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江西乳腺专科医院、南昌市妇幼保健院、南方医科大学附属南昌医院小腿多处肌肉和肌腱损伤专家

简介:

医院始建于1917年,前身是法国教会医院——圣类思医院,是江西省历史最悠久的西医医院之一,1972年,更名为南昌市第三医院,曾创造了江西省医学史上多个第一,第一台X光机,第一例开颅手术、第一所护士学校……医院在50年代就开设床位200余张,科室齐全,力量雄厚。2008年增挂“江西乳腺专科医院”,2016年增挂“南昌市妇幼保健院”,2023年正式挂牌“南昌市人民医院”“南昌医学院附属南昌市人民医院”。一个多世纪以来,经过数代人的不懈努力,医院现已发展成一所以乳腺疾病专科诊疗为品牌,妇幼健康诊疗体系为特色,综合学科群为重点,医技学科群为支撑三级甲等综合医院。医院是国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、全国改善医疗服务示范医院、全国百姓放心示范医院、全国人文医院文化建设典型单位、全国综合医院中医药示范单位、全国首批分娩镇痛试点医院、全国乳腺医疗保健进修培训中心、省级儿童早期发展示范基地、省级危重新生儿救治中心、市级危重孕产妇救治中心、市级危重新生儿救治中心、南昌市癌症中心,是南昌大学江西医学院、江西中医药大学、赣南医学院等10余所院校的教学医院及留学生见习基地。创新变革蓄势待发目前,医院已发展成“一院三区”(抚河院区、朝阳院区和经开院区)新格局,其中抚河院区占地面积30.4亩,建筑面积29288平方米,编制床位600张,开放床位721张;朝阳院区占地面积120.8亩,建筑面积111907.3平方米,编制床位数1000张,开放床位1000张;经开院区位于经开区双港大道以南,占地面积79447平方米,总建筑面积约17万平方米,设置床位1000张,预计将于2025年10月投入使用。医院现有在职职工1923人,其中高级职称269人,硕士、博士304名,硕导、博导29名,享受国务院、省、市政府特殊津贴专家6名,省新世纪百千万人才、突出贡献中青年专家、学术和技术带头人培养对象5名,省百人远航工程资助人选4人,市委直接联系人才、市级名医9人,各类国家级专业委员会委员120人,其中主任委员、副主任委员3人,常委18人。学科强势、特色突出医院学科发展特色明显,技术力量雄厚,精准定位“乳腺、妇幼、内科、外科、医技、护理、急危重症”七大学科群,各具特色,各具优势。乳腺学科群包括乳腺外科、乳腺(肿瘤)整形科、乳腺肿瘤内科、肿瘤内科、肿瘤放疗科,在省、内外享有一定盛誉,是江西省医学领先学科、市医学重点扶持学科,为全国首个乳腺医疗保健进修培训中心;拥有江西省乳腺疾病研究所、江西省乳腺疾病重点实验室、江西省乳腺疾病临床医学研究中心(培育)三个省级科研平台;组建了南昌市乳腺疾病诊治市级创新团队;成立了南昌市肿瘤康复协会。自80年代开始就配备了专业的乳腺筛查车,在全省范围内开展乳腺疾病筛查。利用省级领先学科的优势,建立了江西省乳腺专科联盟,先拥有成员单位120余家。妇幼学科群利用市级产科急救中心、省级危重新生儿救治中心、市级危重新生儿救治中心的优势和南昌市妇幼保健院建设的契机正在蓬勃发展,成功创建江西省儿童早期发展示范基地,获江西省卫健委新生儿疾病筛查准入资格,获批省级妇幼保健特色专科。儿科专科群获批市级重点专科培育项目;儿科呼吸专业获省市共建先进学科;产科获省市共建建设学科;儿科(重症)是省级临床重点专科,并配置了新生儿(重症)转运车,承载着全省危重新生儿转运任务,被誉为“新生儿绿色移动生命岛”,目前已成功转运6000余例危重新生儿,并成功救治早产出生体重仅0.79公斤的“巴掌宝宝”。