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四平市中心人民医院POEMS综合征[Grow-Fukase综合征]专家

简介:

四平市中心人民医院暨中国医科大学四平医院是一所现代化大型综合性三级甲等医院,始建于1978年。承担着四平地区及吉林、辽宁、黑龙江、内蒙等省份部分区域的医疗服务和急诊急救工作。医院是国际紧急救援中心网络医院、国家药物临床试验机构、国家级住院医师规范化培训基地、全国脑卒中筛查防治基地、吉林省全科医生转岗培训基地,与延边大学、长春中医药大学等7所医学院校展开合作,2020年设立中国医科大学研究生培养工作站。医院建筑面积14.73万平方米;开放床位1501张;在职职工1870人,硕士以上学历264人;设有61个专业学科,年门急诊量78万人次,年住院4.37万人次,年手术量3万例;有各种先进诊疗设备包括大型超导核磁共振系统、体、头部伽玛刀、数字化减影血管造影系统、256排螺旋CT、ECT,各种腔镜、钬激光等。医院以齐全完善、力量雄厚的专业学科、先进特色的医疗技术以及优质规范的医疗服务而闻名于省内外。普外科、血液科、骨科是吉林省重点学科,内分泌科是吉林省特色专科。设有设施先进、功能齐备的CCU、ICU病房以及国内一流水平的骨髓移植病房。建立了区域性健康管理中心、胸痛中心、高级卒中中心等,是四平及周边区域的医疗技术指导中心和急危重症救治中心。POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonalprotein)血症和皮肤病变(skinchanges)为特征,取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。,POEMS综合征的病因、发病机制尚不清楚,目前认为可能与血管内皮生长因子(VEGF)、前炎症性细胞因子(proin-flammatorycytokines)、基质金属蛋白酶(MMP)以及HHV-8感染有关(1,2)。,血液,本病尚无标准的治疗方法。,无,无,1.淋巴结活检 病理结果可为Castleman病(巨大淋巴结增生症)、反应性增生、慢性淋巴结炎。 2.周围神经活检 病理为脱髓鞘样改变。 3.M蛋白和骨髓异常 所有患者均存在M蛋白,多为IgG或IgA,λ轻链型。骨髓浆细胞可轻度增多,流式细胞可鉴定其为克隆性。 4.其他 大部分患者X线显示特征性的骨质硬化伴或不伴溶骨性损害。约10%~20%的患者并存Castleman病。此外,本病尚可有下列表现:低热、消瘦、水肿、浆膜腔积液、视神经乳头水肿、肺动脉高压、杵状指、雷诺现象、血小板增多和血清VEGF(血管内皮生长因子)水平升高等。,。

谷丽梅 主任医师

擅长类风湿性关节炎、骨关节炎、痛风、骨质疏松、银屑病关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、系统性硬化症(硬皮病)、多发性肌炎/皮肌炎、大动脉炎、血管炎、白塞病、混合性结缔组织病、强直性脊柱炎、SAPHO征等疾病的诊断和治疗。

好评 99%
接诊量 5.9万
平均等待 4小时
擅长:擅长类风湿性关节炎、骨关节炎、痛风、骨质疏松、银屑病关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、系统性硬化症(硬皮病)、多发性肌炎/皮肌炎、大动脉炎、血管炎、白塞病、混合性结缔组织病、强直性脊柱炎、SAPHO征等疾病的诊断和治疗。
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尤丽 主任医师

妇科常见病及肿瘤,,各种妇科疑难杂症,产科咨询

好评 99%
接诊量 361
平均等待 6小时
擅长:妇科常见病及肿瘤,,各种妇科疑难杂症,产科咨询
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常雪静 副主任医师

擅长内科专业领域的多种疾病:如高血压病,冠心病,心肌梗死,心肌缺血,心力衰竭,糖尿病,糖尿病相关并发症,肾炎,尿路感染,肾病综合征,继发肾病,狼疮性肾炎,高血压肾病,糖尿病肾病,尿毒症,多种胃炎,肠炎,肝病,脑卒中,失眠症,类风湿性关节炎,肺炎,支气管炎,哮喘,肺源性心脏病,变异性咳嗽,紧张性头痛,高血脂,痛风,高尿酸血症。缺血性血管性疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长内科专业领域的多种疾病:如高血压病,冠心病,心肌梗死,心肌缺血,心力衰竭,糖尿病,糖尿病相关并发症,肾炎,尿路感染,肾病综合征,继发肾病,狼疮性肾炎,高血压肾病,糖尿病肾病,尿毒症,多种胃炎,肠炎,肝病,脑卒中,失眠症,类风湿性关节炎,肺炎,支气管炎,哮喘,肺源性心脏病,变异性咳嗽,紧张性头痛,高血脂,痛风,高尿酸血症。缺血性血管性疾病。
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穆国军 副主任医师

