睢县中医院,始建于1952年,是一所集医疗、科研、教学、预防、急救、康复、保健于一体的综合型医院。医院拥有40多个专病专科门诊及病区,其中脑病科、心病科、骨伤科为省级重点专科,具备治疗丙酸血症等罕见遗传病的专业实力。丙酸血症,一种由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传病,在我院得到了专业的诊断与治疗。我院先进的医疗设备、专业的医疗团队和严谨的治疗态度,为患者提供全方位的健康保障。睢县中医院,守护您的健康,致力于为您提供最优质的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。