鹤岗市妇幼保健院是一所三级妇幼保健机构，拥有一流的设备和专业团队，致力于为妇女和儿童提供全方位的医疗保健服务。作为国家重点研发计划的省内分中心研究单位，我们不仅承担着国家、省、市重大公共卫生妇幼项目，还是省级儿童早期发展示范基地，拥有8000余万元的高精尖设备，可以为患者提供最先进的诊疗服务。 同时，我们与国内知名医院及专家合作，开展多项重点项目，包括对高苯丙氨酸血症等遗传代谢疾病的免费筛查和诊疗。我们以全生命周期和三级预防理念为指导，为患者提供从出生到老年的无缝管理与“一条龙”链条服务。无论是妇幼保健、生育、诊疗还是体检，我们都能为您提供专业、贴心的服务。 我们的医院将秉持“患者至尊、医德至上、技术至精、服务至诚”理念，竭诚为您服务。欢迎您来我们医院，让我们一起为您和您的家人的健康保驾护航。同时，我们也将不断努力，为患者提供更好的医疗服务，为社会健康事业贡献我们的力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。