儿科常见病及多发病诊治,危重患儿抢救。

好评 99%
接诊量 8794
平均等待 -
擅长:儿科常见病及多发病诊治,危重患儿抢救。
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史季 副主任医师

擅长混合痔痔切除术(MM)、Ferguson手术、PPH术、TST术、多普勒引导下痔动脉结扎(DGHAL)黏膜固定术及非DGHAL黏膜固定术; 复杂性肛瘘治疗的“巨创化”以及微创化 肛瘘经肛括约肌间切开术(TROPIS)及各种保留括约肌手术(改良Hanley、改良Parks松挂线技术、推移瓣、LIFT术); 藏毛窦Limberg、Bascom、Karydakis等多种皮瓣技术;直肠脱垂STARR、Delorme手术; 肛门狭窄钻石形皮瓣、V-Y皮瓣、House皮瓣等多种皮瓣成形术。

好评 100%
接诊量 53
平均等待 15分钟
擅长:擅长混合痔痔切除术(MM)、Ferguson手术、PPH术、TST术、多普勒引导下痔动脉结扎(DGHAL)黏膜固定术及非DGHAL黏膜固定术; 复杂性肛瘘治疗的“巨创化”以及微创化 肛瘘经肛括约肌间切开术(TROPIS)及各种保留括约肌手术(改良Hanley、改良Parks松挂线技术、推移瓣、LIFT术); 藏毛窦Limberg、Bascom、Karydakis等多种皮瓣技术;直肠脱垂STARR、Delorme手术; 肛门狭窄钻石形皮瓣、V-Y皮瓣、House皮瓣等多种皮瓣成形术。
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陈国福 主任医师

泌尿系统疾病的诊断及治疗腔镜泌尿外科手术

好评 -
接诊量 6
平均等待 -
擅长:泌尿系统疾病的诊断及治疗腔镜泌尿外科手术
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盖书甲 主任医师

擅长心脏大血管外科。搭桥换瓣先天性心脏病大血管疾病。体外循环以及介入治疗手术。。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长心脏大血管外科。搭桥换瓣先天性心脏病大血管疾病。体外循环以及介入治疗手术。。
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周兵 副主任医师

耳鼻喉科常见病,多发病的诊断及治疗!如中耳炎症性疾病,扁桃体腺样体肥大,咽喉良恶性肿瘤,鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,鼻中隔偏曲,鼻腔鼻窦良恶性肿瘤等的诊断及治疗!

好评 100%
接诊量 13
平均等待 -
擅长:耳鼻喉科常见病,多发病的诊断及治疗!如中耳炎症性疾病,扁桃体腺样体肥大,咽喉良恶性肿瘤,鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,鼻中隔偏曲,鼻腔鼻窦良恶性肿瘤等的诊断及治疗!
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李淑萍 主任医师

耳鼻喉科常见疾病的诊断和治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:耳鼻喉科常见疾病的诊断和治疗
更多服务
张翠香 副主任医师

儿科常见病,多发病及一些疑难病症。尤其对小儿呼吸系统,消化系统,循环系统,生长发育等有独特见解。

好评 99%
接诊量 6867
平均等待 -
擅长:儿科常见病,多发病及一些疑难病症。尤其对小儿呼吸系统,消化系统,循环系统,生长发育等有独特见解。
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患友问诊

患者咨询关于POEMS综合征的治疗和费用问题。患者男性44岁
30
2024-11-16 16:11:10
我妈妈患有POMS综合症,最近出现了不停的肚子疼,伴有恶心和呕吐,想了解可能的原因和处理方法。患者女性59岁
19
2024-11-16 16:11:10
家人已确诊POEMS综合症,长期服用他汀药物,想了解如何购买和注意事项。患者男性46岁
4
2024-11-16 16:11:10
我有POEMS综合症,肌肉萎缩、无力气,已经在多家大医院接受过激素治疗,但效果不佳,想了解其他治疗方法。
16
2024-11-16 16:11:10
我父亲患有POMES综合征,最近感染了新冠病毒,目前在呼吸科重症监护室接受治疗,肺部感染严重,想知道是否可以使用中药辅助治疗?患者男性58岁
13
2024-11-16 16:11:10
66岁男性患者被确诊为POEMS综合征,等待住院一个多月,想知道是否可以门诊治疗?患者男性66岁
6
2024-11-16 16:11:10
患者咨询补肝肾抗风湿药物的使用禁忌和功效,特别是针对POEMS综合征患者。
19
2024-11-16 16:11:10
晚上脚麻,手偶尔也麻,肌电图检查正常,疑似局部压迫导致的神经损伤或中药引起的麻木。患者女性29岁
31
2024-11-16 16:11:10
我有POEMS综合征,伴随更年期内分泌失调和浆细胞骨髓瘤,最近出现膝盖下麻凉、脚踝发软、手掌十指发麻等症状,想了解如何治疗?患者女性58岁
22
2024-11-16 16:11:10
我被诊断出POEMS综合征,需要购买那度胺,之前每个月吃一盒,停一个礼拜再继续。现在想再买一盒,能否再开一单?患者女性53岁
64
2024-11-16 16:11:10

