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内蒙古医科大学赤峰临床医学院X连锁淋巴组织增生性疾病专家

简介:

赤峰市医院始建于1951年,是赤峰地区最早的集医疗、教学、科研、康复和预防保健于一体的综合性三级甲等公立医院。是国家卫生健康委确定的以电子病历为核心的信息化建设试点医院,是内蒙古自治区东部地区区域医疗中心,是内蒙古医科大学赤峰临床医学院、内蒙古自治区临床教学基地、内蒙古自治区西部地区卫生人才培养基地;被自治区卫健委确定为医院全面质量管理控制中心、重症医学质控中心、心血管疾病介入质控中心;是赤峰地区的医教研中心、急诊急救中心、影像诊断中心、肿瘤治疗中心、护理质量控制中心和干部保健基地。2012年,医院麻醉科与中国工程院院士、北京协和医院专家邱贵兴院士及其团队合作建立了赤峰地区首个医疗卫生行业的院士专家工作站。2014年,肿瘤内科与中国工程院院士王琳芳教授及其专家团队建立院士专家工作站。医院牵头与30余家基层卫生机构建立“赤峰市医院医疗联合体”,成立了以赤峰市医院为核心单位的城市医疗集团,并成立了七个专科联盟。2019年,医院在自治区率先建立了医院内的SPF级动物实验中心、中心实验室和外科实验室。同年,成为蒙东首家药师规范化培训基地。2020年,成为自治区首家通过中国医院竞争力五星级认证和ISQua双认证的医院。医院的综合实力和整体影响力在自治区名列前茅,在2018、2019两个年度的国家公立医院绩效考核中,均位列自治区第二位。医院现有院区一个,在建新城分院一个。现址占地面积8万平方米,建筑面积21万平方米。新城分院占地面积14万平方米,建筑面积28.2万平方米,预计2024年一期建设完成投入使用。2021年,赤峰市医院急诊综合楼投入使用,大楼占地2.5万平方米,总建筑面积7.1万平方米,屋面设置急救飞机坪。楼内设有胸痛中心、卒中中心、创伤中心、急危重症中心、危重孕产妇救治中心、危重儿童和新生儿救治中心及相关医技科室,打造以“一平台、一数据、一网络、一体化”技术为架构的一体化应急医疗体系。医院现有开放床位2200张,设置临床和医技科室55个,其中自治区重点学科2个,自治区专科质控中心3个,市级领先学科10个,市级重点学科10个,市级专科质控中心26个。医院在职职工2950人;专业技术人员2846人,其中正高级职称237名,副高级职称361名,中级职称人员809名,博士40名,硕士877名,硕士生导师93名。医院千万元以上医疗设备17台件、百万元以上医疗设备114台件、万元以上医疗设备4656台件,拥有东北地区首台APEX-CT,自治区首台达芬奇手术机器人,蒙东首个装配滑轨CT和DSA的复合手术室、首台PET-CT、首台方舱CT和首台ECMO,国内先进的医科达AXESSE加速器、宝石能谱CT、3.0T核磁共振、Lightspeed64排VCT-XT,Clinac21EX大型直线加速器、SOMATOMEmotion16螺旋CT、全数字平板大型C臂血管造影机等大中型诊断治疗设备数百部,能够充分满足临床诊疗和教学科研的需要。医院年门诊量130万人次、收治病人8万人次、大中手术4万余台次。医院先后荣获第二届“中国百强医院”、全国“改善医疗服务示范医院”、全国“厂务公开民主管理先进单位”、全国“医院后勤管理创新先进单位”、全国“医院改革创新奖”、中国医院“管理创新医院”、自治区总工会“五一劳动奖状”、自治区“学习型组织标兵单位”、内蒙古日报“百姓口碑金奖单位”等荣誉称号。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。

曹宏春 副主任医师

消化内科,胃食道反流病,幽门螺杆菌感染,胃炎,肠炎腹泻,胃及十二指肠溃疡,溃疡性结肠炎,直肠炎,消化道出血,胃肠功能紊乱,脂肪肝

好评 99%
接诊量 3.9万
平均等待 15分钟
擅长:消化内科,胃食道反流病,幽门螺杆菌感染,胃炎,肠炎腹泻,胃及十二指肠溃疡,溃疡性结肠炎,直肠炎,消化道出血,胃肠功能紊乱,脂肪肝
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于瑞淼 副主任医师

急性胃肠炎,慢性胃炎,消化性溃疡,脂肪肝,病毒性肝炎,自身免疫性肝炎,药物性肝炎,肝硬化,溃疡性结肠炎,胃肠息肉

好评 100%
接诊量 173
平均等待 15分钟
擅长:急性胃肠炎,慢性胃炎,消化性溃疡,脂肪肝,病毒性肝炎,自身免疫性肝炎,药物性肝炎,肝硬化,溃疡性结肠炎,胃肠息肉
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高玉杰 副主任医师

CT,磁共振,PET/CT影像诊断,SPECT/CT影像诊断;甲状腺癌术后,碘131治疗及优甲乐的口服剂量调节。甲亢的碘-131治疗。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:CT,磁共振,PET/CT影像诊断,SPECT/CT影像诊断;甲状腺癌术后,碘131治疗及优甲乐的口服剂量调节。甲亢的碘-131治疗。
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孙显东 主任医师

擅长高血压、冠心病、心力衰竭的诊治

好评 100%
接诊量 38
平均等待 -
擅长:擅长高血压、冠心病、心力衰竭的诊治
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孔凡龙 副主任医师

