克拉玛依市中西医结合医院（市人民医院）成立于1958年，是一家集医、教、研、防为一体的三级中西医结合医院。医院在苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏导致的高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病治疗方面具有显著优势。医院坚持中西医结合办院方向，大力推进中西医融合，拥有先进的诊疗设备，如1.5T核磁、CT等，以及中医诊疗设备12类300余台件。医院内分泌代谢病科、内分泌肾病科等特色优势专科在克拉玛依及周边地区享有盛誉。医院秉承“仁爱、诚信、奉献、求精”的院训，致力于为广大患者提供优质医疗服务，为高苯丙氨酸血症等疾病患者筑起健康防线。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。