内科学科群包括内分泌代谢科、心血管内科、呼吸与危重症医学科、全科医学科、消化内科、肾内科、血液内科、神经内科、感染性疾病科、中医及康复科等11个内科专业。其中呼吸与危重症医学科顺利通过了全国PCCM规范化建设评审;神经内科获批省级卒中中心;肾内科、肿瘤内科是省市共建学科;内分泌代谢科获批省市共建先进学科、市级重点专科建设项目、市医学重点扶持学科,拥有南昌市糖尿病重点实验室、南昌市糖尿病骨质疏松科技创新团队和市级糖尿病患者俱乐部--南昌市糖尿病健康家园,是宁光院士团队定点研究单位、国家代谢性疾病临床医学研究中心分中心、国家级青年文明号、中国“糖尿病一体化管理”示范基地、中国糖网筛防示范基地、全国糖尿病健康教育管理示范单位、全国改善医疗服务先进典型科室。内科学科群在细化各专业的基础上,走亚专科和专病发展路线,重点开展介入手术、镜下治疗等技术。外科学科群包括普外科、肝胆外科、骨科、神经外科、胸外科、泌尿外科、眼科、耳鼻喉科、口腔科、麻醉科、疼痛科等11个外科专业。骨科(运动医学)、口腔正畸是省市共建建设学科,外科学科群着力以专科专病建设为突破口,拓宽外科学科领域,积极推进新技术、新项目的引进和开展,重点开展四级手术和微创手术治疗。急危重症学科群主要以急诊科、急诊重症监护室、重症医学科(ICU)为主,新生儿重症监护室、呼吸内科重症监护室、心血管内科重症监护室、神经重症监护室等专科重症为辅。其中,重症医学科是省级临床重点专科。医院着眼于“精、准、快”,合理配置急诊、重症医学资源,保证急诊绿色通道的畅通,保障医疗质量和医疗安全,提升危重症的救治水平,为患者带来更优质的医疗服务。医技学科群包括超声科、放射科、CT及磁共振室、病理科、检验科、核医学科、药剂科、输血科、健康体检科、手术室、消毒供应室及临床营养科等专业。医技学科群在病理科、检验科两个省市共建建设学科的基础上,不断加强内涵建设的同时,致力于提升医技科室支撑作用,并***在省内成立了生物医学标本库,贮存血清及组织标本2万多份。护理学科群是省级临床重点专科。在打造护理学科建设的基础上,开展多学科协作,组建化疗工作坊、急危重症护理工作坊、心灵沟通工作坊、新护士培训四个工作坊,开设有糖尿病护士门诊、儿童保健护士门诊、助产士门诊、PICC护理门诊、糖尿病足护理门诊、造口护士门诊等6个专科门诊。医院还将护理服务延伸至社区,社区志愿活动多次受到省内外专家的好评。科教比翼协同发展医院始终坚持以科研促创新,拥有江西省乳腺疾病研究所、重点实验室、临床医学研究中心三个省级科研平台,南昌市博士科研创新中心、南昌市乳腺疾病重点实验室、糖尿病重点实验室三个市级科研平台。近年来,医院开展国家级、省(部)级、地(市)级科研项目190项,包括国家自然科学基金7项,国家重点研发项目“重大非传染病研究项目”子课题1项;通过鉴定、验收128项;获省、市科技进步奖7项,其中省科技进步三等奖2项。发表学术论文961篇,其中SCI文章67篇(最高影响因子13.8)。扬帆起航行稳致远一百多年来,医院人才辈出享誉赣鄱大地,科研硕果光耀豫章故郡。医院秉承“仁术慈心、修身济众”的院训,不断增强“开展新技术、迎接新变化、应对新挑战、引领新时代”的新理念,朝着“国内知名、省内一流”的高水平、现代化三级甲等综合医院的目标而不懈奋斗小腿多处肌肉和肌腱由外伤等引起的损伤,外伤,小腿,扭伤后24小时内采用冷敷的方式减轻血液淤滞,82小时后则采用热敷、跌打损伤膏等促进淤血吸收、止痛、断裂韧带外科缝合等,依据其临床表现和X线检查,基本可以明确诊断。,注意饮食平衡,无特别禁忌。,外观检查、影像学检查、功能等指标检查,。