医生擅长头颈部肿瘤、肺癌、乳腺癌、食管癌、胃癌、大肠癌、泌尿系统及妇科肿瘤、淋巴瘤等的化疗、靶向、免疫及分子生物治疗

好评 100%
接诊量 28
平均等待 5小时
擅长:医生擅长头颈部肿瘤、肺癌、乳腺癌、食管癌、胃癌、大肠癌、泌尿系统及妇科肿瘤、淋巴瘤等的化疗、靶向、免疫及分子生物治疗
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刘丽 主任医师

擅长神经内科常见病、多发病,如头痛、头晕、眩晕、癫痫、失眠、轻中度焦虑抑郁、帕金森病、痴呆、脑炎及脑膜炎、脱髓鞘病及神经肌肉等疾病的诊治。尤其擅长缺血性及出血性脑血管病和神经内科危重疑难病的诊治。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长神经内科常见病、多发病,如头痛、头晕、眩晕、癫痫、失眠、轻中度焦虑抑郁、帕金森病、痴呆、脑炎及脑膜炎、脱髓鞘病及神经肌肉等疾病的诊治。尤其擅长缺血性及出血性脑血管病和神经内科危重疑难病的诊治。
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黄志刚 副主任医师

擅长肺癌,纵隔肿瘤及食管癌的微创手术治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长肺癌,纵隔肿瘤及食管癌的微创手术治疗
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周慧杰 主任医师

脑血管病,神经重症,神经系统疑难杂症

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:脑血管病,神经重症,神经系统疑难杂症
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董超然 副主任医师

肾上腺肿物,肾癌,输尿管癌,膀胱癌,前列腺癌,前列腺增生,鞘膜积液,隐睾,及男科。

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:肾上腺肿物,肾癌,输尿管癌,膀胱癌,前列腺癌,前列腺增生,鞘膜积液,隐睾,及男科。
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朱海军 主任医师

从事皮肤性病科临床工作12年,擅长痤疮、玫瑰痤疮、激素依赖性皮炎、敏感性皮肤、化妆品皮炎等损容性皮肤病的诊治;熟练使用超光子、皮秒激光、热拉提、非剥脱点阵激光及超脉冲二氧化碳点阵激光设备,用于色素性皮肤病、血管性皮肤病、各种瘢痕瘢痕及面部年轻化的治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:从事皮肤性病科临床工作12年,擅长痤疮、玫瑰痤疮、激素依赖性皮炎、敏感性皮肤、化妆品皮炎等损容性皮肤病的诊治;熟练使用超光子、皮秒激光、热拉提、非剥脱点阵激光及超脉冲二氧化碳点阵激光设备,用于色素性皮肤病、血管性皮肤病、各种瘢痕瘢痕及面部年轻化的治疗。
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患友问诊

我做了内镜检查,结果显示后边淋巴组织增生和0.3×0.4的溃疡,医生建议做免疫组化进一步检查,我想知道这是否严重,需要怎么治疗?
43
2024-11-05 21:06:02
胎停后做了检查,想了解细胞因子和淋巴亚群是否正常,以及异常数据是否代表有问题。患者女性34岁
24
2024-11-05 21:06:02
宝宝后脑勺左右两边出现疙瘩,右边大一些,近期才发现,宝宝无不适感,通过医生初步判断为淋巴结可能,属于正常的免疫性增生现象。
28
2024-11-05 21:06:02
本次医患对话主要围绕乳腺增生和淋巴结病变展开,医生解释了这两种情况的正常性和无需过度担心的原因,并给出了定期体检和健康管理的建议。
47
2024-11-05 21:06:02
患者的孩子被发现右胸处右侧肋骨有可移动类似瘤体,脖子上也有淋巴结增生。经初步了解,患者认为可能与孩子的生活习惯和近期的学业压力有关。
30
2024-11-05 21:06:02
一位老年患者最近进行了彩超检查,发现上次的淋巴结增生没有被提及,担心是否会自行消失,且总感觉有问题。
49
2024-11-05 21:06:02
本次咨询主要围绕儿童下巴淋巴结增生问题展开,患者的孩子在下巴下方摸到两个会动的东西,医生初步判断可能是淋巴结增生,并建议如果没有炎症感染,可以暂时观察并定期复查。
37
2024-11-05 21:06:02
我之前在京东开过几次片仔癀,想再次购买用于治疗淋巴增生,但现在显示的是片剂形式,能否帮我修改处方?
2
2024-11-05 21:06:02
患者颈部淋巴结增大,伴有酸疼感,担心病情,求助医生。患者信息:无明显病史。
15
2024-11-05 21:06:02
患者脖子上出现淋巴结肿大,担心与日常生活习惯有关,希望得到专业的医疗建议。
46
2024-11-05 21:06:02

科普文章

#EB病毒遗传缺陷反应后的免疫缺陷#EB病毒肠炎#EB病毒感染的病毒性肝炎
13

机体在受到病原体入侵时首先产生低亲和力抗体,随着感染的继续,抗体亲和力升高。因此,检出低亲和力抗体提示原发性急性感染。

有研究报道,90%以上的原发性 EBV 感染患者在临床症状出现 10 d 内可检测到抗 EBV-VCA-IgG 低亲和力抗体;在病程 30 d 后,仍有 50%患者可检测到抗 EBV-VCA-IgG 低亲和力抗体。

结合抗 EBV-NA-IgG 阴性和抗 EBV-VCA-IgG 为低亲和力抗体,其诊断原发性 EBV 感染的敏感度和特异度为 100%。

 

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

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