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萧山第一人民医院剥夺性弱视专家

简介:

杭州市萧山区第一人民医院创建于1935年8月,历经半个多世纪的洗练,医院不断发展壮大,浙江省高等医学院校教学医院、杭师院医学院附属医院,被省内同行誉为县市医院“四小龙”之一。医院座落于景色怡人的钱塘江畔,占地面积4.6万平方米,开放床位726张。全院在编职工1079人,其中65人、中级309人,职工中博士学历者1人,硕士学历者28人。2004年年门急诊总人数781633人次,出院27365次,拥有数字减影血管造影机(DSA)、螺旋CT机、磁共振仪(MRI)、数字胃肠减压机、全身CT机、口腔全景X线机、全自动生化分析仪、HDI彩超等一大批的医疗设备。医院设有内、外、妇、儿等各类专科28个,其中心内科、急诊科、肾内科、神内科、妇科、产科、呼吸科为萧山区重点专科,神经外科开展的“高血压脑病的外科治疗”为杭州市重点专病项目。血管外科由中国血管外科专家汪忠镐教授担任顾问,开展的静脉交叉转流治疗髂静脉受压综合症、支架型人工血管植入治疗胸主动脉夹层动脉瘤等项目在本地区处于水平。在医疗改革和市场经济浪潮中,医院始终坚持“一切为病人”的服务宗旨,积极向社会提供优质、满意的服务,得到了社会的认可。先后获“爱婴医院”、浙江省“文明医院”、杭州市“优质医疗竞赛集体”等荣誉称号。荣誉记载过去,未来任重道远。为了共同的目标——技术,服务,管理,环境,我们将不懈努力!弱视是一种严重危害视功能的眼病,指单眼或双眼最佳矫正视力低于相应年龄正常人的视力。,弱视是视觉系统发育不良(如斜视、屈光不正等)导致的大脑皮质视觉中枢功能异常。,眼,一般治疗 屈光矫正 主要是通过戴眼镜来进行矫正。 一般需要长年戴眼镜。 屈光矫正是治疗弱视最基础的方法。 遮盖疗法 一般会使用黑布遮挡健康的眼睛,用弱视眼观察事物。 可以锻炼弱视眼的视功能。 压抑疗法 用过矫或欠矫镜片,以及阿托品滴眼的方法压抑健眼功能,弱视眼戴正常矫正镜片。 压抑疗法有压抑看远、压抑看近、完全压抑及交替压抑。 适用于中度弱视、对遮盖治疗依从性不好的患儿。 手术治疗 形觉剥夺性弱视治疗 形觉剥夺所引起的弱视,如上睑下垂、先天性白内障等引起视路遮挡的疾病,应进行手术治疗以去除诱发疾病的因素。 斜视性弱视治疗 经过弱视治疗,双眼视力接近或达到相等时,可以考虑手术矫正斜视。尽管在某些病例中斜视手术能够促进弱视治疗,但其仍然不能取代弱视治疗。,近视 弱视的诊断应与近视区别,但是要注意,近视和弱视可以同时存在。 近视主要是远的地方看不清,这种情况一般经过戴镜矫正后可以达到正常视力。弱视是人体视功能发育异常的问题,常伴有斜视或高度屈光不正,通过矫正不能达到该年龄应有的目标视力,需进行针对性的弱视治疗。 近视仅仅是造成视力减退,在任何年龄都可以进行矫正。弱视不仅有视力低下的情况,同时也不能进行矫正。 球后视神经炎 若发病年龄大、近期视力下降,需要与球后视神经炎区别。 球后视神经炎表现为突然视力急剧减退,伴有眼触痛感,眼球运动时疼痛。可通过视力、瞳孔、眼底及视野改变进行鉴别诊断。,无,一般检查 外眼及眼底检查:可以排除器质性的眼底病变,如角膜混浊、白内障、玻璃体混浊等。 眼球和眼位运动检查:可以判断是否存在斜视,一般情况下单眼内斜视容易引起弱视,特别注意检查是否存在小度数的内斜视。 裂隙灯检查:可以排除角膜和晶体病变所导致的剥夺性因素。 电生理检查 视网膜电图 单纯光刺激(F-ERG),弱视眼与正常眼的电反应没有明显差异,用图形视网膜电图(P-ERG)检查,则弱视眼ERG的b波波幅及后电位的振幅均降低。 国内有研究发现,斜视眼P-ERG反应下降,并认为斜视造成的视功能损害同时涉及视网膜、视中枢。 视觉诱发电位 视网膜受光或特定图形刺激后产生神经兴奋,通过视路传导到视中枢,利用现代微电极技术及计算机技术,将这些电位活动记录下来,就可得出视觉诱发电位(VEP)。该检查可鉴别功能性和器质性视觉障碍。 全视野或半视野刺激多导视觉诱发电位地形图 多导VEPs(12~48个电极)能观察到刺激后的某一瞬时在整个头颅表面(尤其是遮盖视皮层的头颅表面)二维空间的VEPs分布和变化情况。 在此基础上将各电极采集的电位值经计算机处理,相同极性及数值的点连接起来组成VEPs的等电位图,即多导VEPs地形图,可动态、形象、直观地显示视觉刺激后的脑电活动。 屈光状态检查(验光检查) 所有儿童初次验光均应在睫状肌麻痹下进行,6岁以下儿童初次验光应使用强效睫状肌麻痹剂,即散瞳验光。 注视性质检查 应用投射镜检查单眼注视性质。 可用交替遮盖患儿一眼,观察其反应,如表现为极不耐烦或反抗,则对侧眼视力低下。 再检查双眼注视能力,交替遮盖双眼,同时观察另一眼是否移动,若患儿偏向用一眼注视或根本是单眼注视者,则高度怀疑患儿为弱视。 2岁以后儿童可以识别E视力表,用单个视标与行列视标分别检查。,。

