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龙岩市立医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

龙岩人民医院地处龙岩中心城区繁华路段,始建于1936年,前称为龙岩市立医院,1997年2月更名为现名。历经80余年的岁月沧桑,经过几代人的艰苦创业、传承积淀,医院已发展成一所集医疗、预防、教学、科研、康复、保健于一体的大型综合性医院,为龙岩市三所三级综合医院之一,系厦门医学院非直属附属医院,福建中医药大学、厦门医学院、莆田学院、漳州卫生职业技术学院、泉州医高专等院校的教学医院。医院现有编制床位800张,开放床位900张,工作人员1100余人。设有行政职能科室18个、临床医技药及其他辅助科室40余个。获评福建省县级医院临床重点专科9个:骨科、儿科、泌尿外科、普通外科、神经内科、眼科、肾内科、康复医学科、口腔科;福建省县级医院临床重点培育专科1个:妇产科;市级重点学科3个:妇产科、肾脏内科、口腔科;市级重点培育学科4个:新生儿科、消化内科、泌尿外科、康复医学科;县级重点学科4个:儿科、神经内科、心血管内科、普外科;龙岩市名中医科1个:康复医学科。在全市率先推出无痛分娩技术,深受广大孕妇的欢迎,被国家卫健委确定为第一批国家分娩镇痛试点医院。医院设有静脉药物调配中心、婴儿游泳中心、家庭化产房、检验科实验室自动化系统、整体手术室等集标准化、人性化、现代化为一体的医疗设施;拥有瑞典原装进口医科达品牌Infinity医用直线加速器、美国原装进口GE品牌DiscoveryMR7503.0T磁共振成像系统、美国原装进口GE品牌OptimaCT660全身X摄像计算机断层扫描系统(CT)、飞利浦DigitalDiagnost3数字化医用X射线摄影系统(DR)、飞利浦大平板数字血管造影机(DSA)、奥林帕斯CV-290电子胃肠镜系统、芬兰英迈杰口腔全景/头颅X射线机、德国海德堡SpectralisOCT激光眼科诊断仪、德国西门子R200数字胃肠机、德国索林自体血液回收分离机、宾的VNL-1570STK电子鼻咽喉、德国KarlStorz全高清数字化三晶片摄像系统、飞利浦EasyDicgnostEleva医用诊断X射线系统(ERCP)、钬激光输尿管取石镜系统等先进医疗设备。近年来,医院分别与上海交通大学医学院附属新华医院、福建医科大学附属协和医院结盟,与深圳南山医院和福建省立医院建立疼痛专科医联体,与福建医科大学附属第一医院建立影像专科医联体,与福建省肿瘤医院建立肿瘤病理诊断联合体,与厦门市第一医院儿科、耳鼻咽喉头颈外科建立专科联盟、与厦门大学附属中山医院普外科建立专科联盟等。能熟练开展颅脑、肝胆、甲状腺、胸腔、腹腔、肿瘤、泌尿、妇产科、骨科、眼、耳鼻咽喉、口腔、肛肠科、烧伤等手术技术;成功开展闽西南地区首例经皮穿刺撕脱鞘法覆膜透析置管术、龙岩市首例经皮肾镜碎石术;宫、腹腔镜等内镜手术及小切口胆囊切除术、颈椎椎板成形椎管扩大术、经尿道前列腺气切术、ERCP术等居龙岩市领先水平;并能利用DSA成功开展肝癌化疗栓塞术、肾破裂和脑动脉瘤弹簧圈栓塞术、心脏冠脉造影+支架植入术等技术。科研水平不断提高,“超声胃(内)镜在胃癌分期诊断的应用研究”获得省自然科学基金以及龙岩市科学技术三等奖,“血液灌流对甲状旁腺激素清除的效果与血流灌流频率联系”获得龙岩市科学技术三等奖,还有多项研究获得龙岩市科研立项。医院牢记“勤勉、尚医、精诚、仁爱”的院训,秉承“圆融中西大医为民”的医院宗旨及“德术双修用心服务”的核心理念,以“健康促进、患者满意、员工满意”为目标,以优质、高效、低廉、便捷的医疗服务,赢得了广大群众的赞誉和信任,医院先后获得福建省“十佳职业道德先进集体”、福建省“五·一奖状”、福建省模范职工之家等荣誉称号,是龙岩市唯一一家荣获十二届“省级文明单位”称号的医院。2020年,医院经过三年的创建,被评为第六届“全国文明单位”。潮平岸阔催人进,风正扬帆正当时。在新的历史征程中,全院职工将乘风破浪、趁势而上,不断提升医疗技术和服务水平,满足广大人民群众日益增长的健康需求,谱写人民医院更加辉煌灿烂的明天。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

