贵阳市花溪区人民医院是一所集医疗救护、预防保健、科研教学为一体的二级甲等综合性医院,致力于为患者提供全面、专业的医疗服务。医院设有30余个临床科室,其中包括专门针对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的专科科室。我院配备先进设备,如16排螺旋CT、彩色B超等,能够为患者提供精准的诊疗。120急救中心提供日常医疗急救服务和突发事件紧急救援,确保患者得到及时救治。医院每周开设神经内科、内分泌内科等专家、专科门诊,邀请省内著名教授、专家来院门诊、查房指导业务工作。贵阳市花溪区人民医院始终致力于为患者的健康保驾护航,特别是在苯丙酮尿症等疾病的诊疗方面具有丰富的经验和专业的技术。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。