翁建龙 主任医师

神经系统疾病诊断治疗

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擅长:神经系统疾病诊断治疗
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薛建秀 主任医师

过敏性鼻炎及各类内窥镜手术,比如鼻窦手术咽喉部的手术,声带息肉手术,扁桃体腺样体的射频消融术。对各种中耳炎的诊断治疗。

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擅长:过敏性鼻炎及各类内窥镜手术,比如鼻窦手术咽喉部的手术,声带息肉手术,扁桃体腺样体的射频消融术。对各种中耳炎的诊断治疗。
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张石钧 副主任医师

备孕及孕期保健指导,孕期焦虑的心理疏导,产科常见病及疑难危急重症的处理,孕期体重管理,胎儿体重管理,产后整体康复指导。

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擅长:备孕及孕期保健指导,孕期焦虑的心理疏导,产科常见病及疑难危急重症的处理,孕期体重管理,胎儿体重管理,产后整体康复指导。
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郭涛 副主任医师

神经内科头痛、头晕,脑血管疾病和老年痴呆等

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黄光祥 副主任医师

神经内科脑血管病,眩晕

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擅长:神经内科脑血管病,眩晕
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徐刚 副主任医师

卒中的预防及诊治,还有神内常见的偏头痛

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宋兴伟 副主任医师

神经内科相关疾病

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擅长:神经内科相关疾病
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殷晓山 主任医师

神经内科相关疾病 头痛 头晕 神经介入

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擅长:神经内科相关疾病 头痛 头晕 神经介入
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林丽 主任医师

肺癌,慢性气道疾病及感染

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擅长:肺癌,慢性气道疾病及感染
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丁盈盈 主任医师

慢性咳嗽、哮喘、慢阻肺、肺恶性肿瘤、肺部感染性疾病等的诊治。

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擅长:慢性咳嗽、哮喘、慢阻肺、肺恶性肿瘤、肺部感染性疾病等的诊治。
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患友问诊

