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黎川县人民医院常染色体缺失综合征专家

简介:

江西省黎川县人民医院是一所集医疗、急救、预防、保健、教学、科研为一体的综合性二级甲等医院,始建于1958年,2010年4月升格为正科级事业单位。至2020年10月,现有职工总人数423人,在编216人,卫技人员388人,工勤人员35人,其中正高职称3人,副高职称26人,研究生2人,中级职称121人。医院设有办公室、医务科、护理部、党建办、工会、人事科、保卫科、财务科、信息科(病案室)、医院感染管理科(公共卫生科)、项目办、绩效办、医保科、药剂科、器械科、总务科等职能科室。设有内一科、内二科、血透室、外一科、外二科、妇产科、儿科、感染性疾病科、急诊科、ICU、五官科、麻醉科、手术室、中医康复科、口腔科、体检科(保健科)、门诊部、预防接种门诊、供应室等临床科室和功能科(含胃肠镜室、心电图室、经颅多普勒室)、超声医学科、影像科、病理科、检验科、药剂科(中西药房)等医技科室。拥有层流净化手术室、狼牌腹腔镜显像系统、钬激光治疗仪、等离子电切系统、狼牌输尿管镜、进口膀胱镜、C臂机、视窗消融刀、宫腔镜、鼻内镜系统、眼科超声乳化仪、64排螺旋CT、1.5T高磁场核磁共振、DR成像系统、高端超声彩超、骨盆康复仪、电子胃肠镜、电子鼻咽喉镜、24小时动态心电图机、呼吸机、全自动生化分析仪、化学发光仪、微生物鉴定仪、全自动电解质测定仪、血液透析仪、康复科全套治疗仪、负压救护车等先进的医疗设备。2010~2019年,县人民医院坚持科学发展观及习近平新时代中国特色社会主义思想为指导,着力加强医院内涵建设,各项工作得到健康长足发展。2008年12月该院内科被卫生厅评为“全省卫生系统医德医风示范岗位”;2010年1月该院被市委、市政府评为“‘光明·微笑’工程先进单位”、2012年9月该院党支部被市委评为“创先争优先进基层党组织”,2020年9月该院党支部被县委评为“先进基层党组织”。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

尧雨根 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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朱斌 主治医师

呼吸与危重症

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:呼吸与危重症
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患友问诊

患者关于Y染色体微缺失基因检测和无精问题的咨询。已做检测,输精管情况待查。患者男性26岁
51
2024-10-18 10:24:50
患者咨询关于染色体缺失的问题,医生根据报告分析情况并给出终止妊娠的建议。患者女性36岁
60
2024-10-18 10:24:50
患者就诊,主诉药物使用及进一步检查问题咨询。患者男性45岁
46
2024-10-18 10:24:50
染色体检查提示异态性核型,想了解遗传风险及如何避免遗传给下一代。患者男性37岁
63
2024-10-18 10:24:50
胎儿22号染色体缺失,头围偏小,其他检查正常。询问终止妊娠风险及药物影响。患者女性28岁
25
2024-10-18 10:24:50
患者询问关于X染色体微缺失的含义和后续处理办法。患者女性35岁
24
2024-10-18 10:24:50
我做了羊水穿刺检查,结果显示正常,但我担心胎儿的侧脑室增宽是否会有问题?患者女性29岁
63
2024-10-18 10:24:50
胎停育,绒毛检查显示胚胎染色体变异,母亲DNA检测正常。患者女性30岁
21
2024-10-18 10:24:50
小脑延髓池增宽,孕期需进一步检查,担心染色体变异及感染。患者女性30岁
32
2024-10-18 10:24:50
胎儿心脏彩超显示异常,疑为染色体变异导致。患者女性27岁
67
2024-10-18 10:24:50

科普文章

#5q-综合佂
7

1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

也可能是腱鞘巨细胞瘤

#重症哮喘#过敏性鼻炎伴哮喘
2

支气管哮喘是呼吸系统最常见的疾病,患者经过系统规范的治疗可以达到完全控制,达到完全控制的哮喘患者没有任何症状,生活和工作与正常人一样没有任何影响。

20 年来,随着“全球哮喘防治创议( global initiative for asthma GINA ”及中国“支气管哮喘防治指南”的发布,支气管哮喘在治疗上已经取得了突飞猛进的进步,依从性好的患者,遵从医生的医嘱坚持用药的患者可以达到哮喘的完全控制或良好控制。

支气管哮喘治疗用药大体上可以分为两大类:控制药物和缓解药物。

控制药物主要包括:吸入 性糖皮质激素 、长效 β2 受体激动剂 、常用的前两者联合制剂如:沙美特罗替卡松粉吸入剂、布地奈德福莫特罗粉吸入剂、倍氯米松福莫特罗气雾剂、糠酸氟替卡松 维兰特罗粉 ,以及还有孟鲁司特钠片、全身性 激素、 缓释茶碱、 甲磺司特、色甘酸钠 等。

缓解药物主要包括:速效吸入(如沙丁胺醇气雾剂)和短 效口服 β2 受体激动剂、吸入性抗胆碱能药物、短效茶碱和全身性激素等

支气管哮喘患者需要长期使用控制药物,尤其是吸入激素加长效 β2 受体激动剂 的联合制剂,是临床应用最广泛的哮喘控制药物。

专科医生会根据患者病情的严重程度选择不同剂量的药物,来控制和维持哮喘患者的病情。

患者病情控制的好不好,是否需要调整用药剂量,需要根据哮喘控制测试( ACT )问卷来进行评估。

哮喘控制测试问卷,是以问卷的形式来了解哮喘患者在过去 4 周内患者的症状、用药及感受等,具体详见下面问卷评估表。

哮喘控制测试评分方法:

第一步:记录每个问题的得分;

第二步:将每一题的分数相加得出总分;

第三步: ACT 评分的意义:

评分 20~25分,代表 患者的 哮喘控制良好 ,需要继续维持目前方案治疗,部分患者经专科医生评估后可以考虑降阶梯治疗

评分为 16~19分,代表哮喘控制不佳 ,需要专科医生进行评估,调整患者用药剂量,升阶梯治疗或更改用药方案

评分为 5~15分,代表 患者的 哮喘控制很差 ,多数情况需要住院进行调整方案,尽快控制患者的病情。

支气管哮喘是可以完全控制好的疾病,临床上有一套相对复杂、不断更新的诊疗方案,需要专科医生进行综合评估、系统治疗,更需要患者的积极配合,提高对哮喘疾病的认识,才能获得最佳治疗效果。

 

参考文献:支气管哮喘防治指南( 2020 年版)。中华结核和呼吸杂志, 2020 43 12 ): 1023-1048.

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