克拉玛依市中西医结合医院，始建于1958年，是一所集医、教、研、防为一体的三级中西医结合医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业优势。医院设有专门的内分泌代谢病科，配备了先进的医疗设备，能够为患者提供精准的诊断和治疗。医院积极引进和推广中医药适宜技术，传承精华，守正创新，致力于为广大患者提供全方位的医疗服务。近年来，医院在苯丙酮尿症等疾病的诊疗上取得了显著成效，赢得了社会各界的广泛赞誉。克拉玛依市中西医结合医院将继续秉承“仁爱、诚信、奉献、求精”的院训，为患者提供更加优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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