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龙岩市立医院肝癌破裂出血专家

简介:

龙岩人民医院,作为龙岩市三所三级综合医院之一,拥有一支强大的医疗团队,其中,我院肿瘤科是医院的重点科室之一。原发性肝癌是我国常见的恶性肿瘤之一,高发于东南沿海地区,我院肿瘤科在治疗原发性肝癌方面具有丰富的临床经验。 我院肿瘤科医生数众多,科室推荐专家包括肿瘤科主任张教授,他们凭借精湛的医术和丰富的临床经验,为患者提供专业、个性化的治疗方案。科室相关疾病名称涵盖原发性肝癌、肝细胞癌、肝转移癌等,为患者提供全方位的医疗服务。 龙岩人民医院肿瘤科在原发性肝癌的早期诊断、早期治疗方面取得了显著成效,总体疗效已有明显提高。科室引进了先进的医疗设备,如医科达Infinity医用直线加速器、GE品牌OptimaCT660全身X摄像计算机断层扫描系统(CT)等,为患者提供精准的诊疗服务。 我院肿瘤科秉承“圆融中西大医为民”的医院宗旨及“德术双修用心服务”的核心理念,以“健康促进、患者满意、员工满意”为目标,不断提升医疗技术和服务水平。在新的历史征程中,龙岩人民医院肿瘤科将继续乘风破浪、趁势而上,为患者提供更加优质的医疗服务,谱写更加辉煌灿烂的明天。原发性肝癌是我国常见的恶性肿瘤之一,高发于东南沿海地区。我国肝癌病人的中位年龄为40~50岁,男性比女性多见。其病因和发病机制尚未确定。随着原发性肝癌早期诊断、早期治疗,总体疗效已有明显提高。,肝癌,肝,随着医学技术的进步以及人群体检的普及,早期肝癌和小肝癌的检出率和手术根治切除率逐年提高。早期肝癌尽量手术切除,不能切除者应采取综合治疗的模式。 (一)手术治疗手术切除仍是目前根治原发性肝癌的最好手段,凡有手术指征者均应积极争取手术切除。手术适应证为:①诊断明确,估计病变局限于一叶或半肝,未侵及第一、第二肝门和下腔静脉者; ②肝功能代偿良好,凝血酶原时间不低于正常的50%; ③无明显黄疸、腹水或远处转移者; ④心、肺、肾功能良好,能耐受手术者; ⑤术后复发,病变局限于肝的一侧者; ⑥经肝动脉栓塞化疗或肝动脉结扎、插管化疗后,病变明显缩小,估计有可能手术切除者。由于手术切除仍有很高的复发率,因此术后宜加强综合治疗与随访。 (二)局部治疗1.肝动脉化疗栓塞治疗(TACE)为原发性肝癌非手术治疗的首选方案,疗效好,可提高患者的3年生存率。TACE的主要步骤是经皮穿刺股动脉,在X线透视下将导管插至肝固有动脉或其分支,注射抗肿瘤药或栓塞剂。常用栓塞剂有明胶海绵碎片和碘化油。碘化油能栓塞0.05ram口径血管,甚至可填塞肝血窦,可以持久的阻断血流。目前多采用碘化油混合化疗药,注入肝动脉,发挥持久的抗肿瘤作用。TACE应反复多次治疗,一般每4~6周重复1次,经2~5次治疗,许多肝癌明显缩小,可进行手术切除。另外,肝癌根治性切除术后TACE可进一步清除肝内可能残存的肝癌细胞,降低复发率。但对播散卫星灶和门静脉癌栓的疗效有限,更难控制病灶的远处转移。 2.无水酒精注射疗法(PEI)PEI是在B超引导下,将无水酒精直接注入肝癌组织内,使癌细胞脱水、变性,产生凝固性坏死,属于一种化学性治疗肝癌的方法。PEI对小肝癌可使肿瘤明显缩小,甚至可以达到肿瘤根治的程度,对晚期肝癌可以控制肿瘤生长的速度,延长患者的生存期。目前已被推荐为肿瘤直径小于3cm,结节数在3个以内伴有肝硬化而不能手术治疗的主要治疗方法。 3.物理疗法局部高温疗法不仅可以使肿瘤细胞变性、坏死,而且还可以增强肿瘤细胞对放疗的敏感性,常见的方法有微波组织凝固技术、射频消融、高功率聚焦超声治疗、激光等。