程平 副主任医师

本人擅长胃肠道和肝胆,胰腺等消化系统疾病的诊治,熟练内镜下治疗,慢性胃炎,消化性溃疡,食管炎,结肠息肉,炎症性肠病,乙肝,丙肝,脂肪肝,肝硬化等等

好评 99%
接诊量 3007
平均等待 1小时
擅长:本人擅长胃肠道和肝胆,胰腺等消化系统疾病的诊治,熟练内镜下治疗,慢性胃炎,消化性溃疡,食管炎,结肠息肉,炎症性肠病,乙肝,丙肝,脂肪肝,肝硬化等等
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吴晓昇 副主任医师

慢性咳嗽、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病以及支气管肺癌。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:慢性咳嗽、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病以及支气管肺癌。
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习群 副主任医师

妇科炎症,妇科肿瘤,宫颈疾病,擅长腹腔镜等微创手术

好评 100%
接诊量 17
平均等待 -
擅长:妇科炎症,妇科肿瘤,宫颈疾病,擅长腹腔镜等微创手术
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李伟峰 主治医师

擅长乳腺恶性肿瘤及良性肿瘤的诊治

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长乳腺恶性肿瘤及良性肿瘤的诊治
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梁云云 主治医师

对于妇科常见疾病,比如月经不调、阴道炎、宫颈炎、子宫内膜炎、子宫内膜息肉、卵巢囊肿、巧克力囊肿、子宫肌腺症以及不孕不育等有丰富临床经验。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:对于妇科常见疾病,比如月经不调、阴道炎、宫颈炎、子宫内膜炎、子宫内膜息肉、卵巢囊肿、巧克力囊肿、子宫肌腺症以及不孕不育等有丰富临床经验。
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李昊 主治医师

擅长高血压,糖尿病等慢性病的治疗,常见上呼吸道感染,下呼吸道感染及,儿科及新生儿科等方面常见病

好评 99%
接诊量 4.1万
平均等待 -
擅长:擅长高血压,糖尿病等慢性病的治疗,常见上呼吸道感染,下呼吸道感染及,儿科及新生儿科等方面常见病
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邓朝辉 主治医师

皮肤常见病,如痤疮、黄褐斑、过敏性皮炎、红斑狼疮、带状疱疹及后遗神经痛、白癜风、银屑病、湿疹、荨麻疹,斑秃及脱发,真菌性皮肤病,性传播疾病等,中西医结合治疗,疗效显著。皮肤外科及医美均有涉及,曾获得《中国抗癌协会皮肤肿瘤外科手术优秀病例》二等奖。

好评 100%
接诊量 913
平均等待 2小时
擅长:皮肤常见病,如痤疮、黄褐斑、过敏性皮炎、红斑狼疮、带状疱疹及后遗神经痛、白癜风、银屑病、湿疹、荨麻疹,斑秃及脱发,真菌性皮肤病,性传播疾病等,中西医结合治疗,疗效显著。皮肤外科及医美均有涉及,曾获得《中国抗癌协会皮肤肿瘤外科手术优秀病例》二等奖。
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何诚 住院医师

熟悉掌握乳腺肿瘤整形科相关疾病:乳腺良恶性肿瘤,乳房整形。整形外科包括:一、整形修复科,主要包括先天和后天畸形,创面、疤痕修复,和体表肿瘤等。比如唇腭裂 、唇腭裂畸形修复、斜颈修复、疤痕整复,小耳再造,还有扩张器应用,都是属于整形外科的。二、美容外科,有眼部整形、眉部整形、鼻部整形、激光美容和微整形等。

好评 99%
接诊量 7520
平均等待 -
擅长:熟悉掌握乳腺肿瘤整形科相关疾病:乳腺良恶性肿瘤,乳房整形。整形外科包括:一、整形修复科,主要包括先天和后天畸形,创面、疤痕修复,和体表肿瘤等。比如唇腭裂 、唇腭裂畸形修复、斜颈修复、疤痕整复,小耳再造,还有扩张器应用,都是属于整形外科的。二、美容外科,有眼部整形、眉部整形、鼻部整形、激光美容和微整形等。
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吴琴 主治医师

