贵州省人民医院始建于1947年,为省政府举办、省卫生健康委主管的一所集医疗、教学、科研、干部保健、预防、康复、急救为一体的三级甲等大型综合性医院。是省红十字医院、贵州大学人民医院、贵州医科大学附属人民医院。医院占地面积110亩,业务用房20万平方米,编制床位2000张,下设4个院、所,设有61个临床及医技科室。拥有国家临床重点专科及建设项目5个,国家卫健委重点实验室1个,省级重点学科和专科16个,省级中医重点专科1个,1个院士工作站和博士后科研工作站,省科技创新人才团队9个,国家临床医学研究中心省级分中心3个,省临床医学研究中心4个,省人才基地6个,省级医疗质控中心15个,住院医师规范化培训专业基地29个。现有在岗职工4431人,其中高级职称815人,博士学历274人,博士和硕士生导师172人,国家卫生计生突出贡献中青年专家、省核心专家、省管专家和享受政府特殊津贴专家41人次。医院拥有先进的病房和设备,装备有现代化的百级、千级手术室,重症监护病房(ICU),配备有物流自动化传输系统、达芬奇手术机器人、骨科手术机器人、PET-CT、Force开源CT、3.0T静音磁共振、双模四维直线加速器、机器人式血管造影系统、单光子发射计算机断层扫描系统、1.5T多通道磁共振、大孔径模拟定位机、全自动生化免疫流水线、全自动血细胞分析流水线、准分子激光手术系统、全自动发药系统、大型分子筛制氧机组等,达国内先进水平。医院先后荣获“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”“全国五一劳动奖状”“全国文明单位”“全国卫生系统先进集体”“全国纪检监察先进集体”“全国模范职工之家”、全国厂务公开民主管理“示范单位”、全国“万名医师支援农村卫生工程先进单位”、“全国优质护理服务优秀医院”、“全国卫生系统创先争优活动先进集体”、“全省文明单位”、省级“五好”基层党组织等称号。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。