京东健康互联网医院
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攀枝花市中心医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

医院始建于1965年,是集医疗、教学、科研、预防保健、健康管理、应急救援、母婴保健、红十字救助、医养结合、老年友善、互联网医院于一体的现代化大型综合医院。2003年创建成国家三级甲等综合医院,2012年成为四川省区域医疗中心建设单位,2014年成为四川省卫生健康委规划的十大区域医疗中心之一的攀西区域医疗中心的领头医院,是国家药物临床试验机构、国家医疗器械临床试验机构、全国罕见病诊疗协作网成员单位、全国医疗保障定点医疗机构示范点、国家级住院医师规范化培训基地、四川(攀西)紧急医学救援队牵头单位、四川省建立健全现代医院管理制度试点医院、阜外医院心血管疾病培训基地、攀枝花市红十字医院。先后荣获全国先进基层党组织、全国脱贫攻坚先进集体、全国文明单位、全国卫生系统先进集体、全国红十字模范单位等国家级荣誉。医院按照“一院两区”模式运行,设钒钛高新区院区和华山院区。钒钛高新区院区(建设期中)占地199.3亩,建筑面积13.26万m2,一期项目编制床位980张;华山院区占地92.59亩,建筑面积12.41万m2,编制床位1496张,开放床位2000张。目前配置有达芬奇手术机器人、PET-CT、能谱CT、3.0T磁共振、双源螺旋CT、直线加速器、后装放射治疗机、brainlab手术导航系统等高精尖医疗设备。医院现有在职职工2106人,其中专业技术人员1862人,高级职称357人,博、硕士研究生235人。近3年共引进硕博士研究生101人,遴选7名业务骨干攻读博士研究生,选派70余名优秀本科生攻读硕士研究生学历。在国家级医学专业学术团体任职13人,有国家及省、市级专家120余人次,其中享受国务院政府特殊津贴专家、全国卫生系统先进工作者6人。医院拥有四川省临床重点专科及医学重点专科18个,国家相关部门批准的诊疗中心10个,危急重症救治“五大中心”全部建成,其中卒中中心被评为国家“五星级高级卒中中心”,心衰中心被授予“2020年心衰中心质控之星”;成功救治早产患儿最小胎龄25周,最小体重730g,危重症新生儿救治中心综合救治能力国内领先;创伤中心获全省急救大赛第1名。神经疾病中心、骨科、心血管内科、呼吸与危重症医学科、儿科等专科服务水平排名全省前列。医院建立华中科技大学同济医学院陈孝平院士工作站、四川大学口腔医学院田卫东专家工作站、成都信息工程大学王式功专家工作站、中华医学会西南泌尿系结石病防治中心攀枝花分中心等20余个(院士)专家工作站和创新合作平台。医院医疗业务全面发展,引进国内外成熟的先进技术,广泛开展微创技术,基本形成以微创外科诊疗技术、介入和腔镜技术为主的技术特色,拥有国内先进技术22项,省内先进技术91项,攀西地区先进技术312项。医院是四川省二星智慧医院,坚持以“互联网+”为手段,不断加强智慧医院建设,提升远程诊疗能力,为区域医疗中心建设提供信息化支撑,已建成“互联网+医疗”服务中心、远程心电会诊中心、区域影像会诊中心及肺结节诊治中心、区域检验医学中心、区域病理会诊中心。医院是中国老年保健协会气象医养试验研究基地、四川省老年友善医疗机构和攀枝花市医养结合示范单位,近年来,立足我市打造阳光康养旅游目的地目标,结合我市得天独厚的气候环境,依托王式功专家工作站,积极推进气象医学研究中心建设,探索医养融合新路径。获批成立医院气象医学研究科技合作创新中心,在国内开创在医疗机构建设气象医学医工交叉研究平台的先河,研究团队在国内率先提出“气象敏感性疾病”的概念。举办气象医学国家级学术会议2次,累计承担省、市级科技项目11项,主编学术专著2部,参与制定行业标准1项,研发气候康养与疾病风险预测服务系统,为开具康养处方提供科学依据。医院是川北医学院非直属附属医院、大理大学非直属附属医院,攀枝花学院第二临床医学院,西南医科大学、成都中医药大学等高校临床教学医院;与大理大学、川北医学院联合开展临床医学专业学位硕士研究生培养,现有硕士生导师28人;与川北医学院、大理大学、攀枝花学院等高校联合开展3+2本科教改工作,平均每年接收600余名医学本科生教学工作;现有四川省教育厅认证高校师资50人,国家住院医师规范化培训基地师资200余人;长期承担攀枝花及周边地区医疗机构住院医师培养及进修培养工作。医院是四川省第一批临床研究规范管理试点单位,四川省第二批卫生计生适宜技术推广基地(妇女儿童)。近5年获四川省医学科技奖7项,四川省科技厅、云南省科技厅、四川省卫生健康委及四川省教育厅科等科研项目26项,发表SCI论文65篇。每年开展国家、省、市级继续医学教育项目和学术交流会40余次。2011年,经市政府批准成立攀枝花市中心医院医疗集团,现有成员单位9家,其中市域内5家,实现县级医院全覆盖;市域外4家,其中凉山州3家,云南省丽江市1家,实现跨区域、跨省发展。在我院的大力帮扶下,各分院业务量和综合实力均明显提升。58载栉风沐雨,58载春华秋实,区域医疗中心建设赓续前行,医院区域辐射力影响力不断增强,医疗服务辐射川西南滇西北20余个区县800余万人口,市外门诊病人占比达34.54%,市外住院病人占比超过42%,近三年国家三级公立医院绩效考核最好排名位列全国147(A等),四川省第七,川西南滇西北地区第一,区域医疗中心地位日益凸显。“十四五”期间,医院将按照市委、市政府对我院建设省级区域医疗中心新定位新要求,围绕“打造区域医疗典范,建设美好职工家园”的美好愿景,秉承“人本至上”的办院宗旨,坚持“党建引领、质量立院、科教兴院、人才强院、管理治院、环境美院、文化塑院”的办院方略,承扬“诚信、仁爱、敬业、创新”的院训精神,开启“一院两区”新发展格局,持续健全区域协同发展机制,促进医教研防管全面高质量发展,为我市高质量发展建设共同富裕试验区贡献智慧和力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张文玉 主治医师