毛囊炎,痤疮,皮炎,梅毒,疱疹等皮肤科常见疾病

好评 99%
接诊量 668
平均等待 15分钟
擅长:毛囊炎,痤疮,皮炎,梅毒,疱疹等皮肤科常见疾病
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丁晨飞 主治医师

腹痛,腹泻,发热,呼吸道感染,中毒,外伤等各类疾病的诊治。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:腹痛,腹泻,发热,呼吸道感染,中毒,外伤等各类疾病的诊治。
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患友问诊

腰椎间盘突出引发小腿疼痛,1月份开始,未用药。
20
2024-11-16 11:36:30
患者因小腿频繁抽筋咨询医生,考虑可能与低钙和受凉有关。医生询问了患者的病史和习惯,建议线下化验血钾、钠氯钙离子,同时给出补钙建议。患者女性23岁
56
2024-11-16 11:36:30
哺乳期女性出现右侧胸胀疼、头疼恶心及小腿肌肉疼症状,体温正常,疑似与饮食和缺钙有关,需考虑乳腺炎可能。患者女性31岁
13
2024-11-16 11:36:30
41岁男性,近期小腿肌肉疼痛,晚上中指抽筋,左屁股也经常疼痛,昨天晚上感觉小腿肚子往下肌肉有点肿,想知道是否与静脉曲张有关?
50
2024-11-16 11:36:30
脑梗后出现小腿肌肉疼痛,怀疑与维生素D缺乏有关,已使用云南白药和扶他林治疗。患者男性76岁
23
2024-11-16 11:36:30
小腿肌肉疼痛,脚底板脚脖子疼,膝盖滑膜炎,想咨询补钙和氨糖的搭配使用。
42
2024-11-16 11:36:30
膝盖积液和小腿肌肉疼痛,偶尔使用艾草贴,但未服用药物,想知道如何通过饮食改善症状。
32
2024-11-16 11:36:30
患者咨询膏药选择,针对小腿肌肉疼痛,医生询问患者情况后给出建议。
1
2024-11-16 11:36:30
患者运动后小腿肌肉酸痛,询问恢复方法和能否继续锻炼。
8
2024-11-16 11:36:30
小腿肌肉疼痛,持续一段时间,无其他症状,体重较重,运动量减少。患者男性22岁
41
2024-11-16 11:36:30

科普文章

#右网球腿#腓肠肌损伤#伸肌腱炎
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夏天到了,参加户外球类运动的人也多了,在门诊也经常遇到“网球腿”的患者。

那么,什么是“网球腿”呢?

                                                       

“网球腿”最早由Powell于1883年提出,最初指小腿跖肌的断裂,后来发现更常见于腓肠肌的内侧头或腓肠肌-比目鱼肌腱膜。也就是下图所示的肌肉。

打网球易发生腿部肌肉拉伤

打网球时常常要击出另一方打不到的球,以获得分契机,因此需要往左、往右的跑来跑去,此时小腿接近中间处的腓肠肌可能会拉断,患者会很痛,像被石头打到一样,这就是网球腿,其实就是腿部肌肉拉伤。

                                                       

诱发动作

大多发生于膝关节伸直突然蹬地起跳时,这个动作多发生网球运动中,因此称为“网球腿,但“网球腿”并不仅发生于网球运动中,足球、篮球、乒乓球等其他球类也可发生。

网球腿的受伤机制
多是因为小腿三头肌受到强烈的过度收缩,造成腓肠肌或比目鱼肌拉伤甚至断裂,例如膝关节在伸直时再突然蹬地踮脚起跳的动作(网球接高球时)。

如果小腿三头肌长期过度紧张僵硬疲劳,弹性明显下降,突然的外力也易引起拉伤或断裂。

网球腿有哪些明显的症状?
棒击感:受伤后的第一感觉,就是尖锐的灼痛感,就像有人在身后朝你的小腿“猛烈一棒”或“踢了一脚”,有时伴有可听见的声音。

剧烈疼痛:强烈的疼痛会让人无法再继续运动,不能做跳、跑等动作,做踮脚动作疼痛会加剧。

小腿外部表现:初期小腿外形多无改变,稍晚可出现肿胀、皮下出血等,有明显的压痛点,如果其中腓肠肌完全断裂,会有明显的凹陷和瘀斑。

 

 

                                                     

>>“网球腿”都有哪些症状呢?

