云南大学附属医院（云南省第二人民医院、云南省眼科医院）始建于1928年，是一所历经90年风雨历程的省级现代化三级甲等综合医院。医院占地面积52亩，拥有1158张编制病床，2400余名教医护职工，300余名高级卫生技术人员。医院拥有47个临床医技科室，设有先进的医疗仪器设备，涵盖了普通外科、康复医学等2个国家级临床重点专科。作为国家药物临床试验机构，医院拥有多个国家级、省级培训基地和专家工作站，以及省级重点实验室和研究机构。 在医疗方面，医院在疾病诊疗和科研方面积累了丰富的经验和成果。同时，医院作为云南大学附属医院，承担着临床医学专业教学任务，并在国家级和省级科技项目中有着不俗的成绩和荣誉。 在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面，医院拥有一支经验丰富的医疗团队和先进的治疗设备，能够为患者提供专业、全面的诊疗服务。此外，医院在疾病的健康教育和预防措施方面也有着丰富的经验，能够为患者和家属提供全方位的支持和指导。 医院始终秉承“人道、博爱、奉献”的传统，以“关爱生命，患者至上”为宗旨，致力于为患者提供优质、特色、突出的综合医疗服务，赢得了患者和社会的高度认可和好评。希望通过我们的努力和专业能力，能够为患者带来更多的健康和希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。