昆明医科大学第一附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、干部保健、突发公共卫生事件应急处理和医疗急救于一体的大型综合医院，是昆明医科大学直属附属医院暨临床医学院，是国家首批住院医师规范化培训基地，省级医学科技创新基地。医院拥有丰富的专业人才和先进的诊疗设备，专业水平雄厚，技术力量雄厚，特色专科突出，多学科综合优势强大。医院在遗传疾病的诊疗方面拥有丰富的经验和专业知识，致力于提供高质量的诊疗服务。同时，医院重视疾病的健康教育和预防措施，致力于帮助患者和社会了解相关疾病的信息，提供全面的健康教育和预防指导。我们将以专业的医疗技术和温馨的医疗服务，竭诚为患者提供最佳的诊疗体验。由性染色体的数目异常或结构畸变引起的疾病，遗传因素,环境因素，染色体，激素替代治疗，生长激素缺乏症，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图，。