上饶东信第五医院始建于1992年，经过30年的不懈努力和发展，已成为一家集医疗、科研、教学、预防、保健、康复于一体的大型综合性三级甲等医院。医院占地面积2.5万平方米，建筑面积4.2万平方米，拥有在职员工800多人，开放床位数570张，具有住院医师规培协同基地。医院设备先进，拥有美国GEPET-CT、美国GE3.0T核磁共振、德国西门子128排螺旋CT等大型先进医疗设备，同时建立了以外科手术、放疗、化疗、介入治疗、超声热疗、中医中药为主体的肿瘤综合治疗体系，是赣东北及其周边地区的肿瘤防治中心。 同时，医院在神经发育障碍类疾病方面也有着丰富的临床经验和专业水平。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。医院拥有一支经验丰富的专家团队和先进的诊疗设备，能够为雷特综合征患者提供全方位的诊疗服务，帮助患者及时发现并进行干预治疗。同时，医院也致力于开展相关疾病的健康教育和预防措施，帮助社会更好地了解该疾病，提高对疾病的认知和防范意识。 上饶东信第五医院将继续致力于医疗技术的创新和提升，为患者提供更专业、更全面的医疗服务，努力成为地区医疗的领航者和健康管理的引领者。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。