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贵阳医学院附属医院苯丙酮尿症专家

简介:

贵州医科大学附属医院创建于抗日战争时期的1941年,由五位来自协和的医学专家杨济时、贾魁、杨静波、李瑞麟、管葆真创立。医院初建时即吸引了王季午、朱懋根、周裕德、郭秉宽、李漪、熊汝成等众多医学精英,其中多数专家来自协和,医院秉承协和的办院理念和规章制度,被誉为“小协和”。经过80余年的发展,贵州医科大学附属医院已成为贵州省综合实力最强的大型综合性三级甲等医院,也是贵州省疑难急危重症救治、医疗科研创新和医学人才培养的重要支撑力量。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚,导致疾病发生。贵州医科大学附属医院拥有一支专业、高效的医疗团队,具备先进的诊疗设备和技术,能够为患者提供精准诊断和个性化治疗方案。同时,医院重视健康教育和疾病预防工作,致力于提高患者和公众的健康意识,帮助他们更好地预防和管理苯丙酮尿症等遗传疾病。 贵州医科大学附属医院以其优良的诊疗规范、严谨的治学风格和先进的医疗技术,为患者提供高质量的医疗服务,成为患者信赖的医疗机构。我们将继续努力,不断提升医疗水平,为患者的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

郑婧 副主任医师

肥胖症及糖尿病的诊疗

好评 100%
接诊量 20
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擅长:肥胖症及糖尿病的诊疗
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杨洋 主治医师

擅长内分泌疾病,如甲亢、甲减,甲状腺结节、甲状腺炎、甲状腺肿等甲状腺疾病,糖尿病,骨质疏松,血脂异常症,高尿酸血症,肥胖,内分泌紊乱,肾上腺疾病,垂体疾病等。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 24小时
擅长:擅长内分泌疾病,如甲亢、甲减,甲状腺结节、甲状腺炎、甲状腺肿等甲状腺疾病,糖尿病,骨质疏松,血脂异常症,高尿酸血症,肥胖,内分泌紊乱,肾上腺疾病,垂体疾病等。
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患友问诊

新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天
20
2024-11-24 17:44:57
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
17
2024-11-24 17:44:57
苯丙酮尿症患者,近期考虑食用低苯丙氨酸奶粉,询问其安全性和适宜性。
30
2024-11-24 17:44:57
我的宝宝出生后足底血检测显示可能有苯丙酮尿症,phe值高于正常范围,我想知道这个结果的可靠性和下一步的处理方法。患者女性30岁
17
2024-11-24 17:44:57
我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
17
2024-11-24 17:44:57
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
17
2024-11-24 17:44:57
苯丙酮尿症患者咨询营养补充品的使用问题。
13
2024-11-24 17:44:57
宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天
25
2024-11-24 17:44:57
孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。
48
2024-11-24 17:44:57
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
26
2024-11-24 17:44:57

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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