沧州市人民医院始建于1961年，位于风景秀丽的渤海之滨，京杭大运河河畔，是一所集临床、教学、科研、预防、康复、急救为一体的三级甲等综合性医院。医院现有职工3570人，其中医生1183人，护士1838人，其他549人。医院拥有本部院区、颐和妇产儿童院区、医专肿瘤院区、口腔分院4个分院区及培训中心，以及即将启动的东部院区项目。 医院以“医疗集团”特色发展，注重现代医院管理制度的建立，致力于打造患者满意医院。医院设有多个国家级、省级荣誉，拥有先进的医疗设备和完善的学科建设，是沧州市唯一一家惠民医院，服务范围涵盖全沧州地区及周边地区的近千万人口。 在医疗服务方面，医院拥有中西医结合临床快速康复外科、神经外科、骨科等国家级或省级重点学科，以及先进的医疗设备，如伽玛刀、PET-CT等。同时，医院致力于信息化建设和互联网+医疗服务模式的推进，为患者提供便捷的就医体验。 此外，医院还积极开展健康教育和预防措施，为患者提供全方位的医疗服务，力求成为公众形象和声誉良好、医疗技术全面领先、社会满意、员工凝聚力强的高质量、可持续、跨越式发展的人民医院医疗集团。医院在医疗领域的专业水平和治疗能力，能够吸引患者选择该医院进行诊疗，为患者提供高质量的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。