1. 运动时小腿后方突然间疼痛,通常位于肌腱和肌腹结合处

2. 踮脚走路时小腿后方有疼痛

3. 小腿后方有压痛,局部发生肿胀、瘀青

4. 抗阻跖屈或抗阻收缩肌肉引起疼痛

有些人受伤时会听到小腿后方有突然一声响,常有人以为是被人打了一下,这种情况下除了要考虑腓肠肌拉伤外,也有可能跟腱断裂,所以需要引起重视。

“网球腿”患者的MRI:在腓肠肌-比目鱼肌间隙有高信号积液,当然这需要专业医师甄别,是需要一些医学功力的。

                                           

“网球腿“患者要与腘窝囊肿破裂、深静脉血栓形成相鉴别,有研究显示,表现为网球腿的患者中有约10%为深静脉血栓形成,严重的深静脉血栓可以危及生命。

所以有上述表现的患者要及时到专业医生处就诊。

>>如何来治疗“网球腿”?

急性期处理RICE
在受伤后48-72小时内,最好采取快速和充分的紧急处理,这对于后期的康复至关重要,如有不懂的地方,建议咨询专业的医生或康复师。

休息(固定):停止一切运动,休息和保护受伤部位。
冰敷:在6小时内的急性期,冰敷8-10分钟,隔30分钟一次。6-72小时的亚急性期,可采取冷热交替,冷敷一分钟,热敷3分钟,交替循环做5次。
加压:使用加压绷带,这很重要,因为它压缩了小腿中的小血管并限制了出血。
抬高:抬高小腿。

 

初期康复

待疼痛和肿胀消退后,也就是差不多2天后,我们就可以介入适当的训练来促进康复。早期训练对防止粘连和局部瘢痕生成十分重要(这里多说一句,粘连和瘢痕的生成会对以后的运动产生很大影响,尤其会使肌肉出现废用性萎缩)。

训练期间, 疼痛是休息的信号,一旦超过疼痛阈值,就要停止或减少训练。

在疼痛允许范围内, 第一周使用肘部拐杖支撑下,将重量放在脚上,正常方式使用脚的功能。同时在一到两周内 尽量穿有减震功能的鞋子,可以帮助减轻行走期间小腿肌肉的压力。

有氧训练:每天游泳或骑自行车30分钟可增加小腿的血流量。也可以通过按摩、理疗来加强血液循环,促使炎症区恢复。

力量训练:可以加入脚部肌肉训练,坐在椅子上,用受伤腿的脚在空中写字母,用脚趾抓毛巾折叠毛巾等。每次15-20秒,然后休息10-15秒,并重复10-20次每天。

训练结束后需要配合小腿拉伸来缓解压力、促进恢复。

                                                                       

 

进阶康复
上述训练在进行2周左右后,如果能在没有疼痛的情况下行走,可以考虑提高训练强度和难度。

台阶提踵训练:可有效加强小腿肌肉的离心控制能力,缓解外来压力。(需要注意的是,提踵训练不要过度,每天不要超过200次即可)。

                                                               

原地小跑:在原地采取小而快节奏的小跑,这是正式跑步前的训练。

                                                             

开始慢跑:如果前面都顺利,可以开始简单的慢跑,后续可以包括一些冲刺和直线跑、快速转弯、急跑急停等。

跳跃训练:弹跳训练主要的方法有原地高抬腿跳、立定跳、单腿跳绳、左右跳、跨步跳等。

当觉得恢复的差不多的时候,可以循序渐进的尝试你热爱的网球运动,但需要注意把握好运动量,或咨询专业人士进行专项运动训练。

总之,“网球腿”大多采用保守治疗,除非并发筋膜室综合症,才采用切开筋膜室减压术。

受伤后前两天采用冰敷、抬高、休息。服用非甾体类消炎止痛药物。石膏或支具固定2-4周,之后行主、被动拉伸性肌肉训练2周。肌肉愈合较缓慢,约需3到16周可完全愈合。

   如何来预防“网球腿”?

