哈尔滨市第二医院始建于1954年，是哈市东部地区规模最大的综合性无假日医院。作为区域性医疗服务中心，医院承担着百万以上人口的医疗救治和重大突发事件救援任务。拥有1400张床位，设有内、外、妇、儿、血液透析中心等临床科系和医技科室50余个。医院拥有先进的医疗设备和现代化的医疗系统，如3.0T磁共振、64排宝石能谱CT等，为患者提供高质量的诊疗服务。 此外，医院是省医保、市医保、铁路医保、新农合、市工伤保险定点合作医院，为患者提供多种医疗保障。医院还是国家卫生计生委脑卒中筛查与防治基地，承担国家H型高血压筛查项目、五癌筛查项目和心血管筛查项目，每年均圆满完成任务。 在医学教育和科研方面，医院为多所学校的教学实习基地和实训基地，设有“博士后科研工作站”，致力于培养医学人才和推动医学科研发展。 针对神经发育障碍类疾病，医院拥有专业的医疗团队和先进的治疗设备，能够为患者提供全面的诊疗服务。同时，医院还开展相关疾病的健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病，提供专业的指导和帮助。 作为一家综合性医院，哈尔滨市第二医院将继续致力于提供优质的医疗服务，促进医学教育和科研发展，为患者和社会健康做出更大的贡献。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。