上海市浦东新区人民医院,始建于1936年,于1990年12月迁入现址,是浦东新区历史悠久的一所医院。医院座落在浦东新区东南部百年老镇--川沙新镇,距浦东国际机场仅8公里。医院占地面积43185平方米,建筑面积32621平方米,绿化覆盖率达40%,医院开放床位642张,并兼管100张床位的浦东新区传染病医院,职工人数1034人,其中医技人员845人,正高职称20人,副高职称73人,中级职称360人。临床科室设置齐全,二级专科24个,其中心血管内科、眼科、超声科、肛肠外科等专科在浦东新区技术,颇具特色,中医科05年成为上海市示范中医科。医技科室有检验、药剂、放射、病理、超声诊断、心电心功能、肺功能、脑电图、高压氧、内窥镜室等,院内还设有上海市医学影像研究所。医院年门急诊量约80次,住院病人约2.3次。医院是第二军医大学、苏州大学医学院的教学医院。近年来工作发展迅速,有51个项目被上海市和浦东新区立项,已完成课题31项,获国家专利2项。医院全部实行计算机化管理,在上海市推出住院病人自助查询系统。医院先后被命名为上海市文明单位和上海市卫生系统文明单位。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。