诸暨市妇幼保健院，始建于1953年，是一家集预防、保健、临床、科研、教学于一体的妇女儿童专科医院。作为诸暨市妇幼保健业务指导中心，医院承担全市一百多万人口的妇幼保健任务，尤其在新生儿疾病筛查领域具有显著优势。医院设有新生儿疾病筛查中心，专注于高苯丙氨酸血症等罕见遗传代谢病的早期筛查与治疗。医院秉承“关爱母婴健康”的理念，提供婚前、孕期、产期及5岁以内儿童和妇女一生的保健、治疗一条龙服务，致力于为患者提供最优质的医疗服务。诸暨市妇幼保健院，呵护母婴健康，助力家庭幸福！高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。