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徐营镇卫生院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

徐营镇卫生院成立于1956年,是一所集医疗、科研、教学为一体的综合性医院。医院占地面积3500平方米,拥有29名在职干部职工,其中包括3名中级以上职称的中医、西医、外科专家。医院设有外科、肛肠科、中医骨科、内科、妇科、五官科、眼科等7个临床科室,以及化验室、B超室等6个辅助科室,共计床位30张。医院配备200mAX光机、B超等先进医疗设备,致力于为患者提供安全、高效、优质的医疗服务。 近年来,徐营镇卫生院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上取得了显著成果。医院内科在脑出血、心梗等心脑血管疾病方面具有丰富经验,外科在胃大切、乳癌根治等手术方面技术精湛。2005年,医院投资新建1600平方米的综合门诊楼,进一步提升医疗服务水平。徐营镇卫生院将继续秉承“以人为本、患者至上”的理念,为广大患者提供优质医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

宋红林 主治医师

冠心病、心绞痛、心律失常、心衰、高血压、糖尿病及并发症、高尿酸血症、痛风、脑梗塞、慢性阻塞性肺病、肺源性心脏病、肺炎、多器官慢性病等常见病的预防、保健、治疗和综合评估。

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擅长:冠心病、心绞痛、心律失常、心衰、高血压、糖尿病及并发症、高尿酸血症、痛风、脑梗塞、慢性阻塞性肺病、肺源性心脏病、肺炎、多器官慢性病等常见病的预防、保健、治疗和综合评估。
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方新 住院医师

擅长心脑血管、呼吸消化、以及儿科等内科常见病多发病。

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擅长:擅长心脑血管、呼吸消化、以及儿科等内科常见病多发病。
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邓杰 住院医师

擅长各个科的常见疾病诊治和治疗。

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杜道蓬 住院医师

擅长内、外科常见病及多发病的诊治。

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接诊量 2490
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擅长:擅长内、外科常见病及多发病的诊治。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-18 17:26:57
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
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2024-11-18 17:26:57
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
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2024-11-18 17:26:57
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
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2024-11-18 17:26:57
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
35
2024-11-18 17:26:57
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
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2024-11-18 17:26:57
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
57
2024-11-18 17:26:57
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
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2024-11-18 17:26:57
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
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2024-11-18 17:26:57
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
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2024-11-18 17:26:57

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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