沧州市人民医院,始建于1961年,是一家集临床、教学、科研、预防、康复、急救为一体的三级甲等综合性医院。医院在遗传代谢性疾病,特别是高苯丙氨酸血症的治疗领域具有显著的专业实力。医院设有专业的遗传代谢病治疗中心,配备先进的检测设备,拥有经验丰富的医师团队,为患者提供精准、个性化的治疗方案。医院积极开展高苯丙氨酸血症的预防、诊断和治疗研究,致力于提高患者的生活质量。作为沧州市唯一一家惠民医院,沧州市人民医院始终坚持“以患者为中心”的服务理念,不断提升医疗服务水平,为沧州及周边地区民众的健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。