凌武育 主任医师

从事小儿内科临床工作20余年,擅长小儿呼吸系统疾病的诊治,小儿支气管镜的运用

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擅长:从事小儿内科临床工作20余年,擅长小儿呼吸系统疾病的诊治,小儿支气管镜的运用
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谢建荣 副主任医师

运用手法和针刀治疗各种颈椎病,腰椎盘突出,腰肌劳损,肩周炎,等各种疼痛

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擅长:运用手法和针刀治疗各种颈椎病,腰椎盘突出,腰肌劳损,肩周炎,等各种疼痛
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陈龙庚 主治医师

待补充

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林李铭 主治医师

儿内科常见病,多发病的诊疗。

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擅长:儿内科常见病,多发病的诊疗。
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邓树新 主治医师

重症医学科常见疾病:肺部疾病如肺部感染、呼吸衰竭、慢性阻塞性肺病、ARDS等,心脏疾病如冠心病、急性心肌梗死、心功能不全等,脑部疾病如脑梗死、脑出血等,以及重症营养支持等。

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擅长:重症医学科常见疾病:肺部疾病如肺部感染、呼吸衰竭、慢性阻塞性肺病、ARDS等,心脏疾病如冠心病、急性心肌梗死、心功能不全等,脑部疾病如脑梗死、脑出血等,以及重症营养支持等。
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林春颜 主治医师

内科-神经内科

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邹超宁 主治医师

神经内科常见病,多发病例如癫痫,脑梗死,脑出血,头痛,头晕,失眠,视神经脊髓炎,重症肌无力。 特别是擅长脑电图的解读,癫痫病人的随访,健康管理。 同时也擅长内科常见病如高血压,糖尿病。

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擅长:神经内科常见病,多发病例如癫痫,脑梗死,脑出血,头痛,头晕,失眠,视神经脊髓炎,重症肌无力。 特别是擅长脑电图的解读,癫痫病人的随访,健康管理。 同时也擅长内科常见病如高血压,糖尿病。
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王满娣 副主任医师

擅长耳鼻喉科疾病,如鼻炎,鼻窦炎,咽喉炎,中耳炎等疾病

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擅长:擅长耳鼻喉科疾病,如鼻炎,鼻窦炎,咽喉炎,中耳炎等疾病
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赖远禄 副主任医师

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邱德胜 副主任医师

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患友问诊

孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
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2024-11-06 11:12:24
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
29
2024-11-06 11:12:24
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
25
2024-11-06 11:12:24
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
17
2024-11-06 11:12:24
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
6
2024-11-06 11:12:24
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
59
2024-11-06 11:12:24
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
19
2024-11-06 11:12:24
家族中存在智力障碍,担忧遗传风险。患者女性30岁
3
2024-11-06 11:12:24
42岁男性患者,2019年被诊断出小脑萎缩,症状包括走路不稳、说话不清楚、两腿无力和睡觉时疼痛,父亲也有类似情况,想知道有没有什么药物可以控制病情。
32
2024-11-06 11:12:24
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
6
2024-11-06 11:12:24

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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