科普文章

#POEMS综合征(Crow-Fukase综合征)
4

多发性神经病变、器官肿大、内分泌异常、M蛋白、皮肤病变(polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein, skin changes, POEMS )综合征是浆细胞恶性增生导致全身多系统受累的一种副肿瘤综合征,绝大多数患者因肢体进行性、对称性感觉及运动功能障碍就诊。

约95% POEMS综合征患者伴有骨硬化性病变,好发于脊柱、骨盆、肋骨及颅骨等,其X线、CT等形态学表现与成骨性转移瘤、结节性硬化骨病变、骨斑点症等类似。

骨显像有助于鉴别诊断:

1)POEMS综合征硬化性病灶中较大者骨显像呈轻度放射性浓聚,而成骨性转移瘤骨显像呈显著放射性浓聚,结节性硬化骨病变、骨斑点症骨显像多为阴性。

2)POEMS综合征患者多数出现四肢关节对称性放射性浓聚,而其他骨病少见该征象。

图1男,43岁,双下肢无力半年,左侧肩胛骨及腰椎多发病变骨显像及CT图像  A.后位骨显像示右侧肩胛骨(箭)及L1(箭头)见放射性浓聚灶,L2~4放射性分布欠均匀,四肢关节见对称性放射性浓聚; B、C矢状面CT图像示L1~4椎体及附件见多发大小不等硬化性病变(箭),L2棘突见溶骨性破坏灶(箭头)

                    

图2 女,47岁,双下肢麻木无力半年,左上肢无力1月余,T11浆细胞增生骨显像及CT图像  A.后位骨显像示T11椎体右侧放射性浓聚灶(箭),四肢关节见对称性放射性浓聚; B.冠状面CT图像示T11椎体右侧硬化性病灶(箭)

 

参考文献:宋乐,张燕燕,张卫方.多发性神经病变、器官肿大、内分泌异常、M蛋白、皮肤病变综合征~(99)Tc~(m)-MDP全身骨显像分析.中国医学影像技术,2014,04:579-582.

#POEMS综合征(Crow-Fukase综合征)
151

     Fahr综合征:  是以智能障碍、言语困难、共济失调、锥体束征及锥体外系症状为主要表现,病程缓慢。

       目前临床针对Fahr综合征,并没有特殊的治疗方式。如果患者出现了锥体外系的症状,可以考虑使用多巴丝肼进行治疗。该病主要表现为脑部的钙质沉着,目前沉着的原因也尚未明确,有些患者可以合并钙、磷的异代谢常,可以在脑CT上观察到双侧基底节、双侧小脑等对称性的钙化。通常中青年患者可以没有任何症状,一般在老年后,尤其在50岁以后,可以出现一些锥体外系的症状,如舞蹈症、单侧帕金森氏综合征、肌张力障碍等。         如果患者出现单侧的肌张力增高、运动迟缓等,可以适当补充多巴胺类的药物进行治疗。临床上如果发现患者双侧钙化的情况,应首先进行甲状旁腺激素的检查,明确是否有甲状旁腺激素的异常。无论患者的甲状旁腺激素是亢进或者还是减低,都可以出现双侧的钙化的现象。

 

 

#POEMS综合征(Crow-Fukase综合征)
16
 
张某,男,51岁余,患者平素身体健康,半年前无明显原因出现双小腿无力并麻木不适,无明显脊椎疼痛不适。曾至多家医院就诊,完善相关影像学检查,诊断为:腰椎间盘突出症,给予腰推牵引,局部针灸,中药外用,口服药物治疗(具体不详),症状无明显好转,患者半年来备受煎熬。后因发现肝脾淋巴结肿大为进一步诊断,一周前至我科。接诊后追问患者,诉与下肢麻木无力同时出现的有性腺功能减退,经过询问病史及检查结果,让人想到一罕见病POEMS综合症,针对此进一步检查,综合各项检查结果,患者诊断明确,POEMS综合症,此时我院半年内诊断的第二例POEMS综合症患者;本例患者从出现症状到诊断明确,历时半年时间,从中可看出很多医生对此病缺乏认识,当患者按常见病治疗效果不佳时,一定要重新审视我们的诊断是否有问题。
 
POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonal protein)血症和皮肤病变(skin changes)为特征,取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。治疗方案主要有:马法兰+地塞米松或来那度胺+地塞米松等。此患者已经开始马法兰+地塞米松治疗,希望获得良好疗效

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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