腓肠肌损伤最佳的预防方案是在运动前适当的热身,进行腓肠肌伸展牵拉训练。如果您参加有跳跃或者短速跑的运动,热身运动非常重要。

做好预防工作,降低受伤风险
运动前进行全面预热,之后进行冷却,每次约10至15分钟。需要密切注意正确的拉伸运动,小腿肌肉的拉伸运动尤为重要;
如果需要提高训练量,需要循序渐进,让身体慢慢适应增加的负荷;
穿着合适的网球鞋,具有良好的减震性,侧向稳定性;
经常按摩放松小腿肌肉,防止其僵硬紧张;
网球运动中下肢力量和爆发力很重要,保持小腿肌肉的日常训练是非常有必要的。



小腿肌肉按摩的时候出现了疼痛方面的临床症状,可能是按摩的时间比较长,或者是按摩的力度比较大,而导致的小腿肌肉急性损伤或是皮肤摩擦痛所致的可能性大。

出现了这方面的临床症状,可以从以下三方面来治疗:

  1. 药物对症处理,可以服用血塞通片,甲钴胺片这两种药物,两种都用,必要时做下肢肌电图,下肢血管彩超的检查,了解一下下肢神经血管的基本情况,根据检查结果调整药物。
  2. 可以继续做下肢方面的康复治疗,比如说针灸,推拿,穴位注射等治疗,综合性的处理,这样治疗才有效果。
  3. 做小腿按摩的时候要注意按摩的时间和按摩的强度,如果按摩的时间过长或者是按摩的强度过大,当然容易导致疼痛症状的出现,要多注意这方面的问题,要加强和主管医生的沟通交流,多休息,减少站立行走时间。
#小腿后部肌群和肌腱损伤#小腿多处肌肉和肌腱损伤
8

小腿肌肉锻炼的方法有很多种:

  • 晚上睡觉的时候倒立一段时间,可以使腿部的肌肉向下走,起到锻炼腿部肌肉的方法。但是这种方法需要长期的坚持,短时间内是不会出现效果的。
  • 可以在小腿上面绑一些绷带或者是弹性绷带,都能够起到锻炼小腿肌肉的效果。
  • 在晚上睡觉的时候自己按摩自己的小腿肌肉,也可以起到锻炼小腿肌肉的效果。

在锻炼的过程中,一定要注意补充含维生素和蛋白质比较丰富的食物,尽量不要熬夜劳累,同时要戒除自己的不良生活作息习惯。

#右网球腿#腰椎间盘突出症?
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小腿总是感觉不舒服,有可能是以下的原因而导致的:

第一、有可能是小腿的肌肉劳损引起。通常都是因为经常站立或者走路的人群,而导致肌肉出现劳损,同时,也有可能是经常做下肢重体力劳动或者剧烈运动的人群,也容易导致这种情况,例如是经常跑步,跳高,跳远,打篮球,打羽毛球,踢足球等等。

第二、有可能是小腿或者是下肢的血液循环不通畅而导致。例如是下肢的血管血液不通畅,或者甚至是血栓的形成而引起。一般这种情况,站立的时候会出现整个脚不明显的肿胀不舒服,当平卧或者把脚抬起来之后那么症状会消失,可以做下肢的动静脉彩超来明确诊断。

第三、有可能是腰椎的相关疾病而导致的。例如是腰椎间盘突出,腰椎椎管狭窄,或者是腰椎滑脱,压迫了下肢的神经根,从而出现下肢的神经牵拉性疼痛,麻木乏力等症状。从而也会导致小腿有感觉不舒服的情况,另外一般都会合并有腰部的一些不舒服的症状,可以做腰椎的 ct 或者核磁共振来明确诊断。建议不需要照 x 光片,因为 x 光片是看不到腰椎间盘以及神经等软组织的。

第四、也有可能是缺钙而引起的,这种情况最常见就是晚上睡觉的时候出现小腿不舒服,甚至还有可能会出现有抽筋的情况发生。

如果是局部的肌肉劳损,一般通过适当的休息或者做些物理治疗、平时泡脚,热敷,外涂一些活络油、跌打油,或者是正骨水等活血化瘀、消肿止痛的药物,一般症状就会逐渐好转。如果没有好转,建议去医院找专科医生检查,明确相关诊断之后,然后再做出相对应的治疗。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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