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福建中医大学附属福鼎医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

福鼎市医院,福建省首批县级三级综合性医院,集医疗、教学、科研和预防保健于一体,致力于为患者提供全面医疗服务。医院设有30个病区,38个临床专科,其中消化内科、肿瘤内科等学科医疗技术达到全省先进水平,消化内科、泌尿外科、妇产科为福建省县级医院临床重点专科建设单位。福鼎市医院对雷特综合征等神经发育障碍类疾病有深入研究,积极开展相关治疗与研究,为患者提供专业、高效的医疗服务。医院设施先进,拥有西门子3.0T磁共振、GESPECT等大型设备,致力于提高医院管理和医疗服务水平,为闽浙边界群众提供优质医疗服务。福鼎市医院,守护您的健康,助力雷特综合征患者重拾生活希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

涂书画 主治医师

乳腺增生,乳腺癌,乳腺炎,乳头内陷,乳房疼痛,乳头溢液,乳腺结节。甲状腺结节,甲状腺癌,甲亢,甲减,甲状腺肿瘤,疝,局部肿物等疾病诊治。

好评 99%
接诊量 513
平均等待 2小时
擅长:乳腺增生,乳腺癌,乳腺炎,乳头内陷,乳房疼痛,乳头溢液,乳腺结节。甲状腺结节,甲状腺癌,甲亢,甲减,甲状腺肿瘤,疝,局部肿物等疾病诊治。
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周晨日 副主任医师

神经内科各种疾病,脑血管病,头晕,周围神经病尤其精通

好评 100%
接诊量 285
平均等待 15分钟
擅长:神经内科各种疾病,脑血管病,头晕,周围神经病尤其精通
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李敏 副主任医师

擅长儿科呼吸系统疾病,如支气管炎,肺炎,毛细支气管炎,喉炎,哮喘,儿科消化系统疾病,如急性肠胃炎,轮状病毒肠炎,胃十二指肠溃疡,肠套叠,阑尾炎,儿科神经系统,如脑炎,脑膜炎,儿科传染病,如水痘,手足口病,麻疹,伤寒,以及过敏性,变态反应性疾病,如湿疹,过敏性紫癜,荨麻疹,川崎病等。 新生儿科疾病: 如新生儿黄疸,新生儿肺炎,早产儿,新生儿脑膜炎,新生儿败血症,新生儿胎粪吸入综合征,羊水3°污染新生儿等等。

好评 100%
接诊量 59
平均等待 1小时
擅长:擅长儿科呼吸系统疾病,如支气管炎,肺炎,毛细支气管炎,喉炎,哮喘,儿科消化系统疾病,如急性肠胃炎,轮状病毒肠炎,胃十二指肠溃疡,肠套叠,阑尾炎,儿科神经系统,如脑炎,脑膜炎,儿科传染病,如水痘,手足口病,麻疹,伤寒,以及过敏性,变态反应性疾病,如湿疹,过敏性紫癜,荨麻疹,川崎病等。 新生儿科疾病: 如新生儿黄疸,新生儿肺炎,早产儿,新生儿脑膜炎,新生儿败血症,新生儿胎粪吸入综合征,羊水3°污染新生儿等等。
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许林 主治医师

擅长感染科,传染科,肝病科,呼吸科等疾病的诊疗以及疫苗相关问题咨询

好评 100%
接诊量 512
平均等待 2小时
擅长:擅长感染科,传染科,肝病科,呼吸科等疾病的诊疗以及疫苗相关问题咨询
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陈德钦 副主任医师

泌尿外科结石,感染,肿瘤,女性泌尿,尤其擅长尿控(如尿频尿急,尿失禁,前列腺增生,排尿困难等)

好评 100%
接诊量 25
平均等待 15分钟
擅长:泌尿外科结石,感染,肿瘤,女性泌尿,尤其擅长尿控(如尿频尿急,尿失禁,前列腺增生,排尿困难等)
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李晓岚 副主任医师

