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攀枝花市西区陶家渡社区卫生服务中心雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

陶家渡社区卫生服务中心是一家由政府举办的公益性基层医疗卫生机构;是城镇职工、居民、新农合基本医疗保险定点医疗机构;是完全实施国家基本药物制度,所有药品均零利润销售的医疗机构。本中心位于攀枝花市西区花山西路15号(攀煤集团公司花山矿沟北居委会对面),建筑面积1500平方米,共服务辖区1.8644万人。本中心成立于2000年7月,为辖区居民提供医疗、预防、保健、健康教育、康复、计划生育技术指导六位一体的综合性社区公共卫生服务。设有全科诊室,国医馆(中医诊室、中医治未病室、理疗室、康复室),检验室,妇女、儿童保健室,预防接种室,输液观察室,换药室,犬伤门诊,治疗室,供应室,抢救室,中西药房,健康教育室,档案室,医保收费室,病房;拥有心电图机、彩色超声诊断仪、血球计数仪、尿液分析仪、生化分析仪、酶标仪、洗板机、血糖仪等辅助检查设备,平衡杠、训练用阶梯(双向)、多功能牵引按摩床、PT训练床、矫正镜、多功能按摩床、煎药机、电磁场治疗仪、中药粉粹机等中医理疗康复设备以及常用诊疗、预防保健和健康教育设备。现有职工16人,其中专业技术人员11人,中级职称2人,初级职称9人。本中心以“服务好、质量好、医德好”为行动指南,以“群众满意”为感知标准,不断深化社区卫生服务内涵,积极争创“三好一满意”的社区卫生服务机构,使广大群众真正享受到高效、便捷、经济、优质、安全的社区卫生服务和舒适的就医环境。本中心全体医务人员将致力于实现以“居民健康需求”为宗旨,以人为本的服务理念,为社区居民的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

李传敏 主治医师

擅长内科常见病、多发病诊治。擅长胃痞病,呼吸系统疾病,风湿疼痛等疾病诊治。

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擅长:擅长内科常见病、多发病诊治。擅长胃痞病,呼吸系统疾病,风湿疼痛等疾病诊治。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-18 12:20:29
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
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2024-11-18 12:20:29
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
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2024-11-18 12:20:29
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
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2024-11-18 12:20:29
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
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2024-11-18 12:20:29
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
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2024-11-18 12:20:29
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
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2024-11-18 12:20:29
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
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我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
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2024-11-18 12:20:29
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
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2024-11-18 12:20:29

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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