抚州市立医院是经江西省卫健委批复设置的综合性医院,位于赣东大道421号,占地面积约53.7亩,规划建筑面积10万平方米,编制病床1000张。医院以肿瘤、心血管内科、神经内科、老年病科、传染科等专科为特色,致力于为患者提供优质的医疗服务。特别在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业实力。通过先进的技术和丰富的临床经验,医院为患者提供全面、个性化的治疗方案,助力患者重获健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。