我院成立于1950年9月,是一所集医疗、急救、教学、科研、保健、康复为一体的三级乙等综合医院,为南京医科大学康达学院附属医院、扬州大学医学院临床学院,江苏护理职业学院附属医院,徐州医科大学教学医院,国家级爱婴医院。医院先后成为省人民医院技术支持医院,上海华山医院、上海瑞金医院、南京鼓楼医等对口支援医院,南京市第一医院宁淮南北结对帮扶医院,东南大学附属中大医院集团医院、淮安市二院集团医院。国家电子病历应用水平五级医院。2022年入选国家卫健委“千县工程”县医院综合能力提升工作县医院,2023年入选公立医院高质量发展省级试点医院。医院占地面积200亩,总建筑面积13万平方米。核定床位1200张,临床医技科室38个、临床专科病区33个。省临床重点专科2个,市级临床重点专科4个,县级临床重点专科17个。胸痛中心为国家标准版认证的胸痛中心,卒中中心为省防治中心,创伤中心为省创伤救治联盟成员单位,孕产妇和新生儿危急重症救治中心为市级救治中心。医院先后建立上海华山医院冷冰教授和省人民医院孙新臣教授等专家教授工作站(室)10余个,创新设立上海东方肝胆医院郑亚新教授和东南大学附属中大医院刘必成教授等沪宁“乡贤名医”工作室18个。医院有职工1680余人,其中高级职称283人,博士研究生17人、硕士研究生86人,硕士研究生导师6人。省“333工程”培养对象21人、省双创博士5人、省、市学科带头人6人。医院拥有3.0T核磁共振、256排后超高端螺旋CT、体外膜肺系统(ECMO)、电子胃肠镜、腹腔镜、直线加速器等先进进口大型医疗设备。近几年医院获得各级科研课题50余项,其中国自然1项,省市级35项。各级科研奖项39项,其中国家级1项、省市级38项,发表学术论文900余篇,其中SCI396篇。医院获“全国改善医疗服务创新医院”“全国人文爱心医院”“江苏省文明单位”“江苏省卫生健康系统先进集体”“江苏省平安示范医院”“江苏省敬老文明号”“江苏省公共机构节能示范单位”等荣誉称号。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。