另外冷冻疗法和直流电疗法也可以达到杀伤肝癌细胞的作用。(三)肝移植(四)药物治疗,无,禁忌喝酒、吃辛辣食物,(一)肝癌标记物检测 1.甲胎蛋白(alphafetoprotein,AFP)AFP现已广泛用于原发性肝癌的普查、诊断、判断治疗效果及预测复发。在生殖腺胚胎瘤、少数转移性肿瘤以及妊娠、活动性肝炎、肝硬化炎症活动期时AFP可呈假阳性,但升高不如肝癌明显。血清AFP浓度通常与肝癌大小呈正相关。在排除妊娠、肝炎和生殖腺胚胎瘤的基础上,血清AFP检查诊断肝细胞癌的标准为: ①大于500μμg/L持续4周以上;②AFP在200μμg/L以上的中等水平持续8周以上; ③AFP由低浓度逐渐升高不降。部分慢性病毒性肝炎和肝硬化病例血清AFP可呈低浓度升高,但多不超过200μμg/L,常先有血清ALT明显升高,AFP呈同步关系,一般在1~2月内随病情好转,ALT下降,AFP随之下降。如AFP呈低浓度阳性持续达2个月或更久,ALT正常,应特别警惕亚临床肝癌的存在。AFP异质体的检测有助于提高原发性肝癌的诊断率,且不受AFP浓度、肿瘤大小和病期早晚的影响。 2.其他肝癌标志物血清岩藻糖苷酶(AFu)、γ-谷氨酰转移酶同工酶II(GGT2)、异常凝血酶原(APT)、M2型丙酮酸激酶(M2-PyK)、同工铁蛋白(AIF)、α1-抗胰蛋白酶(AAT)、醛缩酶同工酶A(ALD-A)、碱性磷酸酶同工酶(ALP-I)等有助于AFP阴性的原发性肝癌的诊断和鉴别诊断,但是不能取代AFP对原发性肝癌的诊断地位。联合多种标记物可提高原发性肝癌的诊断率。 (二)影像学检查 1.超声显像实时B型超声显像是目前肝癌筛查的首选检查方法。它具有方便易行、价格低廉、准确及无创伤等优点,能确定肝内有无占位性病变(分辨率高的仪器可检出直径大于1cm的病灶)以及提示病变的可能性质。B型超声检查对肝癌早期定位诊断有较大的价值,并有助于引导肝穿刺活检。彩色多普勒超声更有助了解占位性病变的血供情况,以判断其性质。 2.电子计算机X线体层显像(CT)CT具有更高分辨率,兼具定位与定性的诊断价值,且能显示病变范围、数目、大小及其与邻近器官和重要血管的关系等,因此是肝癌诊断的重要手段,列为临床疑诊肝癌者和确诊为肝癌拟行手术治疗者的常规检查。螺旋CT增强扫描可进一步提高肝癌诊断的准确性及早期诊断率。近年发展起来的结合动脉插管注射造影剂的各种CT动态扫描检查技术又进一步提高了CT检查对肝癌诊断的敏感性和特异性。 3.磁共振成像(MRI)与CT、比较,MRI有如下特点:能获得横断面、冠状面和矢状面3种图像;为非放射性检查,无需增强即能显示门静脉和肝静脉的分支;对肝血管瘤、囊性病灶、结节性增生灶等的鉴别有优点。必要时可采用。 4.肝血管造影选择性肝动脉造影是肝癌诊断的重要补充手段,该项检查为有创性,适用于:肝内占位性病变非侵入检查未能定性者;疑为肝癌而非侵人检查未能明确定位者;拟行肝动脉栓塞治疗者;施行配合CT检查的新技术(如前述)。数字减影血管造影(DSA)设备的普及,大大便利了该检查的开展。 (三)肝穿刺活体组织检查超声或CT引导下细针穿刺行组织学检查是确诊肝癌的最可靠方法,但属侵入性检查,且偶有出血或针道转移的风险,上述非侵入性检查未能确诊者可视情况考虑应用。 诊断 满足下列三项中的任一项,即可诊断肝癌,这是国际上的诊断标准。 1.具有两种典型的影像学表现,病灶大于2cm 2.一项典型的影像学表现,病灶大于2cm,AFP大于400ng/ml 3.肝脏活检阳性,。

