河池市第一人民医院是一所集医疗、急救、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家三级甲等综合医院。医院在河池市及周边县市承担着医疗急救重任,是苯丙酮尿症等罕见病治疗的重要基地。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心,配备先进的检测设备和专业的治疗团队,能够为患者提供从诊断、治疗到康复的全方位服务。医院在苯丙酮尿症等氨基酸代谢病治疗领域具有丰富的经验和显著的专业实力,致力于为患者提供最优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。