脑血管疾病的诊断与治疗

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擅长:脑血管疾病的诊断与治疗
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王相明 主任医师

脑血管病,帕金森病,痴呆,头晕,头痛,癫痫等

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郑洪佳 主治医师

擅长脑血管疾病、颅内感染、癫痛、眩晕、头痛等疾病的诊治。

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擅长:擅长脑血管疾病、颅内感染、癫痛、眩晕、头痛等疾病的诊治。
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张晓庆 主治医师

内科-神经内科

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接诊量 10
平均等待 5小时
擅长:内科-神经内科
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叶深琼 住院医师

头晕头痛,卒中

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接诊量 209
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擅长:头晕头痛,卒中
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王金星 主治医师

疼痛诊疗,颈肩腰腿疼及带状疱疹性疼痛的诊断与治疗。

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接诊量 -
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擅长:疼痛诊疗,颈肩腰腿疼及带状疱疹性疼痛的诊断与治疗。
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何丽琼 主治医师

计划生育、人工流产、药流、避孕咨询、术后恢复

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擅长:计划生育、人工流产、药流、避孕咨询、术后恢复
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康婕 主治医师

暂无

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吴明新 主任医师

对神经系统疑难疾病的诊断和治疗

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杨玲 主任医师

头痛、头晕,颅内感染,脑血管疾病,周围神经病 及内科疾病的神经系统表现

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擅长:头痛、头晕,颅内感染,脑血管疾病,周围神经病 及内科疾病的神经系统表现
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
15
2024-11-18 10:25:21
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
49
2024-11-18 10:25:21
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
29
2024-11-18 10:25:21
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
64
2024-11-18 10:25:21
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
5
2024-11-18 10:25:21
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
61
2024-11-18 10:25:21
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
22
2024-11-18 10:25:21
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
9
2024-11-18 10:25:21
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
18
2024-11-18 10:25:21
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
49
2024-11-18 10:25:21

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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