇

好评 -
接诊量 27
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擅长:擅长于脑血管病、周围神经疾病、眩晕、神经系统重症及疑难疾病诊治,曾在《中华老年心脑血管疾病杂志》、《中风与神经疾病杂志》、《中国基层药杂志》等省级以上CN十篇
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杨润葆 副主任医师

临床

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接诊量 9
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擅长:临床
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郑秋香 副主任医师

待完善

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擅长:待完善
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郑俊琼 副主任医师

肿瘤内科

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平均等待 -
擅长:肿瘤内科
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患友问诊

孩子三岁多才开始说话,韦氏智力测试结果是71分,CT显示侧脑室两边有异常信号,是否有其他异常症状?患者男性6岁
11
2024-11-06 11:06:25
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
5
2024-11-06 11:06:25
3岁男孩语言发育迟缓,多动,正在接受脑循环加导平治疗,家长考虑使用小儿智力糖浆辅助治疗。
48
2024-11-06 11:06:25
37周剖出生宝宝翻身不灵活,经常哭闹,担心智力发育迟缓和代谢性疾病,之前做过羊水穿刺和NT增厚检查,结果都正常。
54
2024-11-06 11:06:25
42岁男性患者,2019年被诊断出小脑萎缩,症状包括走路不稳、说话不清楚、两腿无力和睡觉时疼痛,父亲也有类似情况,想知道有没有什么药物可以控制病情。
35
2024-11-06 11:06:25
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
51
2024-11-06 11:06:25
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
44
2024-11-06 11:06:25
2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
58
2024-11-06 11:06:25
17岁患者自述智商低下,原因是遗传的,症状包括思维不清晰、社交差和情绪低落,询问是否有治疗方法。患者男性17岁
41
2024-11-06 11:06:25
孩子智力测试67分,疑似轻微智力障碍,无家族遗传史,营养摄入不足。
16
2024-11-06 11:06:25

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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