凌武育 主任医师

从事小儿内科临床工作20余年,擅长小儿呼吸系统疾病的诊治,小儿支气管镜的运用

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擅长:从事小儿内科临床工作20余年,擅长小儿呼吸系统疾病的诊治,小儿支气管镜的运用
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谢建荣 副主任医师

运用手法和针刀治疗各种颈椎病,腰椎盘突出,腰肌劳损,肩周炎,等各种疼痛

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陈龙庚 主治医师

待补充

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林李铭 主治医师

儿内科常见病,多发病的诊疗。

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擅长:儿内科常见病,多发病的诊疗。
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邓树新 主治医师

重症医学科常见疾病:肺部疾病如肺部感染、呼吸衰竭、慢性阻塞性肺病、ARDS等,心脏疾病如冠心病、急性心肌梗死、心功能不全等,脑部疾病如脑梗死、脑出血等,以及重症营养支持等。

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擅长:重症医学科常见疾病:肺部疾病如肺部感染、呼吸衰竭、慢性阻塞性肺病、ARDS等,心脏疾病如冠心病、急性心肌梗死、心功能不全等,脑部疾病如脑梗死、脑出血等,以及重症营养支持等。
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林春颜 主治医师

内科-神经内科

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邹超宁 主治医师

神经内科常见病,多发病例如癫痫,脑梗死,脑出血,头痛,头晕,失眠,视神经脊髓炎,重症肌无力。 特别是擅长脑电图的解读,癫痫病人的随访,健康管理。 同时也擅长内科常见病如高血压,糖尿病。

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擅长:神经内科常见病,多发病例如癫痫,脑梗死,脑出血,头痛,头晕,失眠,视神经脊髓炎,重症肌无力。 特别是擅长脑电图的解读,癫痫病人的随访,健康管理。 同时也擅长内科常见病如高血压,糖尿病。
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王满娣 副主任医师

擅长耳鼻喉科疾病,如鼻炎,鼻窦炎,咽喉炎,中耳炎等疾病

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赖远禄 副主任医师

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邱德胜 副主任医师

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患友问诊

我最近的身体状况不太好,检查结果显示免疫功能下降,正在服用仑伐替尼治疗肝细胞癌,担心药物会影响免疫力,想知道如何提高免疫力和改善身体状况。患者男性48岁
58
2024-11-06 08:42:05
患者因肝癌破裂出血就诊,寻求紧急处理和治疗建议。
7
2024-11-06 08:42:05
肝癌晚期患者,皮肤上出现疙瘩并出血,已接受化疗和靶向治疗,寻求治疗建议。
39
2024-11-06 08:42:05
一位肝癌患者,手术后两周,担心复发和出血风险,询问复查和用药时间,目前有管道留置。
27
2024-11-06 08:42:05
患者为肝癌术后三个月,近期进行了消融治疗并进行了复查。
19
2024-11-06 08:42:05
朋友生了肝癌二年,今年又转移了,最近出现吐血症状,需要紧急处理。患者男性50岁
35
2024-11-06 08:42:05
肝癌晚期患者肿瘤破裂出血,经介入手术止血后再次出现大量吐血,医生建议开腹手术止血,患者担心保守治疗的效果和开腹手术的风险。
46
2024-11-06 08:42:05
我最近感到腹部不适,体重下降,担心可能是肝癌,想了解治疗选择和风险评估,患者信息:性别男,年龄45岁,职业白领。
37
2024-11-06 08:42:05
肝癌破裂、感染肺结节,脑部肿瘤出血,病情严重。患者男性50岁
24
2024-11-06 08:42:05
患者近期出现疲劳、食欲下降等症状,担心可能患上肝癌,需要进行穿刺活检以确定诊断。
30
2024-11-06 08:42:05

