临川区人民医院,作为南昌大学抚州医学院附属市立医院,致力于为患者提供全面的医疗服务,特别是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病。医院普外科是市级重点学科,心血管内科、骨外科为区级重点学科,设有内一科、内二科、内三科等科室,为患者提供从诊断到治疗的全方位服务。医院在苯丙酮尿症治疗方面具有丰富经验,通过先进的医疗设备和专业的医疗团队,为患者提供科学、有效的治疗方案,保障患者的身体健康。医院秉承“德技双馨,立院为民”的服务宗旨,致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,为苯丙酮尿症患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。