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抚州市第一人民医院,抚州市人民医院,抚州市第一医院,南昌大学第五附属医院常染色体缺失综合征专家

简介:

抚州市第一人民医院作为全市唯一一所三级甲等综合性医院,创建于1949年,经过七十余年的砥砺奋进,是全市医疗、急救、教学、科研中心。拥有胸痛、卒中、创伤、危重孕产妇、危重新生儿救治五大中心,国家级住院医师规范化培训基地17个,市级影像中心和检验中心,31个医学学科专业委员会和26个市级医疗专业质控中心挂靠单位。医院占地面积306亩,业务用房面积约93000㎡。基础设施有门诊行政楼、医技楼、外科大楼、综合楼、规培楼。编制床位1100张,设有31个临床科室、11个医技科室,其中优势特色学科18个(省级重点临床专科1个,市级临床重点专科6个,省市共建学科11个)。医院现有在职职工1762人,其中专业技术人员1713人,正高职称54人,副高职称274人,中级职称640人。博士研究生5名,硕士研究生107名。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

单皆 主治医师

擅长各种血尿、蛋白尿,肾结石、尿路感染、急性肾炎、IgA肾病、肾病综合征、慢性肾炎、慢性肾功能不全;尿毒症期肾脏替代血液透析及腹膜透析及各种并发症的处置

好评 99%
接诊量 2155
平均等待 15分钟
擅长:擅长各种血尿、蛋白尿,肾结石、尿路感染、急性肾炎、IgA肾病、肾病综合征、慢性肾炎、慢性肾功能不全;尿毒症期肾脏替代血液透析及腹膜透析及各种并发症的处置
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周于凡 主任医师

神经外科的治疗与问诊。

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接诊量 4
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擅长:神经外科的治疗与问诊。
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曾中华 主治医师

擅长普通感冒,流行性感冒,支气管炎,慢性咳嗽,肺炎,肺结节鉴别,慢性阻塞性肺病,支气管哮喘,鼾症,胸腔积液,肺部肿瘤等呼吸内科常见病的诊治及呼吸内镜操作和呼吸影像分析。

好评 100%
接诊量 160
平均等待 15分钟
擅长:擅长普通感冒,流行性感冒,支气管炎,慢性咳嗽,肺炎,肺结节鉴别,慢性阻塞性肺病,支气管哮喘,鼾症,胸腔积液,肺部肿瘤等呼吸内科常见病的诊治及呼吸内镜操作和呼吸影像分析。
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周斌泉 副主任医师

擅长发热待查,各种肝病,肝硬化的诊疗,及其它感染性疾病诊治。

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接诊量 -
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擅长:擅长发热待查,各种肝病,肝硬化的诊疗,及其它感染性疾病诊治。
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杨红梅 副主任医师

病毒性肝炎的抗病毒治疗,肝衰竭的治疗,肺结核、流行性出血热的的治疗及新冠感染的治疗

好评 -
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擅长:病毒性肝炎的抗病毒治疗,肝衰竭的治疗,肺结核、流行性出血热的的治疗及新冠感染的治疗
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吴彩云 副主任医师

擅长冠心病,冠状动脉支架植入术后状态管理,高血压病,心力衰竭,高脂血症,心肌病,心律失常,心房颤动,甲状腺功能亢进性心脏病,甲状腺功能减退性心脏病,心血管内科药物咨询以及内科常见病、多发病的诊治以及康复管理等!

好评 100%
接诊量 63
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擅长:擅长冠心病,冠状动脉支架植入术后状态管理,高血压病,心力衰竭,高脂血症,心肌病,心律失常,心房颤动,甲状腺功能亢进性心脏病,甲状腺功能减退性心脏病,心血管内科药物咨询以及内科常见病、多发病的诊治以及康复管理等!
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张嘉骐 主治医师

擅长肾炎、肾病综合征、Ig A肾病、糖尿病肾病、高血压肾病等常见原发或继发性肾病的诊治,尿毒症终末期肾病血透及腹透方案的操作及调整,包括尿毒症继发肾性贫血、肾性骨病、高磷酸盐血症等常见并发症的治疗。

好评 100%
接诊量 679
平均等待 4小时
擅长:擅长肾炎、肾病综合征、Ig A肾病、糖尿病肾病、高血压肾病等常见原发或继发性肾病的诊治,尿毒症终末期肾病血透及腹透方案的操作及调整,包括尿毒症继发肾性贫血、肾性骨病、高磷酸盐血症等常见并发症的治疗。
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丁云云 主治医师

支气管肺炎,支气管炎,毛支,儿童腹泻,过敏性结肠炎直肠炎,湿疹,胃肠道功能紊乱,手足口病,疱疹性咽峡炎,传染性单核细胞增多症,化脓性扁桃体炎,脑炎及癫痫等诊治

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擅长:支气管肺炎,支气管炎,毛支,儿童腹泻,过敏性结肠炎直肠炎,湿疹,胃肠道功能紊乱,手足口病,疱疹性咽峡炎,传染性单核细胞增多症,化脓性扁桃体炎,脑炎及癫痫等诊治
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胥裕平 主治医师

