浦滨儿童医院是上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心浦滨分院,各业务科室主任及学科带头人均由上海儿童医学中心专家担任,与上海儿童医学中心实行一体化、同质化管理;是集医疗、保健、科研、健康管理为一体,可提供会员制服务的综合性儿童专科医院。医院科室齐全,主要临床科室有消化科、呼吸科、普通外科、泌尿外科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮肤科、中医科、儿童保健科、急诊科等,尤其以发育行为儿科(儿童保健与体检)、呼吸/哮喘、内分泌为重点学科,并提供疫苗接种、慢病管理、APP在线咨询、夜间及假日门诊等特色服务,服务年龄可至18岁。医院各业务科室主任及学科带头人均由上海儿童医学中心专家担任,拥有众多博士生导师、硕士生导师、教授及主任医师。医院秉承“一切为了孩子”的宗旨,实行与上海儿童医学中心一体化、同质化管理,争创技术一流、服务一流,实现儿童“少得病、不得病、更健康”的办院目标,打造中国多元化办医成功典范。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。