科普文章

#肝癌破裂出血#枯否氏细胞(肝星形细胞)肉瘤#肝继发恶性肿瘤
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抽烟喝酒已经成为很多人不良的恶习,但是由于这种生活习惯一旦养成是很难一下戒掉的。

您能相信喝酒能喝出肝癌吗?众所周知,酒中的酒精主要在肝脏中代谢,肝细胞中有乙醛脱氢酶和乙醇脱氢酶,肝脏会把酒精,脱氢为乙醛然后变成乙醇,代谢过程中产生的中间产物,乙醛对肝细胞有毒性作用,这种作用和饮酒的量成正比,所以长期大量喝酒可以引起肝硬化,医学上称之为酒精性肝硬化,这种肝硬化是否能引起肝癌尚无肯定的证据。但是有证据表明,如果患有慢性乙型肝炎,即便是少量的饮酒,也会加重肝脏的损伤,加速肝硬化的形成,对发生肝癌的危险因素的研究发现,饮酒是仅次于乙型肝炎病毒的危险因素,乙型肝炎的基础上,酒精起着促进肝癌发生的作用。研究表明,吸烟会增加患口腔癌,喉癌,食道疾病的机会,在未曾感染过的乙型肝炎病毒,而患了肝癌的病人中,有很多是长期大量吸烟者,这些人患肝癌的危险也危险,随着每日吸烟支数的增加而增加,如每日吸烟1到10只的人,患肝癌的危险性就比不吸人不吸烟的人多一倍多,每日吸烟20支的人为两倍多吸烟,30人被三倍多,大于30只的人则高达八倍以上,在患过乙型肝炎的人群中,吸烟患者肝癌的危险性是不吸烟者的1.5倍。吸烟喝酒是百害无一利的,从防癌的角度上讲也应该戒烟戒酒。养成良好的生活习惯。

#肝癌破裂出血#肝癌介入治疗后#枯否氏细胞(肝星形细胞)肉瘤
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       近日,一53岁男性患者因突发剧烈腹痛,伴腹胀难忍急诊来我院消化内科诊治。行急诊腹部增强CT显示,肝脏巨块型肝癌伴破裂活动性出血(见图1),腹腔大量积血。情况万分危急,病人随时都有可能因失血过多而死亡,急诊行介入治疗,在DSA下选择性肝动脉栓塞治疗,术中见肿瘤血管裂口很大,用微导管超选至出血动脉,经导管内注入栓塞剂后,出血很快被止住,手术用时约半小时。患者转危为安,经过术后精心护理,已康复出院。

        肝癌破裂大出血是原发性肝癌严重的并发症之一。临床多发病急,病情风险,预后较差,病死率极高,是原发性肝癌的主要死亡原因之一。肝癌破裂出血行急诊选择性肝动脉栓塞(TAE)的目的是止血抢救生命。

 

       TAE作为一种微创治疗手段,具有下列优点:

 

①急诊栓塞止血率高,可达83%~100%;

 

②肝功能损害轻,能避免急诊开腹单纯止血和麻醉、手术创伤所致较重的肝功能损害;

 

③行出血肝叶、段动脉分支的超选择精准插管栓塞,可最大限度地保护肝功能 ;

 

④血管造影能进一步明确肿瘤大小、范围、数目、出血部位及血管变异情况为下一步治疗提供依据;

 

⑤创伤小、恢复快、并发症少与适应症宽;

 

⑥对肿瘤具有止血和治疗的双重作用。

 

        介入科是继内科、外科之后的第三大治疗学科,能够弥补内、外科技术的不足,并具有不开刀、创伤小、恢复快、效果好等优点。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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