一岁多宝宝斜着看人,眼睛总往下看,曾经去医院检查但未发现问题,担心影响眼睛发育和外貌。患者男性1岁10个月
33
2024-11-07 00:27:28
26岁的我突然单边弱视,需要配眼镜,想知道是否选择偏光镜更好?
48
2024-11-07 00:27:28
弱视患者咨询治疗建议,患者19岁时做过晶体手术但效果不佳,询问治疗方法。患者男性22岁
11
2024-11-07 00:27:28
宝宝八个月大,左眼比右眼大,右眼上眼皮打不开,担心会影响视力,是否需要手术?患者女性8个月13天
41
2024-11-07 00:27:28
我最近发现自己的视力下降,担心是弱视,想了解一下原因和治疗方法。患者男性9岁
26
2024-11-07 00:27:28
孩子4岁,去年7月份做过上睑下垂手术,9月份开始治疗,现在右眼视力只有0.6,想知道如何提高视力。患者女性5岁
48
2024-11-07 00:27:28
患者咨询眼部问题,怀疑可能是弱视,但医生认为暂时不需要使用弱视治疗仪。患者有散光问题,医生建议前往眼科进行专业检查。
19
2024-11-07 00:27:28
2岁儿童闭眼后斜眼,光线强时更明显,平时长时间看电子产品,偶尔流泪,双眼瞳孔大小相同,过敏体质,眼睛里有红血丝。患者女性2岁
18
2024-11-07 00:27:28
患者咨询聚散球对斜视和弱视的适用性以及购买渠道。
9
2024-11-07 00:27:28
患者长期存在视力问题,询问弱视可能性及解决方案。患者男性44岁
12
2024-11-07 00:27:28

科普文章

#剥夺性弱视
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剥夺性弱视是一种儿童早期视觉发育障碍,儿童在视觉系统发育关键期受视觉刺激缺乏或异常的影响,导致视觉通路未能正常发展而引起的病变。

剥夺性弱视的特征是受影响的眼睛未能正常发展并融合成正常的视觉系统,会导致受影响的眼睛视力较差,而另一只眼睛则在视觉发展中占主导地位,不及时纠正,剥夺性弱视可能会导致永久性的视觉损害。

剥夺性弱视需要尽早诊断和干预,通过遮盖正常视力较好的眼睛,强迫患者使用弱视眼,以刺激其视觉发展。也可以配戴眼镜、隐形眼镜等以矫正屈光不正。

通过视觉刺激和特定的眼球运动训练,促进受影响眼睛的视觉功能发展。对于一些特定的眼部疾病或斜视问题,可能需要进行手术或其他治疗。

在儿童的早期阶段是治疗剥夺性弱视的最佳时机,此时视觉系统有较大的可塑性,发现儿童视力异常及时就医。

#弱视#剥夺性弱视#视觉模糊
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视觉的形成,需要有一定的结构基础:包括眼和大脑视觉中枢,以及连接两者之间的视路系统。而视觉形成的过程,类似于相机成像的过程:物体影像,通过瞳孔和晶状体(相机的镜头),成像于视网膜(相机内的胶卷),视网膜上的视神经细胞感受光刺激后(胶卷上的银盐),将光信号(如明暗、强弱、颜色等)转变为生物电信号(胶卷曝光),通过视神经,传入大脑视觉中枢,再根据人的经验、记忆、分析、判断、识别等极为复杂的过程而构成视觉(主观感觉),在大脑中形成物体的形状、颜色等概念(冲洗胶卷,显像)。

接下来我们再来了解一个概念:视觉功能的发育

双眼视觉功能是指两眼共同看物体,并且在大脑中形成立体完整的影像的过程。因此双眼视觉功能包括双眼同时知觉,双眼融合功能以及视深度觉。

  • 双眼同时知觉:指孩子两眼可以同时接受物体影像的过程;
  • 融合功能:将两眼看到的物体融合成一个完整的影像——想象一下我们运用望远镜,调节焦距使远处物体更清晰的过程。
  • 深度:用来辨别物体的远、近,三维立体空间的感知能力。

宝宝出生后视觉功能在尚不成熟,但随月龄增加,对物体的清晰感受和反应也不断变化。

那么,宝宝的视力的发育过程是怎样的呢?

