南城县人民医院是一所集医疗、教学、科研为一体的现代化二甲医院,位于南城县建昌镇盱江大道626号。医院以其精湛的诊疗技术和优质的服务赢得了患者的广泛赞誉。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面,医院具有显著的专业优势。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心,拥有一流的诊疗设备,并由资深专家团队负责。南城县人民医院始终秉承“以病人为中心,以质量为核心”的服务宗旨,严格把控用药、检查和治疗关,致力于为患者提供高效、温馨的诊疗环境。在这里,患者可以享受到全方位、个性化的医疗服务,重拾健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。