脑血管疾病,颅脑损伤及术后康复指导

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接诊量 3
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擅长:脑血管疾病,颅脑损伤及术后康复指导
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刘强 主治医师

肺炎,肺部感染,慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,肺部肿瘤

好评 100%
接诊量 1
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擅长:肺炎,肺部感染,慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,肺部肿瘤
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患友问诊

30岁男性,因Y染色体C区微缺失导致弱精问题,寻求调理方法。患者女性
70
2024-10-18 08:33:03
患者九号来医院取报告并咨询医生关于Y染色体微缺失检测结果,在此之前有一些检查结果未领取。患者男性34岁
60
2024-10-18 08:33:03
31岁男性,被诊断出染色体缺失导致的无精症,询问治疗方法及建议。患者女性31岁
39
2024-10-18 08:33:03
30岁男性患者,关于染色体核型中的Y染色体基因缺失和AMH值异常咨询。医生建议进行进一步检查以全面了解生育能力状况,同时提出保持健康生活方式和营养均衡的建议。患者男性35岁
57
2024-10-18 08:33:03
患者因Y染色体微缺失咨询医生病情及试管婴儿可行性。患者男性34岁
9
2024-10-18 08:33:03
患者因弱精问题就诊,关心Y染色体微缺失情况与试管婴儿成功率及流程等相关问题。患者男性34岁
2
2024-10-18 08:33:03
染色体46xy 21pstk+变异,担心与流产有关。患者男性30岁
31
2024-10-18 08:33:03
精子活力不足,染色体检查显示Y染色体微缺失,精液液化慢。患者男性38岁
69
2024-10-18 08:33:03
不孕不育,染色体微小变异,担心胎停育。患者男性35岁
40
2024-10-18 08:33:03
孕13周,曾因X染色体缺失引产,现夫妻二人染色体检查正常。患者女性24岁
66
2024-10-18 08:33:03

科普文章

#5q-综合佂
7

1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

也可能是腱鞘巨细胞瘤

#重症哮喘#过敏性鼻炎伴哮喘
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支气管哮喘是呼吸系统最常见的疾病,患者经过系统规范的治疗可以达到完全控制,达到完全控制的哮喘患者没有任何症状,生活和工作与正常人一样没有任何影响。

20 年来,随着“全球哮喘防治创议( global initiative for asthma GINA ”及中国“支气管哮喘防治指南”的发布,支气管哮喘在治疗上已经取得了突飞猛进的进步,依从性好的患者,遵从医生的医嘱坚持用药的患者可以达到哮喘的完全控制或良好控制。

支气管哮喘治疗用药大体上可以分为两大类:控制药物和缓解药物。

控制药物主要包括:吸入 性糖皮质激素 、长效 β2 受体激动剂 、常用的前两者联合制剂如:沙美特罗替卡松粉吸入剂、布地奈德福莫特罗粉吸入剂、倍氯米松福莫特罗气雾剂、糠酸氟替卡松 维兰特罗粉 ,以及还有孟鲁司特钠片、全身性 激素、 缓释茶碱、 甲磺司特、色甘酸钠 等。

缓解药物主要包括:速效吸入(如沙丁胺醇气雾剂)和短 效口服 β2 受体激动剂、吸入性抗胆碱能药物、短效茶碱和全身性激素等

支气管哮喘患者需要长期使用控制药物,尤其是吸入激素加长效 β2 受体激动剂 的联合制剂,是临床应用最广泛的哮喘控制药物。

专科医生会根据患者病情的严重程度选择不同剂量的药物,来控制和维持哮喘患者的病情。

患者病情控制的好不好,是否需要调整用药剂量,需要根据哮喘控制测试( ACT )问卷来进行评估。

哮喘控制测试问卷,是以问卷的形式来了解哮喘患者在过去 4 周内患者的症状、用药及感受等,具体详见下面问卷评估表。

哮喘控制测试评分方法:

第一步:记录每个问题的得分;

第二步:将每一题的分数相加得出总分;

第三步: ACT 评分的意义:

评分 20~25分,代表 患者的 哮喘控制良好 ,需要继续维持目前方案治疗,部分患者经专科医生评估后可以考虑降阶梯治疗

评分为 16~19分,代表哮喘控制不佳 ,需要专科医生进行评估,调整患者用药剂量,升阶梯治疗或更改用药方案

评分为 5~15分,代表 患者的 哮喘控制很差 ,多数情况需要住院进行调整方案,尽快控制患者的病情。

支气管哮喘是可以完全控制好的疾病,临床上有一套相对复杂、不断更新的诊疗方案,需要专科医生进行综合评估、系统治疗,更需要患者的积极配合,提高对哮喘疾病的认识,才能获得最佳治疗效果。

 

参考文献:支气管哮喘防治指南( 2020 年版)。中华结核和呼吸杂志, 2020 43 12 ): 1023-1048.

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