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福建中医大学附属福鼎医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

福鼎市医院,福建省首批县级三级综合性医院,集医疗、教学、科研和预防保健于一体,致力于为患者提供全面医疗服务。医院设有30个病区,38个临床专科,其中消化内科、肿瘤内科等学科医疗技术达到全省先进水平,消化内科、泌尿外科、妇产科为福建省县级医院临床重点专科建设单位。福鼎市医院对雷特综合征等神经发育障碍类疾病有深入研究,积极开展相关治疗与研究,为患者提供专业、高效的医疗服务。医院设施先进,拥有西门子3.0T磁共振、GESPECT等大型设备,致力于提高医院管理和医疗服务水平,为闽浙边界群众提供优质医疗服务。福鼎市医院,守护您的健康,助力雷特综合征患者重拾生活希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

涂书画 主治医师

乳腺增生,乳腺癌,乳腺炎,乳头内陷,乳房疼痛,乳头溢液,乳腺结节。甲状腺结节,甲状腺癌,甲亢,甲减,甲状腺肿瘤,疝,局部肿物等疾病诊治。

好评 99%
接诊量 513
平均等待 2小时
擅长:乳腺增生,乳腺癌,乳腺炎,乳头内陷,乳房疼痛,乳头溢液,乳腺结节。甲状腺结节,甲状腺癌,甲亢,甲减,甲状腺肿瘤,疝,局部肿物等疾病诊治。
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周晨日 副主任医师

神经内科各种疾病,脑血管病,头晕,周围神经病尤其精通

好评 100%
接诊量 285
平均等待 15分钟
擅长:神经内科各种疾病,脑血管病,头晕,周围神经病尤其精通
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李敏 副主任医师

擅长儿科呼吸系统疾病,如支气管炎,肺炎,毛细支气管炎,喉炎,哮喘,儿科消化系统疾病,如急性肠胃炎,轮状病毒肠炎,胃十二指肠溃疡,肠套叠,阑尾炎,儿科神经系统,如脑炎,脑膜炎,儿科传染病,如水痘,手足口病,麻疹,伤寒,以及过敏性,变态反应性疾病,如湿疹,过敏性紫癜,荨麻疹,川崎病等。 新生儿科疾病: 如新生儿黄疸,新生儿肺炎,早产儿,新生儿脑膜炎,新生儿败血症,新生儿胎粪吸入综合征,羊水3°污染新生儿等等。

好评 100%
接诊量 59
平均等待 1小时
擅长:擅长儿科呼吸系统疾病,如支气管炎,肺炎,毛细支气管炎,喉炎,哮喘,儿科消化系统疾病,如急性肠胃炎,轮状病毒肠炎,胃十二指肠溃疡,肠套叠,阑尾炎,儿科神经系统,如脑炎,脑膜炎,儿科传染病,如水痘,手足口病,麻疹,伤寒,以及过敏性,变态反应性疾病,如湿疹,过敏性紫癜,荨麻疹,川崎病等。 新生儿科疾病: 如新生儿黄疸,新生儿肺炎,早产儿,新生儿脑膜炎,新生儿败血症,新生儿胎粪吸入综合征,羊水3°污染新生儿等等。
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陈德钦 副主任医师

泌尿外科结石,感染,肿瘤,女性泌尿,尤其擅长尿控(如尿频尿急,尿失禁,前列腺增生,排尿困难等)

好评 100%
接诊量 25
平均等待 15分钟
擅长:泌尿外科结石,感染,肿瘤,女性泌尿,尤其擅长尿控(如尿频尿急,尿失禁,前列腺增生,排尿困难等)
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陈冬良 主治医师

内科,特别脑血管病,头晕,睡眠障碍,焦虑、抑郁等心身性疾病。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:内科,特别脑血管病,头晕,睡眠障碍,焦虑、抑郁等心身性疾病。
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李贝棋 主治医师

肝胆胰外科,胆囊结石,胆囊息肉,肝内胆管结石,肝囊肿及肝脏恶性肿瘤等

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:肝胆胰外科,胆囊结石,胆囊息肉,肝内胆管结石,肝囊肿及肝脏恶性肿瘤等
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徐伟 副主任医师

擅长于各类颅脑损伤、脑血管疾病、颅内肿瘤、脊柱脊髓损伤、颈腰椎退行性病变等神经系统疾病的诊治

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长于各类颅脑损伤、脑血管疾病、颅内肿瘤、脊柱脊髓损伤、颈腰椎退行性病变等神经系统疾病的诊治
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陈永安 副主任医师

甲状腺乳腺肿瘤综合治疗及微创、整形设计。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:甲状腺乳腺肿瘤综合治疗及微创、整形设计。
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叶国秀 副主任医师

对儿科呼吸系统,消化系统,神经系统等常见疾病和多发病有丰富的诊疗经验。

好评 80%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:对儿科呼吸系统,消化系统,神经系统等常见疾病和多发病有丰富的诊疗经验。
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江志俊 主任医师

本人从事消化&消化内镜11年,擅长幽门螺杆菌感染,胃炎,反流性食管炎,肝硬化,胰腺炎,消化道出血,功能性消化不良,肠易激综合征,炎症性肠病,各种消化道肿瘤以及胃肠镜,内镜下治疗,如胃肠道息肉摘除,EMR,ESD,EUS,ERCP等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:本人从事消化&消化内镜11年,擅长幽门螺杆菌感染,胃炎,反流性食管炎,肝硬化,胰腺炎,消化道出血,功能性消化不良,肠易激综合征,炎症性肠病,各种消化道肿瘤以及胃肠镜,内镜下治疗,如胃肠道息肉摘除,EMR,ESD,EUS,ERCP等
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患友问诊

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
26
2024-11-23 21:25:26
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
53
2024-11-23 21:25:26
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
11
2024-11-23 21:25:26
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
5
2024-11-23 21:25:26
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
2
2024-11-23 21:25:26
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
11
2024-11-23 21:25:26
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
62
2024-11-23 21:25:26
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
45
2024-11-23 21:25:26
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
66
2024-11-23 21:25:26
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
29
2024-11-23 21:25:26

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
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3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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