出生时

宝宝在出生时就已经具有了视觉,但由于视觉结构、视神经发育不成熟,视觉极不敏感,仅对光刺激有反应,视力大约为 0.05。

满月

1 个月时宝宝能看见眼前 15-30 厘米内的物体,会短暂注视抱他的人。同时,宝宝也学会了平躺时用眼睛跟随或追踪移动的物体,但注意力无法持续太久。

图案的对比越强烈,越会吸引宝宝的注意力,这就是为什么此阶段宝宝偏爱鲜明的对比色,因此家长可选用黑白卡、红色的玩具来逗引宝宝。

2-3 个月

人脸是宝宝最喜欢看的东西。将宝宝抱在怀里,宝宝的注意力会立刻集中在妈妈的脸上,尤其是看大人的眼睛。随着月龄增大,宝宝可以逐渐看清大人的整个脸。3 个月时宝宝“追踪”的能力发育较前更协调,眼转动角度已经可达 180 度,会注视大的物体,也可看到自己的手。视力达到 0.05-0.1。

视觉功能发育使宝宝具有一定的感知视深度的能力,可以拍打在他上方或面前移动的物体,但是要等一段时间才能找得准。这种练习有利于其手眼协调能力的发育。

同时宝宝的远视能力有所进步。宝宝可以对站在较远处的大人微笑,盯着几米以外的玩具看。

色觉也会逐渐发育。宝宝仍然对色彩对比强烈或黑白颜色图案感兴趣。但色觉有限。

4-6 个月

良好的视力在宝宝早期运动和认知发育中扮演重要角色。

该时期的宝宝视网膜已经发育的较好,能由近看远,再由远看近,视力范围已经增加到几米以上,还会持续性增加。“追踪”能力的发育使得宝宝可以跟踪越来越快的动作。随着手眼协调能力的增强,宝宝可以伸手去拿眼睛看到的东西,开始建立立体感,会以视线寻找声音来源,抱起时会转头追踪物体或熟悉的人。

在婴儿床前面悬挂一个床铃是刺激宝宝视力发育的好方法。为了保持孩子视觉兴趣,还可以带着宝宝不断移动——在家的周围、小区楼下、商店带着宝宝走动,给宝宝看一些以前没见过的物体,告诉他物体的名称(视觉刺激)。训练的时候可以让宝宝自己照镜子。视力约为 0.1-0.2。

6-12 个月

8 个月时,宝宝会用眼睛找寻突然消失的东西(躲猫猫)。特别喜欢用视线来追踪眼前的物体。手、眼协调更加灵活。并会用眼睛辨识亲人。到 1 岁时,视力保持在 0.2-0.3 之间。

1-6 岁

1 岁以后,宝宝的视力和视觉的深度、广度逐渐成熟,会分辨物体大小、上下、内外、前后和远近等空间概念,喜欢看图书。至 6 岁时视力发育接近完善,达到成人的视觉,约为 1.0。

小总结:

虽然宝宝视觉发育的敏感期是从出生到 6 岁以前,关键期则在 3 岁以前。正常的视力发育是依赖于正常的视觉发育环境和适宜的视觉刺激。宝宝出生时,神经细胞的连接已基本完成(视觉发育环境),其功能的完善和强化需经过后天的视觉刺激,而主要的刺激是形觉刺激而不是光本身。形觉刺激包括红线团、红气球、黑白卡等。如果在这个时期,人为给予视觉剥夺,如蒙着被子、盖着头,不让宝宝接受外界的形觉刺激,则可能会导致宝宝出现弱视等问题。

Tips:如果宝宝出现如下表现,家长应及时带来就医:

  • 新生儿期对强光照射无闭目、皱眉反应
  • 婴儿期不会追视,或表现出无目的的寻找
  • 交替遮盖宝宝双眼,遮盖某一侧无反应,但遮盖另一侧时,宝宝会出现用手推开遮盖物的行为
  • 视物凑近、眯眼、皱眉,头经常偏向固定的一侧,排除斜颈的问题
  • 学习走路的时间明显延迟,或走路容易跌倒、被东西绊倒

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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