擅长严重威胁母婴健康的妊娠期相关疾病的诊断与治疗,如:妊娠期高血压疾病围产期、围术期心血管系统管理;妊娠期糖尿病或糖尿病合并妊娠孕期营养、运动、体重及血糖管理;难产及产后出血等产科疑难、危急重症诊治及手术等。擅长优生遗传疾病咨询,高危孕妇及胎儿出生缺陷的产前诊断咨询,多胎妊娠规范保健及多胎妊娠特殊并发症的诊治

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长严重威胁母婴健康的妊娠期相关疾病的诊断与治疗,如:妊娠期高血压疾病围产期、围术期心血管系统管理;妊娠期糖尿病或糖尿病合并妊娠孕期营养、运动、体重及血糖管理;难产及产后出血等产科疑难、危急重症诊治及手术等。擅长优生遗传疾病咨询,高危孕妇及胎儿出生缺陷的产前诊断咨询,多胎妊娠规范保健及多胎妊娠特殊并发症的诊治
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张晓磊 副主任医师

围术期评估与指导,麻醉方式选择与麻醉维持,围术期疼痛治疗,术后急慢性疼痛的处理与治疗;围术期急危重症超声监测与临床决策;

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:围术期评估与指导,麻醉方式选择与麻醉维持,围术期疼痛治疗,术后急慢性疼痛的处理与治疗;围术期急危重症超声监测与临床决策;
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严命熔 副主任医师

非哺乳期及哺乳期乳腺炎、浆细胞性乳腺炎、肉芽肿性小叶性乳腺炎、乳房疼痛、乳腺增生、乳房结节、乳腺纤维瘤、乳头内陷、乳头溢液、乳头溢血、乳头皲裂、乳头乳晕角化过度症、乳腺囊肿、导管内乳头状瘤、乳房发育不良、巨乳、男性乳房发育、副乳、乳腺癌等疾病诊治。乳腺癌化疗、放疗、内分泌治疗、靶向治疗。肿瘤整形,保乳、乳房自体组织及假体重建,缩乳、乳晕缩小、乳头重建、开放及腔镜隆胸等。

好评 99%
接诊量 1.7万
平均等待 15分钟
擅长:非哺乳期及哺乳期乳腺炎、浆细胞性乳腺炎、肉芽肿性小叶性乳腺炎、乳房疼痛、乳腺增生、乳房结节、乳腺纤维瘤、乳头内陷、乳头溢液、乳头溢血、乳头皲裂、乳头乳晕角化过度症、乳腺囊肿、导管内乳头状瘤、乳房发育不良、巨乳、男性乳房发育、副乳、乳腺癌等疾病诊治。乳腺癌化疗、放疗、内分泌治疗、靶向治疗。肿瘤整形,保乳、乳房自体组织及假体重建,缩乳、乳晕缩小、乳头重建、开放及腔镜隆胸等。
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江志俊 主任医师

本人从事消化&消化内镜11年,擅长幽门螺杆菌感染,胃炎,反流性食管炎,肝硬化,胰腺炎,消化道出血,功能性消化不良,肠易激综合征,炎症性肠病,各种消化道肿瘤以及胃肠镜,内镜下治疗,如胃肠道息肉摘除,EMR,ESD,EUS,ERCP等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:本人从事消化&消化内镜11年,擅长幽门螺杆菌感染,胃炎,反流性食管炎,肝硬化,胰腺炎,消化道出血,功能性消化不良,肠易激综合征,炎症性肠病,各种消化道肿瘤以及胃肠镜,内镜下治疗,如胃肠道息肉摘除,EMR,ESD,EUS,ERCP等
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叶国秀 副主任医师

对儿科呼吸系统,消化系统,神经系统等常见疾病和多发病有丰富的诊疗经验。

好评 80%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:对儿科呼吸系统,消化系统,神经系统等常见疾病和多发病有丰富的诊疗经验。
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患友问诊

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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