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安阳市儿童医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

安阳市妇幼保健院,前身为安阳市妇幼保健所,成立于1979年,是豫北地区规模较大的妇幼卫生机构。医院拥有30多个业务科室,包括妇科、产科、儿科、乳腺科、保健科等,设有446张儿科病床和300张产科病床。其中,重症医学科、新生儿科、神经康复科、血液科、呼吸科等7个病区,为患儿提供高水平的医疗服务。此外,医院设有妇科肿瘤门诊、PAC流产后关爱门诊等特色门诊,致力于提供全生命周期健康管理服务。 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种母系遗传的视神经退行性疾病,患者常表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,伴有中心视野缺失及色觉障碍。医院拥有豪华的医疗设施和专业的医护团队,致力于提供对LHON等眼部疾病的诊疗和治疗服务,并通过科普教育,帮助患者和家属更好地了解疾病,做好预防和治疗工作。 安阳市妇幼保健院与首都医科大学附属北京妇产医院建立医联体协作关系,不断提升医疗技术水平,为患者提供更全面、更专业的医疗服务。医院致力于推进医疗资源整合,帮扶基层妇幼保健院,建立系统的三级妇幼保健网络体系,为患者提供更便捷的就医服务。 我们将竭诚为您提供专业、优质的医疗服务,助您重拾健康,迎接美好未来。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

宋淑敏 主任医师

擅长腹腔镜下全子宫切、腹腔镜下子宫肌瘤剔除、宫腔镜下电切术、阴式子宫切除等微创手术等;擅长子宫内膜异位症、盆底疾病、围绝经期疾病、异常子宫出血等疾病诊断与治疗。

好评 99%
接诊量 206
平均等待 -
擅长:擅长腹腔镜下全子宫切、腹腔镜下子宫肌瘤剔除、宫腔镜下电切术、阴式子宫切除等微创手术等;擅长子宫内膜异位症、盆底疾病、围绝经期疾病、异常子宫出血等疾病诊断与治疗。
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李丽英 主任医师

擅长小儿常见病、多发病的诊治,对新生儿、小儿感染、呼吸、消化、心血管等系统疾病等有丰富的经验。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长小儿常见病、多发病的诊治,对新生儿、小儿感染、呼吸、消化、心血管等系统疾病等有丰富的经验。
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马单单 主治医师

擅长月经不调、阴道炎、腹痛、避孕、先兆流产、宫颈癌筛查、宫颈癌疫苗、子宫肌瘤、子宫腺肌症、子宫内膜异位症(卵巢巧克力囊肿)、卵巢囊肿等方面的诊疗。

好评 100%
接诊量 1
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擅长:擅长月经不调、阴道炎、腹痛、避孕、先兆流产、宫颈癌筛查、宫颈癌疫苗、子宫肌瘤、子宫腺肌症、子宫内膜异位症(卵巢巧克力囊肿)、卵巢囊肿等方面的诊疗。
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成重峰 主治医师

擅长男性功能障碍,男性泌尿生殖系统炎症,前列腺疾病的诊疗,同时对男性不育有较好的治疗经验,掌握男科常规门诊手术,如包皮过长,包茎等。

好评 100%
接诊量 4880
平均等待 15分钟
擅长:擅长男性功能障碍,男性泌尿生殖系统炎症,前列腺疾病的诊疗,同时对男性不育有较好的治疗经验,掌握男科常规门诊手术,如包皮过长,包茎等。
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孟金风 主治医师

高血压糖尿病等慢性病的规范化诊疗,心脑血管、消化、呼吸、内分泌、骨关节等内外科常见病多发病的诊疗。

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:高血压糖尿病等慢性病的规范化诊疗,心脑血管、消化、呼吸、内分泌、骨关节等内外科常见病多发病的诊疗。
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患友问诊

22岁男性,15年正骨水喷进眼睛,17年开始看东西发黑,出现玻璃体混浊和散光,情况逐渐加重,担心是否与Leber遗传性视神经病变有关?
54
2024-11-15 08:16:23
基因报告显示OPA1基因变异,担心显性遗传性视神经萎缩导致失明,询问孩子检查和遗传问题。患者男性23岁
65
2024-11-15 08:16:23
我双眼视神经萎缩,眼压1617,正在服用甲钴胺片、叶酸片和辅酶q10。请问这种情况严重吗?患者男性33岁
24
2024-11-15 08:16:23
我想知道Leber视神经病的遗传风险和是否可以进行孕前干预,我的父亲家族中有此病史,而母亲家族中没有,我和我的配偶都没有任何症状。患者女性25岁
63
2024-11-15 08:16:23
患有遗传性视神经炎,想了解治疗方法。患者男性25岁
59
2024-11-15 08:16:23
利伯病血清维生素B12升高,询问用药安全及效果。
3
2024-11-15 08:16:23
利伯病,维生素B12水平升高,用药咨询。
23
2024-11-15 08:16:23
我的儿子近一个月视力模糊下降,去济南检查后怀疑是Leber遗传性视神经病变,想了解更多关于这种疾病的信息和治疗方法。
34
2024-11-15 08:16:23
一只眼睛视力下降到0.1,另一只眼睛正常,是否是Leber遗传性视神经疾病?患者男性18岁
1
2024-11-15 08:16:23
患者患有Leber遗传性视神经病变,想了解维生素B12和甲钴胺的使用情况,已经尝试使用两个月但效果不佳。
14
2024-11-15 08:16:23

科普文章

#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
糖尿病周围神经病变可以治愈吗
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
手术是唯一办法,但风险太大...
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
14岁眼轴29mm眼底有病变了
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
视神经疾病如何治疗效果好?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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